Fanconin anemia (geeni FANCC)

Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen sairaus, jossa luuydin ei tuota riittävästi verisoluja. FA:ta esiintyy yhdellä 100 000:sta syntyneestä, ja sen aiheuttavat patogeeniset variantit jopa 22:ssa DNA:n korjaukseen osallistuvassa geenissä, joista FANCA-geeni on yleisin ja FANCC-geeni toiseksi yleisin.

FA:n ensimmäiset merkit ovat synnynnäisiä epämuodostumia, jotka voivat olla ilmeisiä tai jäädä huomaamatta ja jotka vaikuttavat luustoon (esim. peukalon ja säkäpään dysplasia), ihoon, urogenitaaliseen, sydän- ja keuhko-, ruoansulatuskanava- ja keskushermostoon. Myös vähäisiä poikkeavuuksia, kuten alhainen paino ja pituus, mikrokefalia ja pienet silmät, voi esiintyä.

Pansytopenia eli veren punasolujen, valkosolujen ja verihiutaleiden normaalia pienempi määrä veressä. Valkosolujen väheneminen voi aiheuttaa potilaille toistuvia infektioita. Punasolujen väheneminen johtaa anemiaan ja verihiutaleiden väheneminen lisää verenvuotoriskiä.

Useimmille potilaille kehittyy luuytimen vajaatoiminta ennen 40 vuoden ikää. Voi kehittyä akuutti myelooinen leukemia, jota edeltää usein myelodysplastinen oireyhtymä. Lisääntynyt riski sairastua pään, kaulan tai anogenitaalialueen kiinteisiin kasvaimiin. Potilailla on usein hedelmällisyysongelmia.

Käytettävissä olevilla hoidoilla pyritään parantamaan PA:n oireilua, ja niihin kuuluvat androgeenien antaminen veriarvojen parantamiseksi ja G-CSF:n käyttö, joka auttaa luuydintä tuottamaan enemmän valkosoluja ja siten ehkäisemään infektioita. Joissakin tapauksissa voidaan suorittaa hematopoieettisten kantasolujen siirto.

Mahdollisten hematologisten maligniteettien säännöllinen arviointi ja kiinteiden kasvainten seulonta on suositeltavaa.