Wilsonin tauti

Wilsonin tauti on autosomaalinen resessiivinen sairaus, johon sairastuu yksi 100 000:sta ihmisestä, ja siihen liittyy solunsisäisen kuparin myrkyllinen kertyminen pääasiassa maksaan ja keskushermostoon. Jos elimistön kuparipitoisuuksia ei pidetä hallinnassa, maksa vaurioituu ajan mittaan vähitellen ja muuttuu lopulta maksakirroosiksi. Pienelle osalle potilaista kehittyy taudin myöhemmissä vaiheissa akuutti maksan vajaatoiminta. Lisäksi potilaille kehittyy usein neurologisia komplikaatioita ja psykiatrisia ongelmia, jotka voivat olla vakavia.

Kupari on monien entsyymien moitteettoman toiminnan kannalta välttämätön kofaktori, ja siksi se on välttämätön aineenvaihdunnassa. Elimistön ylimääräinen kupari erittyy rutiininomaisesti sapen kautta. Wilsonin tautia sairastavat potilaat eivät pysty erittämään ylimääräistä kuparia ravinnosta kunnolla, ja se kertyy pääasiassa maksaan ja aivoihin. Tämä erittymisongelma johtuu mutaatioista ATP7B-geenissä, joka koodaa maksasolujen kalvoproteiinia, joka vastaa kuparin kuljettamisesta maksasolujen sisältä sappeen.

Wilsonin tauti ilmenee yleensä lapsuudessa tai nuoressa aikuisuudessa. Oireet ilmaantuvat tavallisimmin 10-20 vuoden iässä, vaikka tapauksia on raportoitu jo 5-vuotiaana, ja vain pieni osa tapauksista pysyy oireettomana 40-vuotiaaksi asti. Wilsonin taudin oireet ovat pääasiassa neurologisia, psykiatrisia ja maksan oireita.

Psykiatriset oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisinä, ja ne ilmenevät affektiivisina ja kognitiivisina häiriöinä, persoonallisuuden muutoksina, masennuksena ja ahdistuneisuutena. Neurologiset oireet ovat ekstrapyramidaalisia eli liikkeisiin vaikuttavia, ja niihin kuuluvat epäselvä puhe, tahattomat lihassupistukset, kävelyn poikkeavuudet, vapina, parkinsonismi, kouristukset ja harvemmin kouristukset. Maksavaurio ilmenee aluksi kohonneina AST-ALT-pitoisuuksina tai transaminiittina, joka voi edetä krooniseksi hepatiitiksi, fibroosiksi ja lopulta kirroosiksi.

Sairautta voidaan hoitaa tehokkaasti kontrolloimalla kuparin saantia ja erittymistä. Potilailla, joilla on kuparin ylikuormitus, käytetään kelaatiohoitoa, jossa käytetään sinkkikelaattoreita, kuten D-penisillamiinia ja trientiiniä, jotka ovat lääkkeitä, jotka vähentävät sinkin imeytymistä ravinnosta. Kun kuparipitoisuus on säädetty, se pidetään vakaana käyttämällä sinkkisuolaa ja vähäkuparista ruokavaliota, vaikka joskus tarvitaankin jatkuvaa kelaatiohoitoa.

Maksansiirtoa suositellaan potilaille, joilla on fulminantti hepatiitti tai joiden maksan toimintahäiriö etenee jatkuvasti ilman vastetta lääkehoitoon.