MSUD, Tyyppi 1B (Sairaus)

Vaahterasiirapin virtsatauti (MSUD), joka tunnetaan myös nimellä haaraketjuinen ketoasiduria, on perinnöllinen haaraketjuisten aminohappojen (leusiini, isoleusiini ja valiini) aineenvaihdunnan häiriö. Sairaus on saanut nimensä virtsan erikoisen vaahterasiirapin hajun mukaan.

Sairaus johtuu puutoksesta ryhmässä entsyymejä, jotka muodostavat haaraketjuisen alfa-ketohappodehydrogenaasikompleksin (BCKDC), joka osallistuu aminohappojen leusiinin, isoleusiinin ja valiinin hajottamiseen.

Sen arvioidaan vaikuttavan maailmanlaajuisesti yhteen 185 000 lapsesta, mutta sen esiintyvyys on suurempi tietyissä väestöryhmissä, kuten mennoniiteissa, joissa sitä esiintyy 1 380 syntyneestä, ja askenasijuutalaisessa väestössä, jossa esiintyvyys on noin 1 26 000 vastasyntyneestä.

Tämä sairaus sisältyy usein vastasyntyneiden seulontaohjelmiin.

MSUD:lle on ominaista kolme pääasiallista oiretta: psykomotorinen jälkeenjääneisyys, ruokintaongelmat ja virtsan vaahterasiirapin haju. Se havaitaan syntymän yhteydessä, ja hoitamattomana se voi johtaa etenevään enkefalopatiaan ja hengitysvajaukseen. Pitkän aikavälin komplikaatioihin kuuluu lisääntynyt riski saada aivojen turvotus, tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö, masennus ja ahdistuneisuus.

Kliinisiä muotoja on viisi: klassinen (vakava muoto), ajoittainen, keskivaikea, tiamiinille herkkä ja E3-puutos. Luokittelu perustuu alkamisikään, oireiden vakavuuteen ja vasteeseen tiamiinihoitoon.

Haaraketjuisten aminohappojen (leusiini, isoleusiini ja valiini) käyttöä ruokavaliossa rajoitetaan yleensä, ja varhaisessa vaiheessa aloitetun hoidon ansiosta potilaiden tulokset ovat yleensä suotuisat. Lisäksi on tärkeää varmistaa, että potilaat saavat tarvittavat ravintoaineet, ja saatavilla on myös aminohappoja sisältäviä lisäravinteita, jotka eivät sisällä leusiinia, isoleusiinia ja valiinia.