Sallan tauti
Vapaan sialiinihapon kerrostumatauti (FSASD) eli Sallan tauti on lysosomaalinen varastointisairaus. Se on harvinainen neurodegeneratiivinen sairaus, paitsi Pohjois-Suomessa, jossa arviolta yhdellä sadasta ihmisestä on sairauden aiheuttava mutaatio. Sallan taudin esiintyvyys maailmanlaajuisesti on noin yksi tapaus miljoonaa ihmistä kohti.
Sairaus johtuu mutaatioista SLC17A5-geenissä, joka koodaa sialiiniproteiinia, joka vastaa vapaan sialiinihapon kuljetuksesta ulos lysosomista. SLC17A5:n patogeeniset variantit häiritsevät kuljetusprosessia, jolloin suuria määriä sialiinihappoa kertyy lysosomiin ja sen toiminta häiriintyy.
Oireet
Sallan tauti voi ilmetä varhaislapsuudessa tai se voi kehittyä asteittain. Kun se ilmenee imeväisiässä, sitä kutsutaan infantiiliksi Sallan taudiksi, se voi kehittyä jo ennen syntymää ja oireet ovat hyvin vakavia. Maailmanlaajuisesti on raportoitu vain 150 tapausta, pääasiassa Suomessa ja Ruotsissa.
Progressiivisesti alkavalle Sallan taudille, jonka vaikeusaste vaihtelee lievästä keskivaikeaan ja jonka oireet ovat hyvin vaihtelevia, on ominaista etenevä kognitiivinen toimintahäiriö, joka vaihtelee lievästä vaikeaan, hypotonia, viivästynyt psykomotorinen kehitys, spastisuus, epileptiset kohtaukset, hypomyelinaatio ja tyypilliset kasvonpiirteet. Korkeat vapaan sialiinihapon pitoisuudet virtsassa voivat viitata patologiaan.
Sairauksien hallinta
Sallapotilaita ei voi parantaa millään hoidolla. Hoidoilla pyritään lievittämään oireita, ja ne edellyttävät lastenlääkäreiden ja erikoislääkäreiden tarkkaa seurantaa, ja he laativat yksilöllisen koulutussuunnitelman. Myös fysioterapiaa suositellaan, jotta he voisivat itsenäistyä mahdollisimman hyvin ja jotta motorisista toimintahäiriöistä johtuva loukkaantumisriski vähenisi.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Adams D, Wasserstein M . Free Sialic Acid Storage Disorders. 2003 Jun 13 [updated 2020 Jan 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Barmherzig R, Bullivant G, Cordeiro D, et al . A New Patient With Intermediate Severe Salla Disease With Hypomyelination: A Literature Review for Salla Disease. Pediatr Neurol. 2017 Sep;74:87-91.e2.
Huizing M, Hackbarth ME, Adams DR, Wasserstein M, et al . Free sialic acid storage disorder: progress and promise. Neurosci Lett. 2021 Jun 11;755:135896.
Miyaji T, Omote H, Moriyama Y. Functional characterization of vesicular excitatory amino acid transport by human sialin. J Neurochem. 2011 Oct;119(1):1-5.
Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, et al . A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases. Nat Genet. 1999 Dec;23(4):462-5.
