Peters plus -syndrooma

Autosomaalisesti resessiivinen synnynnäinen glykosylaatiohäiriö, joka johtaa silmäpoikkeavuuksiin, lyhytkasvuisuuteen, huulihalkioon, tyypillisiin kasvonpiirteisiin ja älylliseen kehitysvammaisuuteen.

Peters plus -oireyhtymä on geneettistä alkuperää oleva oireyhtymäinen silmien kehityshäiriö. Sen fenotyyppi on vaihteleva, ja siihen voi kuulua silmäpoikkeavuuksia, lyhyitä raajoja, tyypillisiä kasvonpiirteitä, suulakihalkio, huulihalkio jne. Se puhkeaa vastasyntyneenä. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Se on harvinainen sairaus, jonka arvioitu esiintyvyys on alle 1 tapaus 1 000 000 asukasta kohti.

Oireet

Silmäkammion etusegmentin dysgeneesi (tunnetaan Petersin anomaliana) johtuu silmän kehityksen muutoksista, joihin voi liittyä iridokorneaalisia kiinnikkeitä, kaihia ja glaukoomaa. Vaurio koskee yleensä, mutta ei aina, molempia silmiä. Kasvupuutoksia ja raajojen lyhenemistä, brakydaktylia, tyypillisiä kasvonpiirteitä, huuli- ja suulakihalkio sekä vaihtelevaa kehitysviivästymää esiintyy.

Noin 80 prosentilla sairastuneista lapsista esiintyy kehitysviivästymää; älyllinen kehitysvammaisuus voi vaihdella lievästä vaikeaan. Muita joillakin potilailla kuvattuja liitännäispoikkeavuuksia ovat synnynnäiset sydänviat, virtsa- ja sukupuolielinten poikkeavuudet ja synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta.

Sairauksien hallinta

Täydellistä keratoplastiaa (sarveiskalvon siirto) olisi harkittava, jos sarveiskalvo on vaurioitunut ennen 3-6 kuukauden ikää ja jos iridokorneaaliset liimautumat ovat irronneet. Tarvittaessa glaukooman kirurginen hoito.

Säännölliset lääkärintarkastukset kehityksen arvioimiseksi ja lasten silmälääkärin suorittama seuranta. On suositeltavaa välttää kortikosteroidilääkkeitä potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, koska ne lisäävät glaukooman riskiä.

Analysoidut geenit

B3GALTL

Kirjallisuusluettelo

Lesnik Oberstein SAJ, Ruivenkamp CAL, Hennekam RC. Peters Plus Syndrome. 2007 Oct 8 [updated 2017 Aug 24]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

Totoń-Żurańska J, Kapusta P, Rybak-Krzyszkowska M, et al. Contribution of a Novel B3GLCT Variant to Peters Plus Syndrome Discovered by a Combination of Next-Generation Sequencing and Automated Text Mining. Int J Mol Sci. 2019 Nov 28;20(23):6006.

Zhang A, Venkat A, Taujale R, et al. Peters plus syndrome mutations affect the function and stability of human β1,3-glucosyltransferase. J Biol Chem. 2021 Jul;297(1):100843.