Akuutti intermittoiva porfyria

Porfyriat ovat ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joissa hemoglobiiniproteiinin tärkeä ainesosa, hemiryhmä, ei muodostu asianmukaisesti. Hemiryhmä on rautaa sisältävä pigmentti, joka syntetisoidaan elimistössä monivaiheisessa prosessissa. Porfyriinejä syntyy, kun jossakin näistä vaiheista on puute, jolloin porfyriineiksi kutsuttuja välituotteita kertyy epänormaalin suuria määriä ja niistä tulee myrkyllisiä.

Porfyriatyyppejä on jopa seitsemän, ja ne kaikki periytyvät autosomaalisesti dominoivalla periytymistavalla, lukuun ottamatta Dossin porfyriaa, joka on erittäin harvinainen ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tässä tutkimuksessa tarkastelemme akuuttia intermittoivaa porfyriaa (AIP), joka liittyy HMBS-geenin muutoksiin ja on yleisin akuutin porfyrian tyyppi, jonka esiintyvyys on 1-2 tapausta 15 000 asukasta kohti.

Porfyriat luokitellaan maksan tai erytropoieettisiksi sen mukaan, mihin kudokseen porfyriat eniten vaikuttavat. AIP on hepaattinen tyyppi, hemin esiasteet kerääntyvät maksaan ja voivat aiheuttaa neuroviskeerisiä kohtauksia. Toisin kuin muut porfyriat, AIP ei aiheuta iho-oireita.

AIP:tä aiheuttavien patogeenivarianttien sanotaan olevan matalan penetranssin omaavia, mikä tarkoittaa, että kaikki henkilöt, joilla on mutaatio HMBS-geenissä, eivät saa taudille tyypillisiä oireita, kuten neurovisseraalisia kohtauksia, jotka aiheuttavat voimakasta vatsakipua, johon yleensä liittyy pahoinvointia, oksentelua ja ripulia.Tämä tarkoittaa sitä, että kaikki henkilöt, joilla on mutaatio HMBS-geenissä, eivät saa taudille tyypillisiä oireita, kuten neuroviskeeraalisia kohtauksia, jotka aiheuttavat voimakasta vatsakipua, johon yleensä liittyy pahoinvointia, oksentelua, takykardiaa ja verenpainetautia, sekä neurologisia ja psykiatrisia oireita, mukaan lukien käyttäytymismuutokset, kouristukset ja perifeerinen neuropatia.

HMBS-mutaatioita kantavilla henkilöillä kohtauksia aiheuttavia tekijöitä ovat muun muassa hormonaaliset muutokset, tietyt yleisesti käytetyt lääkkeet, stressi, alkoholinkäyttö, kalorimäärän rajoittaminen ja infektiot, jotka aiheuttavat porfyriinien ylituotantoa ja kertymistä maksaan. AIP:hen liittyy pitkäaikaisia komplikaatioita primaarisen maksasyövän, verenpainetaudin ja munuaisten vajaatoiminnan muodossa.

Kohtausten hoidossa on vältettävä lääkkeitä, jotka voivat laukaista tai pahentaa AIP-oireita, säilytettävä asianmukainen kalorien saanti ja vältettävä infektioita käyttämällä asianmukaista lääkitystä. Ihmisen hemiinin (panhaematiini tai hemo-arginaatti) välitön anto on ensisijainen hoito akuuttien neuroviskeemisten kohtausten lopettamiseksi.

Sekä niiden, joilla on ilmennyt AIP:n oireita, että niiden, jotka ovat oireettomia ja joilla on riski sairastua AIP:hen, on vältettävä tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa kohtauksia (AIP:n kanssa yhteensopimattomat huumeet tai laittomat huumausaineet, liiallinen alkoholin käyttö, liiallinen alkoholin tai AIP:n kanssa yhteensopimattomien huumeiden käyttö).huumeet, liiallinen alkoholinkäyttö, tupakointi ja voimakas kalorimäärän rajoittaminen) ja omaksua terveellisiä tottumuksia, kuten tasapainoinen ruokavalio, infektioiden nopea hoito ja stressin vähentäminen.