Perinnöllinen edistynyt unirytmin häiriö (FASPS)

Perinnöllinen unihäiriö, jolle on ominaista uneliaisuus alkuillasta, kun muut ihmiset ovat aktiivisia, ja tavallista aikaisemmat heräämiset.

Familiaalinen pitkälle edenneen univaiheen oireyhtymä (FASPS) on hyvin harvinainen vuorokausirytmin häiriö, jolle on ominaista toistuva varhaisen yöuneliaisuuden ja varhaisen heräämisen malli, joka voi johtaa emotionaalisiin ja fyysisiin häiriöihin.

Univaiheen eteneminen voi johtua eri syistä ja se voi olla sporadista, mutta on olemassa familiaalinen muoto, joka noudattaa autosomaalista dominoivaa periytymismallia, joka johtuu mutaatioista PER2- ja CSNK1D-geeneissä, jotka molemmat osallistuvat vuorokausirytmin säätelyyn.

Vaikka uni-valverytmin häiriöt aikuisilla ovat suhteellisen yleisiä, FASPS on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa 1 prosenttiin keski-ikäisistä aikuisista.

Oireet

FASPS johtaa 4-6 tuntia aikaisempaan univaiheeseen keskimääräiseen verrattuna. Tämä johtaa monissa tapauksissa univajeeseen, joka johtaa liialliseen päiväväsymykseen. FASPS-potilaat kokevat unen laadun ja määrän olevan normaalia, mutta univaje voi johtua sosiaalisista normeista, jotka saavat ihmiset viivästyttämään nukkumaanmenoaikaa. Tämä voi siis häiritä merkittävästi asianomaisen henkilön sosiaalista ja työelämää, mikä johtaa emotionaalisiin ja fyysisiin häiriöihin.

Sairauksien hallinta

Koska sairastuneilla on fysiologisia muutoksia vuorokausirytmin säätelyssä, ei ole olemassa tehokkaita keinoja ennaltaehkäisyyn. Kun sairaus on kuitenkin diagnosoitu, on olemassa terapeuttisia toimia, joilla sitä voidaan yrittää hallita. Tällä hetkellä on käytettävissä kirkasvalohoitoa yöllä unen alkamisen viivästyttämiseksi ja sen korvaamiseksi sekä erikoislääkärin määräämän melatoniinin antamista.

Analysoidut geenit

CSNK1D PER2

Kirjallisuusluettelo

Bchetnia M, Tardif J, Morin C, et al.Expression signature of the Leigh syndrome French-Canadian type. Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.

Mol Genet Metab Rep. 2022 Feb 5;30:100847.

Mootha VK, Lepage P, Miller K, et al.Identification of a gene causing human cytochrome c oxidase deficiency by integrative genomics. Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 Jan 21;100(2):605-10. doi: 10.1073/pnas.242716699.