Maligni hypertermia

Pahanlaatuinen hypertermia on patologia, joka periytyy autosomaalisesti dominantisti ja jolle on ominaista kuume ja voimakkaat lihassupistukset, jos henkilö saa yleisanestesian.

Pahanlaatuinen hypertermia (MH) on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa nopean ruumiinlämmön nousun (kuume) ja voimakkaita lihassupistuksia. Se käynnistyy, kun altis henkilö saa yleisanestesian. Tätä tilaa ei pidä sekoittaa lääketieteellisistä hätätilanteista, kuten lämpöhalvauksesta tai infektiosta, johtuvaan hypertermiaan.

Oireet

Oireita ovat:

Verenvuoto
Tummanruskea virtsa
Lihaskipu ilman ilmeistä syytä, kuten liikunta tai loukkaantuminen.
Lihasten kireys ja jäykkyys
Lämpötilan nopea nousu
Silmäluomien myotonia (tila, jossa silmiä ei voi avata ja sulkea lyhyeen aikaan).

Sairauksien hallinta

Tiettyjen lääkkeiden, kuten dantroleenin, käyttö voi ehkäistä pahanlaatuisen hypertermian komplikaatioita leikkauksen aikana.

Stimuloivia lääkkeitä, kuten kokaiinia, amfetamiineja (piristeitä) ja ekstaasia, tulisi välttää, koska ne voivat aiheuttaa pahanlaatuisen hypertermian kaltaisia ongelmia henkilöille, jotka ovat alttiita kyseiselle tilalle.

Kuka tahansa, jolla on myopatia (joka johtuu vioista jossakin MH-alttiusgeenissä, kuten RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomyolyysi, tuntematonta alkuperää oleva hyperkalemia tai joka on näiden geenien patogeenisten varianttien kantaja tai jolla on perheenjäseniä, joilla on MH-alttiusgeenejä, kuten RYR1, CACNA1S, STAC3), rabdomyolyysi tai tuntematonta alkuperää oleva hyperkalemia.On suositeltavaa, että hakeudut geneettiseen neuvontaan ja ilmoitat asiasta lääkärillesi ja anestesiologillesi.

Analysoidut geenit

RYR1

Kirjallisuusluettelo

Hopkins PM, Girard T, Dalay S, et al . Malignant hyperthermia 2020: Guideline from the Association of Anaesthetists. Anaesthesia. 2021 May;76(5):655-664.

Lawal TA, Wires ES, Terry NL, et al . Preclinical model systems of ryanodine receptor 1-related myopathies and malignant hyperthermia: a comprehensive scoping review of works published 1990-2019.

Manning BM, Quane KA, Ording H, et al . Identification of novel mutations in the ryanodine-receptor gene (RYR1) in malignant hyperthermia: genotype-phenotype correlation. Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):599-609.