Okulokutaaninen albinismi (OCA2-geeni)
Okulokutaaninen albinismi tyyppi 2 (OCA2) on maailman väestössä yleisin OCA:n muoto, ja sille on ominaista ihon ja hiusten vaihteleva hypopigmentaatio sekä lukuisat silmien tyypilliset muutokset.
OCA2:n aiheuttaa mutaatio OCA2-geenissä, joka koodaa melaniinin tuotantoon osallistuvaa OCA2-proteiinia. Melanosyytit tuottavat pieniä määriä melaniinia, mutta se on pääasiassa keltaista feomelaniinia.
OCA2:n maailmanlaajuinen esiintyvyys on arviolta 1:38 000:sta, lukuun ottamatta afrikkalaista väestöä, jonka esiintyvyys on 1:3900.
Oireet
Vastasyntyneillä, joilla on OCA2-tyypin albinismi, on lähes aina hiuksissa, kulmakarvoissa ja silmäripseissä jonkin verran keltaista tai ruskehtavaa, toisin kuin vastasyntyneillä, joilla on OCA1-tyypin albinismi (okulokutaaninen albinismi), joilla melaniinia on vähän tai ei lainkaan. Afrikkalaisilla ja afroamerikkalaisilla henkilöillä, joilla on OCA2, on yleensä keltaiset hiukset ja siniharmaat tai pähkinänruskeat iirikset.
OCA2 aiheuttaa näköhäiriöitä, jotka ovat yleensä lievempiä kuin potilailla, joilla on OCA1, kuten: verkkokalvon ja iiriksen vähentynyt pigmentaatio, heikentynyt näöntarkkuus ja nopeat, tahattomat silmänliikkeet (nystagmus).
Toinen ero OCA1:een verrattuna on se, että OCA2:ta sairastaville kehittyy usein pisamia (lentigiinit ja efelidit).
Sairauksien hallinta
Silmälasien tai piilolinssien käyttö kauko- tai likinäköisyyden ja astigmatismin korjaamiseksi, joita esiintyy yleensä useimmilla albiinoilla. Koska kirkas valo on usein häiritsevää, on usein suositeltavaa käyttää tummia silmälaseja ja liehuvaa hattua.
On tärkeää huolehtia ihosta aurinkosuojavoiteilla ja -vaatteilla ihotautilääkärin suositusten mukaisesti.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007 Nov 2;2:43.
Oetting WS, Garrett SS, Brott M, King RA. P gene mutations associated with oculocutaneous albinism type II (OCA2). Hum Mutat. 2005 Mar;25(3):323.
Simeonov DR, Wang X, Wang C, et al . DNA variations in oculocutaneous albinism: an updated mutation list and current outstanding issues in molecular diagnostics. Hum Mutat. 2013 Jun;34(6):827-35.
