Dystrofinen dysplasia

Harvinainen sairaus, jolle on ominaista lyhytkasvuisuus, lyhyet raajat ja nivelten epämuodostumat, jotka johtavat useisiin nivelten supistumiin, jotka vaikuttavat pääasiassa olkapäihin, kyynärniveliin, niveltenvälisiin niveliin ja lonkkaan.

Diastrofinen dysplasia on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa raajojen lyhenemistä ja selkärangan epämuodostumia, kuten skolioosia ja lordoosia. Potilailla esiintyy usein nivelten supistumista ja varhain alkavaa nivelrikkoa.

Yleinen esiintyvyys on arviolta 1 tapaus 100 000 henkilöä kohti. Vaikka tautia esiintyy lähes kaikissa väestöryhmissä, se on yleisintä suomalaisessa väestössä, jossa on todettu suuri osa tapauksista.

Oireet

Vastasyntyneillä, joilla on tämä patologia, on molemminpuolinen klitorisjalka, lyhyet raajat, epämuodostuneet ranteet, kuroutuneet peukalot, kitalaki ja hypoplastiset leuat. Ensimmäisten elinkuukausien aikana ulkokorvaan ilmaantuu kystia. Kasvu on hidasta, skolioosi on yleistä ja kehittyy progressiivisesti. Nivelten epämuodostumat ovat vakavia ja voivat johtaa nivelten liikerajoituksiin tai liikerajoitukseen.

Taudin ilmenemismuoto on vaihteleva, ja siitä on hyvin vaikeita ja keskivaikeita muotoja, jotka voidaan diagnosoida hyvin myöhään.

Sairauksien hallinta

Käytettävissä olevilla hoidoilla pyritään lievittämään oireita. Kaularankaleikkausta voidaan käyttää henkilöille, joilla on näyttöä selkäytimen kiinnittymisestä, ja klumpujalkojen korjaukseen. Fysioterapiaa käytetään nivelten varhaisen supistumisen estämiseksi.

Analysoidut geenit

SLC26A2

Kirjallisuusluettelo

Barbosa M, Sousa AB, Medeira A, et al . Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population. Clin Genet. 2011 Dec;80(6):550-7.

Härkönen H, Loid P, Mäkitie O. SLC26A2-Associated Diastrophic Dysplasia and rMED-Clinical Features in Affected Finnish Children and Review of the Literature. Genes (Basel). 2021 May 11;12(5):714.

Karniski LP. Mutations in the diastrophic dysplasia sulfate transporter (DTDST) gene: correlation between sulfate transport activity and chondrodysplasia phenotype. Hum Mol Genet. 2001 Jul 1;10(14):1485-90.

Unger S, Superti-Furga A. Diastrophic Dysplasia. 2004 Nov 15 [updated 2021 Dec 23]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.