Hemofilia A

Hemofilia A johtuu mutaatioista F8-geenissä, joka koodaa hyytymistekijä VIII:a (FVIII), jota kutsutaan myös antihemofiiliseksi tekijäksi. F8-geenin varianttien esiintyminen johtaa FVIII:n alhaisiin pitoisuuksiin veressä, mikä heikentää veren hyytymiskykyä ja lisää sekä vammojen aiheuttamien että spontaanien verenvuotojen ja nivelvaurioiden riskiä.

Koska kyseessä on X-sidonnainen sairaus, naiset ovat yleensä taudin kantajia, kun taas miehillä on suurempi todennäköisyys ilmaista tautia ja kärsiä siitä, koska heillä on vain yksi X-kromosomi. Sairauteen sairastuneissa perheissä tautia sairastavat miehet perivät mutaation saaneen F8-geenin kopion kantajaäidiltään. Jotta nainen sairastuisi hemofiliaan, molempien X-kromosomien on oltava vaurioituneita.

Hemofilia A:n esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1 6 000 miehestä.

A- ja B-hemofilian oireet ovat samankaltaisia, ja niihin kuuluu lisääntynyt verenvuotoriski loukkaantumisen jälkeen tai jopa spontaanisti. Verenvuotoa voi esiintyä myös niveltasolla aiheuttaen nivelkudoksen vaurioitumista, jota kutsutaan hemofiiliseksi artropatiaksi. Niveltulehduksen riski kasvaa iän myötä, ja samat nivelet sairastuvat usein toistuvasti.

Hemofilia A lisää alttiutta sydän- ja verisuonisairauksille, ja sillä voi olla vaikutusta aivotoimintaan mahdollisten aivoverenvuototapahtumien vuoksi.

Oireiden vaikeusaste riippuu jäljellä olevista FVIII-tasoista, ja niistä erotetaan kolme tyyppiä:

• Vaikea: hyytymistekijä VIII:n taso on alle 1 kansainvälinen yksikkö [IU]/dl (< 1 % normaalista). Sitä esiintyy ensimmäisinä elinvuosina spontaanin verenvuodon seurauksena tai pienten vammojen jälkeen.
• Keskivaikea: hyytymistekijä VIII:n taso on 1-5 IU/dl (1-5 % normaalista). Se havaitaan yleensä lapsuudessa pienten vammojen yhteydessä.
• Lievä hemofilia: hyytymistekijä VIII:n taso on 5-40 IU/dl (5-40 % normaalista). Se havaitaan yleensä ennen leikkausta tai sen jälkeen.

Lievää tai keskivaikeaa hemofiliaa sairastavista potilaista 50-60 %:lla on hemofilia.

Vaikeaa hemofiliaa sairastavien potilaiden yleisin ennaltaehkäisevä hoito on säännöllinen korvaushoito hyytymistekijäkonsentraateilla (CFC), jotka auttavat ylläpitämään nivelten terveyttä ja vähentämään verenvuotoja.

Viime vuosina on kehitetty uusia strategioita, kuten monoklonaalinen vasta-ainehoito, jolla pyritään palauttamaan hyytymistekijä VIII:n toiminta, ja geeniterapia. Emitsitsumabi (Hemlibra®) on monoklonaalisia vasta-aineita sisältävä lääke, jonka sekä Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto FDA (Food and Drug Administration) että Euroopan lääkevirasto EMA (European Medicines Agency) ovat hyväksyneet hemofilia A:n hoitoon. Lääke vähentää merkittävästi verenvuotoriskiä lapsilla ja aikuisilla ja parantaa hemofilia A -potilaiden elämänlaatua.

Nykyään hemofiliapotilaiden elinajanodote on korkea, koska genetiikassa ja lääketieteessä on tapahtunut huomattavaa edistystä. Asianmukaisella hoidolla potilaat voivat elää lähes normaalia elämää.