Dubin-Johnsonin syndrooma

Dubin-Johnsonin oireyhtymä (DJS) on Dubinin ja Johnsonin vuonna 1954 kuvaama hyvänlaatuinen perinnöllinen maksasairaus. Tälle hyvänlaatuiselle sairaudelle on ominaista krooninen hyperbilirubinemia (pääasiassa konjugoidun bilirubiinin ylimäärä) ja histopatologiset ruskeamustat pigmenttikerrostumat maksan parenkyymisoluissa.

JDS johtuu homotsygoottisista tai yhdistelmäheterotsygoottisista mutaatioista ABCC2-geenissä, joka koodaa maksan ionikuljetusproteiinia.

JDS:n esiintyvyys väestössä ei ole tiedossa, ja oireyhtymä vaikuttaa kaikkiin etnisiin ryhmiin kuuluviin henkilöihin, mutta se on yleisin iranilaisilla ja marokkolaisilla juutalaisilla, ja sen esiintyvyys on korkeimmillaan 1 tapaus 1300 henkilöä kohti.

Nuorilla tai nuorilla aikuisilla potilailla esiintyy yleensä lievää tai keskivaikeaa toistuvaa keltaisuutta ilman kutinaa, joka yleensä johtuu samanaikaisesta sairaudesta, raskaudesta, suun kautta otettavista ehkäisyvälineistä tai lääkkeistä. Väsymystä ja vatsakipua havaitaan toisinaan puhkeamisen aikana, ja harvinaisissa tapauksissa voi esiintyä hepatosplenomegaliaa (maksan ja pernan suurentumista).

Seerumin kokonaisbilirubiinipitoisuus, erityisesti konjugoitu bilirubiini, on koholla, yleensä 2-5 mg/dl (hyvin harvoin yli 20 mg/dl).

JDS on hyvänlaatuinen, sillä ei ole pitkäaikaisia seurauksia eikä se vaadi hoitoa. JDS:n diagnosointi on tärkeää, jotta voidaan sulkea pois mahdollisuus muista maksavaurioita aiheuttavista hepatobiliarisista sairauksista.