Mitokondriaalinen ei-syndrominen kuurous
Kuulon heikkeneminen on yleinen sairaus, ja arviolta 50 prosenttia tapauksista johtuu geneettisistä tekijöistä. Siihen liittyy muutoksia sekä ydin-DNA:ssa että mitokondriaalisessa DNA:ssa.
Ei-syndroomaattinen kuurous on osittainen tai täydellinen kuulonalenema, johon ei liity muita oireita. Syyt ovat monimutkaisia, ja yli 90 geenin on todettu olevan osallisena. Geneettisestä alkuperästä riippuen niitä on useita eri tyyppejä, mukaan lukien mitokondriaalinen kuurous. Muuttunut mitokondrion DNA periytyy äideiltä kaikille lapsille, eikä se periydy sairastuneilta isiltä.
Yksi ei-syndroomaattisessa mitokondriaalisessa kuuroudessa yleensä mutaantuneista geeneistä on 12S rRNA, ja yleisimmin havaittu muunnos on m.1555A>G.
Oireet
Molempien korvien kuulon heikkeneminen (molemminpuolinen) on yleensä vakavaa ja perusteltua, ja se aiheutuu aminoglykosidiantibioottihoidosta ja ilmenee päivien tai viikkojen kuluessa lääkkeen antamisesta (myös kerta-annoksesta). Näitä antibiootteja ovat esimerkiksi: gentamysiini, tobramysiini, amikasiini, kanamysiini tai streptomysiini.
On raportoitu tapauksia, joissa henkilöt, jotka ovat tämäntyyppiseen kuurouteen liittyvän patogeenisen muunnoksen kantajia, voivat sairastua kuurouteen ilman aminoglykosidialtistusta, mutta taudin ajoitus ja vakavuus vaihtelevat suuresti jopa saman perheen kantajien välillä.
Sairauksien hallinta
Kuulolaitteita ja puheterapeuttien antamaa hoitoa (kuulovammaisten koulutusohjelmat) ja sisäkorvaistutetta voidaan käyttää. Sähköistä akustista stimulaatiota voidaan käyttää tapauksissa, joissa kuulo ei ole täysin menetetty.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Chai Y, Sun L, Pang X, et al. Identification of both MT-RNR1 m.1555A>G and bi-allelic GJB2 mutations in probands with non-syndromic hearing loss. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014 Apr;78(4):614-7.
Lu J, Qian Y, Li Z, et al. Mitochondrial haplotypes may modulate the phenotypic manifestation of the deafness-associated 12S rRNA 1555A>G mutation. Mitochondrion. 2010 Jan;10(1):69-81.
Mohamed WKE, Arnoux M, Cardoso THS, et al. Mitochondrial mutations in non-syndromic hearing loss at UAE. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2020 Nov;138:110286.
Mitochondrial mutations in hearing loss.
Usami SI, Nishio SY. Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Mitochondrial. 2004 Oct 22 [updated 2018 Jun 14]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
