Perinnöllinen hemokromatoosi tyyppi 1 (HFE-geeni)

HFE-geeniin (HH) liittyvä perinnöllinen hemokromatoosi on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista lisääntynyt raudan imeytyminen ruoansulatuskanavan limakalvolla. Kun rautaa on liikaa, siitä tulee vaarallinen aine, sillä se voi kertyä kudoksiin ja aiheuttaa vapaita radikaaleja, jotka vuorovaikutuksessa muiden molekyylien kanssa aiheuttavat soluvaurioita. Solutasolla tapahtuvat vauriot vaikuttavat lopulta kudosten ja elinten, kuten maksan, haiman, sydämen, hormonijärjestelmien ja nivelten, moitteettomaan toimintaan.

HH on väestössä suhteellisen yleinen, ja sen esiintyvyys on 1/300.

On tärkeää erottaa toisistaan primaarinen eli perinnöllinen hemokromatoosi, joka johtuu rautapitoisuuden säätelyyn osallistuvien geenien muutoksista, ja sekundaarinen eli hankittu hemokromatoosi, joka johtuu hoidoista tai sairauksista, jotka aiheuttavat raudan kertymistä elimistöön. Tällaisia sairauksia ovat muun muassa ravinnon sisältämä liiallinen rauta, nuoruusiän hemokromatoosi, anemiat (talassaemia major, sirppisolusairaus, krooniset hankitut anemiat), krooniset maksasairaudet jne.

Perinnöllisen hemokromatoosin alkuvaiheessa potilaat ovat oireettomia, mutta elimistön kokonaisrautapitoisuuden kasvaessa, jos sitä ei hoideta, voi ilmaantua oireita, kuten nivelkipuja (yleisin oire), väsymystä, uupumusta ja nivelten väsymistä (yleisin oire).ntoma), väsymys, vatsakipu, sydänongelmat, ennenaikaiset vaihdevuodet, merkitys, lisämunuaisen vaurio ja maksan vajaatoiminta.

On monia ihmisiä, jotka, vaikka heillä on geneettinen alttius sairastua hemokromatoosiin, eivät saa oireita elämänsä aikana. Heillä voi kuitenkin olla kohonnut seerumin ferritiinipitoisuus, ja niitä on syytä seurata.

Vältä kivennäisaineita, rautaa ja C-vitamiinia sisältäviä ravintolisiä HH-potilailla. Vältä raakoja mereneläviä ja alkoholia potilailla, joilla on maksavaurio. Seerumin ferritiinipitoisuuksia on seurattava säännöllisin väliajoin.

Jos rautakertymää todetaan esiintyvän, yleisimmin käytetty toimenpide tasojen alentamiseksi on flebotomia, jossa otetaan verta yleensä kerran viikossa. Toinen käytettävissä oleva hoitomuoto on rautaa kelaatinmuodostajina olevien lääkkeiden käyttö, mutta ottaen huomioon flebotomian sivuvaikutukset ja tehokkuus sitä ei kuitenkaan suositella, ellei potilaalla ole kohonnut seerumin ferritiinipitoisuus, johon liittyy anemia.