Junturaalinen epidermolyyttinen bulloosi

Epidermolysis bullosa (EB) on ryhmä heterogeenisiä sairauksia, joihin liittyy ihon haurautta, rakkuloita, eroosiota ja ihon ja limakalvojen arpeutumista vähäisen mekaanisen trauman seurauksena. Se jaetaan neljään päätyyppiin: EB simplex, junktionaalinen EB, dystrofinen EB ja Kindlerin oireyhtymä.

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) on autosomaalinen resessiivinen periytymistapa, ja sille on ominaista rakkuloiden muodostuminen epidermiksen ja dermiksen väliin tyvikalvon lamina lucidan tasolle. JEB on seurausta muutoksista jopa seitsemässä geenissä, jotka koodaavat proteiineja, jotka ovat osa tyvikalvoa. Tässä yhteydessä analysoidaan LAMB3-geenin muunnoksia, sillä se on geeni, johon JEB-tapauksissa esiintyy eniten muutoksia.

JEB on harvinaisin EB-tyyppi, ja sen esiintyvyys on 2,68 tapausta 1 000 000 elävänä syntynyttä lasta kohti.

JEB havaitaan yleensä syntymän yhteydessä, lukuun ottamatta myöhään puhkeavia JEB-muotoja. Kliinisten piirteiden perusteella on kuvattu jopa 9 JEB:n alatyyppiä. Yhteistä kaikille niille on hammaskiilteen hypoplasia, joka ilmenee vaihtelevan laajuisena pistesyöpymisenä joidenkin tai kaikkien hampaiden pinnalla.

Rakkuloihin liittyy usein atrofista arpeutumista (uponneita arpia) tai epänormaalia granulaatiokudoksen kasvua ja kynsien dystrofiaa (kynsien epämuodostumia). Myös muita ihomuutoksia, kuten synnynnäistä ihon puuttumista ja etenevää hiustenlähtöä, voi esiintyä. Limakalvojen osallistuminen on jatkuvaa.

Rakkuloiden muodostuminen voi olla vakavaa. Granulaatiokudosta kehittyy joskus suu- ja nenäontelon, sormien ja varpaiden ympärillä olevaan ihoon ja sisäisesti ylähengitysteiden ympärille.

JEB-tautiin sairastuneet vastasyntyneet vaativat sairaalahoitoa tehohoidossa. He tarvitsevat erityishoitoa ihon suojaamiseksi ja vaurioiden hoitamiseksi. Lisäksi vesi-elektrolyyttitasapainoa on seurattava, anemiaa ja infektioita on ehkäistävä. Epänormaalia granulaatiokudoksen kasvua hoidetaan yleensä paikallisesti steroideilla, hopeanitraatilla, antibiooteilla ja antiseptisillä aineilla.