Canavanin tauti

Etenevä hermoston rappeutumissairaus, joka aiheuttaa aivojen valkean aineen rappeutumista ja vaikuttaa hermoimpulssien siirtoon.

Canavanin tauti on autosomaalinen resessiivisesti periytyvä asparagiinihappoaineenvaihduntaan vaikuttava sairaus, joka aiheuttaa aivojen valkean aineen, joka koostuu suurten hermosolujen myelinoiduista aksoneista, etenevää rappeutumista.

Tämä neurodegeneratiivinen sairaus johtuu mutaatioista ASPA-geenissä, joka koodaa aspartaasilylaasia, entsyymiä, jolla on keskeinen rooli hermokudoksessa.

Taudin esiintyvyyden väestössä arvioidaan olevan 1 henkilö 200 000:sta 1 henkilöstä 400 000:een. Se lisääntyy huomattavasti askenasijuutalaisilla, joilla tapauksia on yksi 5 000-6 700 yksilöstä.

Oireet

Canavanin taudin oireet vaihtelevat, mutta ne ilmenevät yleensä kolmen ja viiden kuukauden iässä, ja niihin kuuluvat hypotonia (alhainen lihasjänteys), pään ympärysmitan nopea kasvu (makroksefalia), pään hallinnan puute ja kehitysviive. Nämä lapset eivät pysty ryömimään, kävelemään, istumaan tai puhumaan. Heillä voi olla kouristuskohtauksia, ja heillä voi olla ongelmia ruokailussa. Heillä on leukodystrofia ja kohonnut virtsan N-asetyyliasparagiinihappopitoisuus.

Canavanin taudista on olemassa lievä muoto (nuoruustyyppi), jossa lasten motorinen ja puheellinen kehitys on normaalia tai lievästi viivästynyttä ilman taantumaa ja jossa he tarvitsevat yleensä vain puheterapeutin apua kommunikointitaitojensa parantamiseksi.

Sairauksien hallinta

Canavanin tautiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa. Pienten Canavanin tautia sairastavien lasten hoidossa pyritään helpottamaan ravitsemusta ja nesteytystä, välttämään infektioita, fysioterapiaan supistumisriskin minimoimiseksi ja motoristen taitojen kehittämiseksi.

Analysoidut geenit

ASPA

Kirjallisuusluettelo

Matalon R, Delgado L, Michals-Matalon K. Canavan Disease. 1999 Sep 16 [updated 2018 Sep 13]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Mendes MI, Smith DE, Pop A, et al . Clinically Distinct Phenotypes of Canavan Disease Correlate with Residual Aspartoacylase Enzyme Activity. Hum Mutat. 2017 May;38(5):524-531.