Brugadan syndrooma
Brugadan oireyhtymä on perinnöllinen sydänsairaus, joka aiheuttaa rytmihäiriöitä ja lisää alttiutta sydänperäiselle äkkikuolemalle, vaikka sydän on rakenteeltaan normaali. Sen diagnoosi perustuu EKG:n tutkimukseen, jolle on ominaista ST-segmentin kohoaminen ≥0,2 mV oikeassa esirintakehän johtimessa (V1-V3).
Tämä patologia periytyy autosomaalisesti dominantisti. Merkittävällä osalla potilaista tauti voi kuitenkin olla sporadinen eli sitä ei esiinny muissa sukulaisissa. Ensimmäinen Brugadan oireyhtymään yhdistetty geeni on SCN5A, joka koodaa sydämen natriumkanavaa. Nyt tiedetään, että oireyhtymä on heterogeeninen, ja sen syntyyn liittyy useampia geenejä, kuten KCND3, SCN3B ja CACNA1C.
Maailmanlaajuinen esiintyvyysarvio on 1 tapaus 2 000 asukasta kohti, mutta se voi vaihdella etnisen alkuperän ja maantieteellisen alueen mukaan. Aasian ja Lähi-idän maissa esiintyvyys on korkeampi (1/270-625) kuin Euroopassa (1/10 000) ja Pohjois-Amerikassa (1/20 000).
Oireet
Tauti on yleisempi miehillä kuin naisilla (sukupuolten välinen suhde on 8:1), ja se ilmaantuu yleensä kolmannella tai neljännellä elinvuosikymmenellä.
Brugadan oireyhtymä ilmenee yleensä synkopeena levossa tai unen aikana. Joissakin tapauksissa takykardia ei poistu spontaanisti ja voi johtaa äkkikuolemaan. Rytmihäiriön laukaisevia tekijöitä ovat esimerkiksi kuume, suuret ateriat tai tietyt lääkkeet (mukaan lukien rytmihäiriölääkkeet tai masennuslääkkeet). Useimmat potilaat ovat oireettomia, 20-30 %:lla esiintyy synkopeeta ja 8-12 %:lla vähintään yksi sydänpysähdys.
Sairauksien hallinta
Implantoitavan kardioverterin defibrillaattorin (ICD) käyttö on ainoa todistettu hoitovaihtoehto äkkikuoleman primaari- ja sekundaariprofylaksiassa. Kinidiinilääkettä suositellaan ensisijaisten ilmenemismuotojen ehkäisyyn, vaikka sen käyttö oireettomilla potilailla on kiistanalaista.
Uusi hoitovaihtoehto suuremman riskin potilailla on oikean kammion ulosvirtauskanavan epikardiaalinen ablaatio.
On tärkeää välttää sellaisten lääkkeiden käyttöä, jotka voivat aiheuttaa tai pahentaa rytmihäiriöitä.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Baruteau AE, Kyndt F, Behr ER, et al. SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups. Eur Heart J. 2018 Aug 14;39(31):2879-2887.
.Brugada R, Campuzano O, Sarquella-Brugada G, et al. Brugada Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. 2005 Mar 31 [updated 2022 Aug 25].
Veltmann C, Barajas-Martinez H, Wolpert C, et al. Further Insights in the Most Common SCN5A Mutation Causing Overlapping Phenotype of Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Conduction Defect. J Am Heart Assoc. 2016 Jul 5;5(7):e003379.
