Glukogenoosityyppi 3

Glykogeenin hajottajaentsyymin (GDE) puutos eli glykogenoosi tyyppi 3 (GSD-3) on glykogeenin varastosairaus, jolle on ominaista vakava lihasheikkous ja maksasairaus.

Sairaus johtuu AGL-geenin mutaatioista, jotka johtavat GDE:n puutokseen. GDE-entsyymi toimii yhdessä glykogeenifosforylaasientsyymin kanssa glykogeenin (aine, jota elimistömme käyttää glukoosin varastointiin) hajotuksessa. Puutos voi vaikuttaa maksaan ja lihaksiin (alatyyppi 3a) tai vain maksaan (alatyyppi 3b).

Sen esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1 tapaus 100 000 syntynyttä kohden (voi olla suurempi pohjoisafrikkalaisilla).

GSD-3a on yleisin alatyyppi (85 % tapauksista), joka kehittyy yleensä lapsuudessa ja aiheuttaa hepatomegaliaa eli maksan suurentumista, kasvun hidastumista (lyhytkasvuisuus) ja satunnaisia kouristuksia, jotka liittyvät alhaisiin verensokeriarvoihin. Hepatomegalia voi hävitä aikuisiässä. Lihasheikkous kehittyy hitaasti ja asteittain, ja se vaikuttaa sekä luusto- että sydänlihakseen, johtaen joskus hypertrofiseen kardiomyopatiaan.

Jos tautia ei hallita pitkällä aikavälillä, potilaille voi kehittyä komplikaatioita, kuten tyypin 2 diabetes, maksan vajaatoiminta ja hepatosellulaarinen karsinooma.

Hoito koostuu erityisestä ruokavaliosta, joka sisältää runsaasti proteiineja ja monimutkaisia hiilihydraatteja, ja jatkuvaa nenä-mahaletkun kautta tapahtuvaa ruokintaa hypoglykemian tai tiheiden aterioiden ja raakatärkkelyslisän yhteydessä. Lisäksi kardiomyopatiaa ja myopatiaa sairastavilla potilailla keskipitkäketjuisten triglyseridien ja/tai ketogeenisten lisäravinteiden käytöstä voi olla hyötyä proteiinipitoisen ruokavalion kanssa tai ilman sitä. Potilaille annetaan usein D-vitamiinia ja kalsiumia osteoporoosin ehkäisemiseksi.