Synnynnäinen staattinen yösokeus 1C
Synnynnäinen paikallaan pysyvä yösokeus (CSNB) on ryhmä harvinaisia, ei-progressiivisia verkkokalvon häiriöitä, jotka esiintyvät lapsuudessa ja ovat kliinisesti heterogeenisiä. CSNB:n eri muodoissa esiintyvät geenit koodaavat proteiineja, jotka osallistuvat fototransduktiokaskadiin, joka on tärkeä verkkokalvon signaalinvälityksessä fotoreseptoreista (käpyistä ja sauvoista) viereisiin hermosoluihin.
Synnynnäinen paikallaan pysyvä yösokeus voi johtua vioista jopa 17 geenissä, mukaan luettuna TRPM1, joka vaikuttaa tyypin 1C CSNB:ssä.
Oireet
Potilailla, joilla on synnynnäinen paikallaan pysyvä yösokeus, on tyypillinen elektroretinogrammi (ERG). Tämän tyyppisen ERG:n (Schubert-Bornschein) avulla voidaan erottaa kaksi CSNB:n alatyyppiä: epätäydellinen ja täydellinen. Epätäydelliselle tyypille on ominaista, että sauvojen ja käpyjen fotoreseptoreiden vaste on huomattavasti heikentynyt, mikä johtuu ON- ja OFF-bipolaarisolujen toimintahäiriöstä.Täydellinen tyyppi, kuten TRPM1-assosioituneen CSNB:n tapauksessa, johtaa jyrkästi alentuneeseen sauvojen fotoreseptorivasteeseen, mutta pitkälti normaaliin käpyjen vasteeseen, joka johtuu ON-bipolaarisolujen toimintahäiriöstä.
On havaittu, että TRPM1-geeniin liittyvä CSNB saattaa liittyä esikouluikäisten lasten korkeaan likinäköisyyteen.
Sairauksien hallinta
Hoitoa ei ole tällä hetkellä saatavilla.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Almutairi F, Almeshari N, Ahmad K, et al . Congenital stationary stationary night blindness: an update and review of the disease spectrum in Saudi Arabia. Acta Ophthalmol. 2021 Sep;99(6):581-591.
Audo I, Kohl S, Leroy BP, et al . TRPM1 is mutated in patients with autosomal-recessive complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):720-9.
Carss KJ, Arno G, Erwood M, et al . Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease. Am J Hum Genet. 2017 Jan 5;100(1):75-90.
van Genderen MM, Bijveld MM, Claassen YB, et al . Mutations in TRPM1 are a common cause of complete congenital stationary stationary night blindness. Am J Hum Genet. 2009 Nov;85(5):730-6.
