Sistinoosi

Kystinoosi on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on ominaista lysosomaalinen varastointihäiriö. Kystinoosiin liittyvä geeni on CTNS, joka koodaa kystinosiinia, kalvoproteiinia, joka kuljettaa kystiiniä lysosomista sytoplasmaan. CTNS:n useiden patogeenisten varianttien seurauksena muuttunut kystiini kerääntyy kystiinikiteiksi, jotka vahingoittavat kudoksia ja elimiä.

Esiintyvyydeksi Euroopassa ja Yhdysvalloissa arvioidaan 1 henkilö 100 000-200 000:sta, vaikka esiintyvyys voi olla suurempi tietyillä maantieteellisillä alueilla, kuten Bretagnessa (Ranska) ja Quebecissä (Kanada).

Kystinoosi luokitellaan kolmeen eri tyyppiin: lapsuusiän, nuoruusiän ja silmäsairauden kystinoosiin, jotka riippuvat oireiden puhkeamisiästä ja vakavuudesta. Yleisin (90 % tapauksista) ja vakavin muoto on infantiili kystinoosi, joka aiheuttaa munuaistubulusten etenevää toimintahäiriötä eli munuaisten Fanconin oireyhtymää ja munuaisglomerulusten toiminnan heikkenemistä, mikä johtaa lopulta munuaisten vajaatoimintaan. Kystiini kertyy muihin elimiin aiheuttaen kilpirauhasen vajaatoimintaa, insuliiniriippuvaista diabetesta, maksan ja pernan suurentumista, verkkokalvon poikkeavuuksia sekä lihasten ja aivojen vaurioitumista.

Ensimmäiset juveniilin kystinoosin oireet ilmaantuvat yleensä noin 8 vuoden iässä, ja kliininen kuva on välivaiheessa, joka johtaa lopullisen nefropatian puhkeamiseen 15 vuoden iän jälkeen.

Silmäsairaus ilmenee aikuisilla, jotka ovat yleensä oireettomia ja joilla kystiini kertyy sarveiskalvoon ja joilla voi esiintyä vain valonarkuutta.

Hoito koostuu elektrolyytti- ja vitamiinilisästä, indometasiinista (parantaa potilaan yleiskuntoa ja kasvua) ja kysteamiinista, joka pienentää kystiinipitoisuutta ja hidastaa siten munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä.

Kysteamiinihoidolla ja munuaisensiirrolla voidaan pidentää kystinoosipotilaiden elinajanodotetta; kysteamiinihoito ei kuitenkaan estä munuaisten vajaatoimintaa.