Tyypin 2 primaarinen hyperoksaluria (PH2)
Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 2 tai PH2 on harvinainen geneettinen glyoksylaattiaineenvaihdunnan häiriö, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti ja jonka syynä on glyoksylaatin kertyminen eri elimiin. Oireet eivät ole yhtä vakavia kuin primaarisessa hyperoksaluria-tyypissä 1 eli PH1, jota käsitellään myös tellmeGenissä.
PH2:n esiintyvyys on pienempi kuin PH1:n, ja sen arvioidaan olevan noin yksi tapaus miljoonaa asukasta kohti.
Oireet
Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä lapsuudessa, ja niihin kuuluvat toistuva munuaiskivien muodostuminen, kalsiumkerrostumat munuaisissa ja munuaissairaudet. Sairauden edistyneemmissä vaiheissa veren erittäin korkeat oksalaattipitoisuudet voivat saavuttaa muita elimiä vaurioittavan tason, ja tätä kutsutaan systeemiseksi oksaloosiksi.
Oksalaatin ja L-glyseraatin osoittaminen virtsasta, munuaiskivien analysointi, glyoksylaattireduktaasin aktiivisuuden määrittäminen maksabiopsiasta ja geenitestit auttavat PH2:n diagnosoinnissa.
Sairauksien hallinta
Varhaiset tukitoimenpiteet ovat olennaisen tärkeitä munuaisten toiminnan ylläpitämiseksi. Hoidon tavoitteena on minimoida kalsiumoksalaattikerrostumat munuaisten vajaatoiminnan ehkäisemiseksi, joten on tärkeää, että potilaat juovat riittävästi nestettä ja että heitä hoidetaan oksalaattikiteitä estävillä lääkkeillä. Taudin edetessä jotkut potilaat saattavat tarvita tehodialyysiä ja munuaisensiirtoa. Ennuste on vakava, jos tauti jää hoitamatta.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Rumsby G, Hulton SA. Primary Hyperoxaluria Type 2. 2008 Dec 2 [updated 2017 Dec 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.
Takayama T, Takaoka N, Nagata M, et al . Ethnic differences in GRHPR mutations in patients with primary hyperoxaluria type 2. Clin Genet. 2014 Oct;86(4):342-8.
