Pendred syndrooma

Sitä pidetään yleisimpänä oireyhtymäkuurouden muotona, joka esiintyy yhdessä suurentuneen kilpirauhasen eli struuman kanssa tai ilman kilpirauhasen vajaatoimintaa. Tavallisesti kyseinen geeni on SLC26A4, joka tuottaa ionikuljetusproteiinia sisäkorvassa ja kilpirauhasessa.

Pendredin oireyhtymä on tila, jolle on ominaista molemminpuolinen sensorineuraalinen kuulonalenema ja kilpirauhasen struuma, johon liittyy kilpirauhasen vajaatoiminta tai ei.

Useimmilla Pendredin oireyhtymää sairastavilla potilailla on homotsygoottisia tai yhdistelmäheterotsygoottisia mutaatioita SLC26A4-geenissä, joka koodaa sisäkorvan, kilpirauhasen, munuaisten ja keuhkoputkien epiteelisoluissa ilmentyvää pendriiniä. Pendriini toimii helpottamalla jodin, kloridin ja bikarbonaatin kuljetusta soluihin.

Pendredin oireyhtymä aiheuttaa jopa 10 prosenttia kaikista synnynnäisistä kuulonalenematapauksista, ja sen esiintyvyydeksi arvioidaan 1-9 tapausta 100 000 asukasta kohti. Pendredin oireyhtymä on siis yleisin syy oireyhtymäkuurouteen.

Oireet

Kaikilla Pendredin oireyhtymää sairastavilla potilailla on sensorineuraalinen kuulovamma, joka on yleensä molemminpuolinen, ja se ilmaantuu yleensä ennen kuin lapselle kehittyy puhe ja kieli. Harvoissa tapauksissa se kehittyy vähitellen lapsuudessa. Heikkeneminen ilmenee reagoimattomuutena ääniin tai kielen kehityksen viivästymisenä. Sisäkorvan epämuodostumia, kuten laajentunutta vestibulaarista akveduktia ja sisäkorvan hypoplasiaa, esiintyy.

Kilpirauhanen suurenee yli puolessa tapauksista, ja se etenee yleensä lapsuus- ja nuoruusvuosien välillä ja johtaa multinodulaariseen struumaan. Goitren kehittyminen on kuitenkin hyvin vaihtelevaa jopa saman perheen sairastuneilla jäsenillä, ja se riippuu osittain jodin saannista ravinnosta.

Sairauksien hallinta

Pendredin oireyhtymän hoidossa keskitytään oireiden lievittämiseen. Pendred-potilaita on seurattava monialaisessa ryhmässä kuulo-ongelmien arvioimiseksi (joskus tarvitaan sisäkorvaistutetta, joka on kuulohermoa stimuloiva laite), kilpirauhasen toiminnan seuraamiseksi (joissakin tapauksissa tarvitaan lääkehoitoa tai leikkausta) ja geneettisen neuvonnan tarjoamiseksi.

Analysoidut geenit

SLC26A4

Kirjallisuusluettelo

Garabet Diramerian L, Ejaz S. Pendred Syndrome. 2022 Jun 27. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan-.

Tawalbeh M, Aburizeg D, Abu Alragheb BO, et al. SLC26A4 Phenotypic Variability Influences Intra- and Inter-Familial Diagnosis and Management. Genes (Basel). 2022 Nov 23;13(12):2192.

Tian Y, Xu H, Liu D et al. Increased diagnosis of enlarged vestibular aqueduct by multiplex PCR enrichment and next-generation sequencing of the SLC26A4 gene. Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1734.

Mol Genet Genomic Med. 2021 Aug;9(8):e1734.

Wémeau JL, Kopp P. Pendred syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2017 Mar;31(2):213-224.

Wémeau JL, Kopp P.