Täydellinen akromatopsia (tyyppi 2) ja Epätäydellinen akromatopsia
Akromatopsia (ACHM) on harvinainen näkösairaus, jota sairastaa noin yksi 30 000 ihmisestä. Sairaus vaurioittaa tiettyjä verkkokalvon valoreseptorisoluja (erityisesti käpyjä) tavalla, jolla on vakavia seurauksia näkökyvylle.
Useimmilla henkilöillä, joilla on tämä sairaus, on täydellinen akromatopsia, jolloin kaikkien kolmen tyyppisten käpyjen toiminta puuttuu kokonaan. Harvoin esiintyy epätäydellisiä tautimuotoja, joilla on samanlaiset, mutta yleensä lievemmät oireet.
Tällä hetkellä tiedetään jopa kuuden geenin liittyvän tähän patologiaan, ja noin 90 prosentissa akromatopsia-tapauksista syynä ovat muutokset CNGA3- ja CNGB3-geeneissä.
Oireet
ACHM-potilailla on huono näöntarkkuus, valonarkuus ja nystagmus (nopeat, tahattomat silmänliikkeet), eivätkä he pysty erottamaan värejä. Nystagmus ilmenee yleensä syntymän jälkeen tai varhaislapsuudessa.
Koska fotoreseptorien toiminta on heikentynyt lähes syntymästä lähtien, oireet eivät varsinaisesti kehity ajan myötä.
Sairauksien hallinta
Hyväksyttyä hoitoa ei ole saatavilla. Hoito on oireenmukaista, ja siihen kuuluu erityissuodattimilla varustettujen linssien tai silmälasien käyttö valonarkuuden vähentämiseksi, näöntarkkuuden parantamiseksi ja verkkokalvon valovaurioiden estämiseksi. Silmälääkärin on seurattava potilaita koko elämän ajan.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Kohl S, Varsanyi B, Antunes GA, et al. CNGB3 mutations account for 50% of all cases with autosomal recessive achromatopsia. Eur J Hum Genet. 2005 Mar;13(3):302-8.
Kohl S, Coppieters F, Meire F, et al. A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia. Am J Hum Genet. 2012 Sep 7;91(3):527-32.
Michalakis S, Gerhardt M, Rudolph G, et al. Achromatopsia: Genetics and Gene Therapy. Mol Diagn Ther. 2022 Jan;26(1):51-59.
Solaki M, Baumann B, Reuter P, et al. Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia. Hum Mutat. 2022 Jul;43(7):832-858.
