Perheellinen dysautonomia (Riley-Dayn oireyhtymä)

Perinnöllinen dysautonomia, joka tunnetaan myös nimellä Riley-Dayn oireyhtymä, on perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa aistihäiriöitä ja vaikuttaa vakavasti autonomisen hermoston toimintaan, mikä johtaa monijärjestelmäiseen toimintahäiriöön.

Riley et al. kuvailivat familiaalisen dysautonomian (FD) vuonna 1949. Se on lähes yksinomaan ashkenazi-juutalaisväestön sairaus, jonka esiintyvyys on 1 tapaus 3600 syntynyttä lasta kohti.

Kyseessä on autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus, joka johtuu mutaatioista ELP1-geenissä, joka tunnetaan myös nimellä IKBKAP ja joka koodaa proteiinia, joka ilmentyy kaikissa kudoksissa ja osallistuu geenien transkriptioon.

Jos haluat tutustua kaikkiin analysoimiimme perinnöllisiin sairauksiin, klikkaa linkkiä.

Oireet

FD-potilailla on yleistynyt somatosensorinen ja autonominen vajaatoiminta, joka johtuu siitä, että nokiseptivinen, lämpö-, mekaaninen, kemiallinen, metabolinen ja osmoottinen informaatio siirtyy heikosti kehosta aivoihin. Potilailla voi olla myös ruoansulatuskanavan toimintahäiriöitä, toistuvia keuhkokuumeet, verenpaineen vaihteluita, asentohypotensiota ja hypotoniaa.

Diagnoosi perustuu sekä sensorisen että autonomisen toimintahäiriön kliiniseen tunnistamiseen. Tyypillisiä kriteerejä ovat mm. alakrymia (ei kyyneleitä), sienimäisten papillien puuttuminen kielestä, heikentyneet patellarrefleksit ja poikkeava histamiinitesti.

Sairauksien hallinta

Käytettävissä olevilla farmakologisilla hoidoilla pyritään lievittämään dysautonomiapotilaiden oireita, sillä mitään erityistä hoitoa ei ole tällä hetkellä saatavilla.

FD:tä sairastavat tarvitsevat seurantaa monialaisessa tiimissä, johon kuuluu neurologeja, fysioterapeutteja, kardiologeja, nefrologeja, silmälääkäreitä ja muita ammattilaisia.

Potilaiden on suositeltavaa välttää kuumia ja kosteita ympäristöjä.

Analysoidut geenit

ELP1

Kirjallisuusluettelo

Anderson SL, Qiu J, Rubin BY. EGCG corrects aberrant splicing of IKAP mRNA in cells from patients with familial dysautonomia. Biochem Biophys Res Commun. 2003 Oct 17;310(2):627-33.

Bar-Aluma BE. Familial Dysautonomia. 2003 Jan 21 [updated 2021 Nov 4]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022.

Rubin BY, Anderson SL. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies. Appl Clin Genet. 2017 Dec 15;10:95-103.

Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, et al . Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 2001 Mar;68(3):598-605.