Perinnöllinen hypertrofinen kardiomyopatia
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on autosomaalinen dominantti sairaus, jota sairastaa yksi 500:sta väestöön kuuluvasta henkilöstä ja jolle on ominaista lisääntynyt lihasmassa ja sydänlihaksen epäjärjestys. Sydänlihaksen paksuuntuminen tapahtuu useimmiten kammioita erottavassa seinämässä, mikä voi heikentää sydämen verenkiertoa ja johtaa veren pumppauksen tehottomuuteen ja sen seurauksena lisääntyneeseen äkkikuoleman riskiin. HCM on nuoruusiän johtava äkkikuoleman syy.
Tästä geneettisestä heterogeenisyydestä huolimatta HCM:llä on yhteinen perusilmiö: sydänlihaksen hypertrofia ja äkkikuoleman riski, jonka vaikeusaste on vaihteleva ja suurelta osin arvaamaton. Geneettisten tutkimusten tulokset osoittavat, että HCM:n aiheuttavat mutaatiot yli 11 geenissä, jotka koodaavat sydänsolujen tai kardiomyosyyttien supistuvan tai vierekkäisen Z-levyrakenteen komponentteja. Ensisijaisesti kyse on mutaatioista geenissä, joka tuottaa β-myosiinin raskasta ketjua (MYH7), ja muutoksista myosiinia sitovan proteiini C:n geenissä (MYBPC3).
Oireet
Hypertrofisen kardiomyopatian kliininen kuva on heterogeeninen.Jotkut potilaat ovat oireettomia, mutta toisilla potilailla, jopa samassa perheessä, voi esiintyä rintakipua, hengenahdistusta tai hengenahdistusta (erityisesti fyysisen rasituksen yhteydessä), sydämentykytystä, huimausta, pyörtymistä, pyörtymistä, huimausta ja muutoksia sydämen normaalissa rytmissä tai rytmihäiriöitä. Harvemmin voi esiintyä rasittavaan liikuntaan liittyvää äkillistä sydänpysähdystä ja äkkikuolemaa.
Sairauksien hallinta
Elämäntapojen osalta, koska tämä tauti vaikuttaa yleensä nuoriin, jotka harrastavat urheilua, on suositeltavaa rajoittaa erittäin kilpaurheilun harrastamista. Jos potilaat ovat oireettomia, heillä on lievä hypertrofia eikä muita äkkikuoleman riskitekijöitä, heitä olisi ohjattava harrastamaan vapaa-ajan urheilulajeja, jotka eivät vaadi suurta fyysistä ponnistelua ja jotka tapahtuvat vähäkilpailullisessa ympäristössä.
Alkoholin tai nautintoaineiden liiallista käyttöä, nestehukkaa ja äärimmäisiä lämpötiloja (esim. saunoja ja porealtaita) on vältettävä.
Hoito riippuu oireiden vakavuudesta, ja siihen voi kuulua lääkitys, kirurgiset toimenpiteet (väliseinäleikkaus) ja implantoitavan defibrillaattorin käyttö.
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Finocchiaro G, Merlo M, Sheikh N, et al. The electrocardiogram in the diagnosis and management of patients with dilated cardiomyopathy. Eur J Heart Fail. 2020 Jul;22(7):1097-1107.
Jääskeläinen P, Soranta M, Miettinen R, et al. The cardiac beta-myosin heavy chain gene is not the predominant gene for hypertrophic cardiomyopathy in the Finnish population. J Am Coll Cardiol. 1998 Nov 15;32(6):1709-16.
Regitz-Zagrosek V, Erdmann J, Wellnhofer E, et al. Novel mutation in the alpha-tropomyosin gene and transition from hypertrophic to hypocontractile dilated cardiomyopathy. Circulation. 2000 Oct 24;102(17):E112-6.
Wilde AAM, Semsarian C, Márquez MF, et al. European Heart Rhythm Association (EHRA)/Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases. J Arrhythm. 2022 May 31;38(4):491-553.
