Geneettinen koe

Mitä geenitutkimus on?

Geneettinen testi on "DNA:n, kromosomien, proteiinien ja aineenvaihduntaprosessien analyysi perinnöllisten sairauksien havaitsemiseksi, jotka liittyvät genotyyppiin, mutaatioihin, fenotyyppiin tai karyotyyppiin, kliinisiä tarkoituksia varten" (Holtzman & Watson 1997).

Se on monimutkainen testi, joka tehdään DNA-analyysiin erikoistuneessa laboratoriossa tietyn sairauden tai ominaisuuden geneettisen syyn (eli geneettisen mutaation) tunnistamiseksi potilaalla.

Kun perimän muutokset ovat niin suuria, että ne voidaan havaita tarkastelemalla kromosomeja mikroskoopilla, sitä kutsutaan karyotyypiksi tai sytogeneettiseksi tutkimukseksi.

Kun taas perimän muutokset ovat niin pieniä, että ne vaikuttavat vain yhteen DNA:n kemialliseen emäkseen, niitä kutsutaan molekyylitutkimuksiksi, ja ne edellyttävät pienen osan henkilön perimän sekvensointia. Tähän tarvitaan kehittyneitä DNA-analyysitekniikoita.

Näillä geenitesteillä voidaan saada tietoa perinnöllisistä sairauksista, jotka perustuvat genetiikkaan, ja niiden avulla voidaan arvioida geneettistä haavoittuvuutta sellaisille terveydentiloille, joissa geeneillä on tärkeä rooli, ja niillä on myös tärkeä rooli eri lääkkeiden tai lääkkeiden aineenvaihdunnassa. Niitä voidaan käyttää myös henkilön syntyperän selvittämiseen (sukututkimus).

Geneettisen testin suorittamiseksi on tutkittava soluissamme olevaa geneettistä materiaalia. Tämä tehdään tavallisesti verinäytteestä, mutta joissakin analyyseissä se on mahdollista myös erityisestä sylkinäytteestä.

Geneettinen testaus voidaan suorittaa ottamalla DNA:ta ja lukemalla tämä osa perimästä. Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kustakin geenistä, joista toinen periytyy isältä ja toinen äidiltä. Uskotaan, että geenejä on yli 25 000. Koska DNA-testaus voi aiheuttaa eettisiä ja psykologisia ongelmia, siihen liittyy joskus geneettinen neuvonta.

Geenitestauksen tyypit:

Geneettisiä analyysejä ja testejä on erityyppisiä (raskaudenaikainen testaus, geneettinen sormenjälki jne...), mutta tellmeGen tarjoaa seuraavia:

Ennustava testi: Näitä testejä käytetään tunnistamaan geneettisiä variantteja, jotka liittyvät erilaisten terveydentilojen kehittymiseen elämän aikana. Ne ovat hyödyllisiä henkilöille, joilla on suvussa tiettyä sairautta, mutta jotka eivät tällä hetkellä kärsi oireista, sillä ne mahdollistavat todennäköisyyden arvioinnin sairastua tulevaisuudessa. Nämä kokeet havaitsevat muutoksia, jotka muuttavat geneettistä alttiutta tietyille patologioille. Vaikka tämä tieto on arvokasta ennaltaehkäisyssä, kaikki terveydenhoitoon liittyvät päätökset tulee aina tehdä terveydenhuollon ammattilaisen valvonnassa.

Kantajatestaus: Geneettistä kantajatestausta käytetään sellaisten henkilöiden seulontaan, joilla on yksi kopio geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa geneettisen sairauden, kun sitä on kaksi kopiota. Tällaista testausta tarjotaan henkilöille, joilla on suvussa esiintynyt geneettisiä sairauksia, ja henkilöille, jotka kuuluvat etnisiin ryhmiin, joilla on suuri riski sairastua tiettyihin geneettisiin sairauksiin. Jos molemmat vanhemmat testataan, testi voi antaa tietoa pariskunnan riskistä saada geneettisiä ongelmia sairastava lapsi.

Farmakogenetiikka: Farmakogenomiikan tavoitteena on luoda kullekin potilaalle räätälöityjä lääkkeitä, jotka on mukautettu hänen genomitietoihinsa. Tietää, mikä lääke on tehokkain ja tehokkain. tietää, mikä lääke on turvallisin. Tietää tietyn lääkkeen sopiva annos jne., jolla on välitön sovellus. On tärkeää tiedostaa, että geneettisten tekijöiden lisäksi ympäristö, ruokavalio, elämäntapa ja terveydentila voivat vaikuttaa henkilön vasteeseen lääkkeelle.

Ominaisuudet: Erilaiset fenotyyppiset ominaisuudet, jotka määräytyvät enemmän tai vähemmän geneettisesti ja jotka auttavat saamaan laajempaa tietoa itsestä. Nutrigenomiikasta silmien väriin, kaljuuntumiseen, lihavuuteen, metabolisiin arvoihin jne...

Esi-isien: Geneettinen sukututkimus: Geneettisen sukututkimuksen avulla sukuhistoriastaan kiinnostuneet voivat saada täydentävää tietoa sukulaisten tai historiallisten asiakirjojen avulla. DNA:n variaatioiden tutkiminen voi antaa vihjeitä henkilön esi-isien alkuperästä. Tietyt geneettisen vaihtelun mallit ovat usein yhteisiä tietyn alkuperän omaavien ihmisten välillä.