Esi-isien, Piirteet ja Wellness
Teknologia, laboratorio ja sääntely
tellmeGen™
Laboratorio
Näytteesi analysoidaan kokonaisuudessaan Euroopan talousalueella. Referenssilaboratoriomme ovat Eurofins Genomics (Tanska), GenePlanet (Slovenia) ja MGI (Puola), valmiina prosessoimaan standardoiduilla prosesseilla suuren kuukausittain analysoimamme näytemäärän, sekä microarray-teknologialla (DNA-siru) että koko genomin sekvensoinnilla (WGS). Laboratorio eristää DNA:n suunäytteestäsi ja tuottaa raakadataa; analyysin ja tulkinnan tekee oma geneetikkojemme, bioinformaatikkojemme ja lääkäreidemme tiimi. Näin varmistamme laadun jokaisessa vaiheessa:
Analyysi Euroopassa: koko laboratorioprosessi toteutetaan Euroopan talousalueella eurooppalaisten tietosuojamääräysten mukaisesti.
Sertifioitu laatu: sertifioidut tai akkreditoidut laatujärjestelmät alan standardien, kuten ISO/IEC 17025, mukaisesti.
Suurimittaiset prosessit: standardoidut työnkulut korkean näytemäärän luotettavaan analysointiin.
Laadukkaat raakadata: laboratorio uuttaa DNA:n ja luo dataa, joka läpäisee laadunvalvonnan ennen analyysiin siirtymistä.
Oma tulkintamme: geneetikkojen, bioinformaatikkojen ja lääkäreiden tiimimme analysoi ja tulkitsee tietojasi.
Täydellinen jäljitettävyys: jokainen raportti linkitetään ohjelmistoversioon ja tietoihin, joilla se luotiin.
Teknologia: microarrays of Illumina (Starter ja Advanced)
Starter ja Advanced -tuotteissa käytämme Illumina-teknologian genotyypitysmikrosiruja, jotka ovat maailman johtavia geneettisessä analyysissä. Ne mittaavat erittäin tarkasti 750 000 geneettistä merkkiainetta (SNP) hajautettuna koko genomiin. Tämän perusteella tiederyhmämme lisää yli 10 000 omaa merkkiainetta, jotka on valittu tehostamaan terveysraportteja, henkilökohtaisia piirteitä ja sukujuuria. Lisäksi kaksinkertaistamme avainmerkkiaineiden koettimet jokaisen analyysin toistettavuuden varmistamiseksi. Tuloksena on yksityiskohtaista ja luotettavaa geneettistä tietoa, joka auttaa sinua tuntemaan itsesi paremmin ja tekemään tietoon perustuvia päätöksiä hyvinvoinnistasi yhdessä lääkärisi kanssa, kun kyse on terveydestäsi.
Sovellukset tutkimuksessa ja kliinisessä käytännössä
Mikrosiruteknologia on vakiintunut työkalu laajoissa geneettisen tutkimuksen tutkimuksissa ja kliinisessä käytännössä. Valikoimamme markkereita on suunniteltu tuottamaan vankkoja tuloksia terveydessä, henkilökohtaisissa ominaisuuksissa ja sukujuurissa sekä optimoimaan varianttien imputointia.
Globaali sisältö
Siru perustuu merkkiainekokoelmaan, joka on suunniteltu kattamaan koko genomi maailmanlaajuisesti, sisältäen kliinisesti ja tutkimuksellisesti kiinnostavia variantteja sekä laadunvalvontamerkkiaineita. Näin ollen tuloksesi ovat merkityksellisiä riippumatta taustastasi.
13 miljoonaa varianttia imputoinnilla
Yhdistämme tiimimme asiantuntemuksen valtavaan laskentatehoon. Imputoinnin avulla, joka on tilastollinen menetelmä, jolla arvioidaan sirun suoraan mittaamattomia variantteja mittaamiensa perusteella, laajennamme analyysiä 750 000 merkkiaineesta 13 miljoonaan varianttiin, erityisellä luotettavuudella yleisissä varianteissa (taajuus yli 1 %). Näin voimme tutkia assosiaatioita, jotka ulottuvat paljon sirua pidemmälle.
Vankka, korkealaatuinen koe
Avainmerkkiaineiden ja sirussa olevien laadunvalvontamerkkiaineiden kaksinkertainen mittaus varmistaa johdonmukaiset ja toistettavat tulokset jokaisessa analyysissä.
Teknologia: koko genomin sekvensointi (Ultra WGS 30x)
tellmeGen Ultra WGS (30x):n avulla emme rajoita itseämme markkerivalikoimaan: sekvensoimme koko genomin, käytännössä lähes kaikki sen noin 3 miljardia emäsparia. Vaikka genotyypitysmenetelmät mittaavat satojatuhansia markkereita, sekvensointi lukee DNA:si suoraan, mikä mahdollistaa myös harvinaisten varianttien tutkimisen, joita siru ei voi mitata. Jokaista kohtaa luetaan keskimäärin noin 30 kertaa (peittävyys 30x), mikä antaa vahvuutta jokaiseen lukemaan. Yksittäisten kirjainten muutosten (SNV) sekä pienten insertioiden ja deleetioiden tunnistamiseksi käytämme DeepVariantia, Googlen kehittämää ja genomiikassa laajalti käytettyä tekoälymallia.
Varianttien ja rakenteellisten muutosten täydellinen lukeminen
Koko genomin sekvensointi tunnistaa laajan kirjon genomisia muutoksia: yksikirjaimiset variantit, harvinaiset variantit, kopiolukuvaihtelut (CNV), suuret insertiot ja deleetiot, tandemtoistot ja uudelleenjärjestelyt. Tänään raporttimme tulkitsevat yksikirjaimiset variantit ja pienet insertiot ja deleetiot, ja ennakoimme muiden tulkinnan sisällyttämistä tuleviin päivityksiin. Lisäksi saat genomiikkatietosi (FASTQ, CRAM ja VCF).
Päivitetyt ja jatkuvat tulokset
tellmeGen Ultra WGS (30x) sisältää ilmaiseksi kolme ensimmäistä kuukautta tellmeGen+:aa, vuositilaustamme, joka tuo tuloksiisi automaattisesti uudet päivitykset ja ominaisuudet ilman tarvetta toistaa testiä. Genomisi sekvensoidaan kerran ja sen analyysi kasvaa kanssasi.
Ohjelmistot ja sääntely: systemaattinen ja todennettava työ
tellmeGen on GENELINK, S.L.:n tuotemerkki, Espanjassa valtuutettu terveyskeskus (nro 11540), jolla on yli kymmenen vuoden kokemus genetiikasta. Ohjelmistomme kehitetään tiukimman turvaluokan IEC 62304 -standardin mukaisesti ja käytämme samaa referenssigenomia (GRCh37) kaikissa tuotteissa. Laadunhallintajärjestelmämme noudattaa ISO 13485 -standardia ja on sertifiointiprosessissa BSI:n kanssa, joka on ilmoitettu laitos 2797. Se arvioi myös ohjelmistomme luokan C tuotteeksi asetuksen (EU) 2017/746 mukaisesti. Suunnitelmamme on hankkia CE-IVD-merkintä maaliskuussa 2027 (in-house-vakuutus).
Turvalliset ja luotettavat tulokset
Laatu nopeuden sijaan: jos näyte ei saavuta 20-kertakaista peittoa, tulosta ei julkaista; se säilytetään ja tiimimme tarkastaa sen. Ja jos sijaintia ei ole luettu riittävän laadukkaasti, se merkitään arviointikelvottomaksi, ei koskaan ”ilman varianttia”. Kuvittele lukevasi kirjaa, jossa jokaista kirjainta tarkistetaan noin 30 kertaa ja jossa sumeat sivut merkitään sen sijaan, että ne hyväksyttäisiin: näin me työskentelemme. Raporttimme ovat ennakoivia ja informatiivisia: ne auttavat sinua tuntemaan itsesi ja keskustelemaan lääkärisi kanssa, mutta ne eivät ole diagnoosi.
