Lumakaftori + Ivakaftori (Tehokkuus)

Lumakaftorin ja ivakaftorin yhdistelmää (LUM/IVA) käytetään kystisen fibroosin hoitoon, koska se toimii CFTR-proteiinin säätelijänä. Tämä hoito tehoaa kuitenkin vain potilaisiin, joiden kystinen fibroosi johtuu patogeenisen F508del-muunnoksen esiintymisestä.

LUM/IVA on lumakaftorin ja ivakaftorin yhdistelmä, ja se toimii CFTR-proteiinin (kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijä) säätelijänä. LUM/IVA on tarkoitettu kystisen fibroosin (CF) hoitoon yli 6-vuotiaille potilaille, joilla on CFTR-geenin F508del-mutaatio homotsygoottisesti. Jos potilaan genotyyppi ei ole tiedossa, CF-mutaatioanalyysi on tehtävä Food and Drug Administrationin (FDA) suositusten mukaisesti.

In vitro -tutkimukset ovat osoittaneet, että lumakaftori lisää toimivan proteiinin määrää epiteelisolujen pinnalla, ilmeisesti korjaamalla osittain proteiinin laskostumisvian, joka on seurausta F508del-mutaatiosta, ja estämällä siten proteiinin ennenaikaisen hajoamisen ennen kuin se on kulkeutunut epiteelisolun apikaalivyöhykkeelle. Ivacaftor lisää kanavan avautumisaikaa epiteelisolun apikaalipinnalla olevan proteiinin vaikutuksesta. Yhdessä tämä johtaa kloridikuljetuksen lisääntymiseen. Tarkkaa mekanismia, jolla molemmat lääkkeet saavuttavat tämän vaikutuksen, ei kuitenkaan tunneta.

KAUPPANIMI

Orkambi®

Analysoidut geenit

CFTR

Kirjallisuusluettelo

Ratjen F, Hug C, Marigowda G, Tian S, Huang X, Stanojevic S, et al. Efficacy and safety of lumacaftor and ivacaftor in patients aged 6–11 years with cystic fibrosis homozygous for F508del-CFTR : a randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet Respir Med. 2017; 5(7):557–67.

Cholon DM, Esther CR, Gentzsch M. Efficacy of lumacaftor-ivacaftor for the treatment of cystic fibrosis patients homozygous for the F508del-CFTR mutation. Expert Rev Precis Med Drug Dev. 2016; 1(3):235–43.

Labaste A, Ohlmann C, Mainguy C, Jubin V, Perceval M, Coutier L, et al. Real-life acute lung function changes after lumacaftor/ivacaftor first administration in pediatric patients with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2017; May 18.

Egan ME. Effects of Lumacaftor/Ivacaftor in a Pediatric Cohort Homozygous for F508del-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2017; 195(7):849–50.

Ferkol T, Quinton P. Precision Medicine: At What Price? Am J Respir Crit Care Med. 2015; 192(6):658–9.

Jennings MT, Dezube R, Paranjape S, West NE, Hong G, Braun A, et al. An Observational Study of Outcomes and Tolerances in Patients with Cystic Fibrosis Initiated on Lumacaftor/Ivacaftor. Ann Am Thorac Soc. 2017;AnnalsATS.201701-058OC.

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta