Lumakaftori + Ivakaftori (Tehokkuus)
LUM/IVA on lumakaftorin ja ivakaftorin yhdistelmä, ja se toimii CFTR-proteiinin (kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijä) säätelijänä. LUM/IVA on tarkoitettu kystisen fibroosin (CF) hoitoon yli 6-vuotiaille potilaille, joilla on CFTR-geenin F508del-mutaatio homotsygoottisesti. Jos potilaan genotyyppi ei ole tiedossa, CF-mutaatioanalyysi on tehtävä Food and Drug Administrationin (FDA) suositusten mukaisesti.
In vitro -tutkimukset ovat osoittaneet, että lumakaftori lisää toimivan proteiinin määrää epiteelisolujen pinnalla, ilmeisesti korjaamalla osittain proteiinin laskostumisvian, joka on seurausta F508del-mutaatiosta, ja estämällä siten proteiinin ennenaikaisen hajoamisen ennen kuin se on kulkeutunut epiteelisolun apikaalivyöhykkeelle. Ivacaftor lisää kanavan avautumisaikaa epiteelisolun apikaalipinnalla olevan proteiinin vaikutuksesta. Yhdessä tämä johtaa kloridikuljetuksen lisääntymiseen. Tarkkaa mekanismia, jolla molemmat lääkkeet saavuttavat tämän vaikutuksen, ei kuitenkaan tunneta.
KAUPPANIMI
Orkambi®
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Barry PJ, Mall MA, Alvarez A, et al.Triple Therapy for Cystic Fibrosis Phe508del-Gating and -Residual Function Genotypes. N Engl J Med. 2021 Aug 26;385(9):815-825.
Egan ME.Effects of Lumacaftor/Ivacaftor in a Pediatric Cohort Homozygous for F508del-CFTR. Am J Respir Crit Care Med. 2017 Apr 1;195(7):849-850.
Labaste A, Ohlmann C, Mainguy C, et al. real-life acute lung function changes after lumacaftor/ivacaftor first administration in pediatric patients with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2017 Nov;16(6):709-712.
Ratjen F, Hug C, Marigowda G, ym.lumakaftorin ja ivakaftorin teho ja turvallisuus 6-11-vuotiailla potilailla, joilla on kystinen fibroosi ja jotka ovat homotsygoottisia F508del-CFTR:n suhteen: satunnaistettu, lumekontrolloitu vaiheen 3 tutkimus. Lancet Respir Med. 2017 Jul;5(7):557-567.
