Pseudokoliiniesteraasin puutos on harvinainen entsyymihäiriö, joka lisää haittavaikutusten riskiä tietyille lihasrelaksanteille, kuten mivakuriumille ja sukkinyylikoliinille, joita käytetään yleisanestesian aikana tietyissä maissa.
Mivakurium ja sukkinyylikoliini (Haittavaikutukset)
Mivakuriumi on lyhytvaikutteinen, ei-depolarisoiva hermo-lihasliitosta salpaava aine, jota käytetään yleisanestesian lisäaineena luurankolihasten rentouttamiseen. Tämä lääke vaikuttaa sitoutumalla kilpailevasti kolinergisiin reseptoreihin motorisen päätelevyn alueella, estäen asetyylikoliinin toiminnan ja siten estäen hermo-lihasvälityksen.
Suksinyylikoliini (tai suksametonium) puolestaan on erittäin lyhytvaikutteinen lihasrelaksantti, joka kuuluu depolarisoivien hermo-lihasliitosta salpaavien aineiden luokkaan ja jota käytetään pääasiassa trakeaalisen intubaation helpottamiseen ja lihasten rentouttamiseen kirurgisissa toimenpiteissä.
Sekä mivakuriumi että suksinyylikoliini metaboloituvat nopeasti entsymaattisen hydrolyysin avulla, jota katalysoi plasman pseudokoliiniesteraasi tai butyylikoliiniesteraasi (BChE). Harvinainen, mutta mahdollisesti vakava haittavaikutus on kuitenkin pitkittynyt apnea näiden aineiden annon jälkeen yleisanestesiassa. Tämä riski liittyy BChE-entsyymin puutteisiin, jotka voivat johtua BCHE-geenin mutaatioista, joka koodaa tätä entsyymiä. Yleensä henkilöillä, joilla on BChE:n puutos, ei ole oireita ennen kuin he saavat lääkkeitä, kuten mivakuriumia tai suksinyylikoliinia.
Jos sinulla on suvussa BChE:n puutosta tai joku sukulainen on kokenut anestesiaan liittyviä ongelmia, on tärkeää ilmoittaa siitä lääkärillesi ennen minkään sellaisen toimenpiteen suorittamista, joka vaatii anestesiaa.
TUOTEMERKIT
- Mivacron® (mivakuriumi)
- Anectine® (suksinyylikoliini)
- Quelicin® (suksinyylikoliini)
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Alvarellos ML, McDonagh EM, Patel S, et al. PharmGKB summary: succinylcholine pathway, pharmacokinetics/pharmacodynamics. Pharmacogenet Genomics. 2015 Dec;25(12):622-30.
Trujillo R, West WP. Pseudocholinesterase Deficiency. 2023 Jul 10. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan–.
Wichmann S, Færk G, Bundgaard JR, Gätke MR. Patients with prolonged effect of succinylcholine or mivacurium had novel mutations in the butyrylcholinesterase gene. Pharmacogenet Genomics. 2016 Jul;26(7):351-6.
Zhu GD, Dawson E, Huskey A, et al. Genetic Testing for BCHE Variants Identifies Patients at Risk of Prolonged Neuromuscular Blockade in Response to Succinylcholine. Pharmgenomics Pers Med. 2020 Sep 30;13:405-414.
