Pseudokoliinesteraasi (Vuorovaikutus)

Pseudokoliiniesteraasi on ihmisen koliiniesteraasiperheeseen kuuluva entsyymi, jonka puutos voi johtaa korkeaan herkkyyteen joillekin anestesiassa käytettäville lääkkeille, yleensä. Pseudokoliiniesteraasia koodaavan BCHE-geenin erilaiset polymorfismit voivat vaikuttaa entsyymin aktiivisuuteen ja vasteeseen eri lääkkeille.

Pseudokoliiniesteraasin puutos on tila, joka johtaa suureen herkkyyteen tietyille lihasrelaksanteille, jotka ovat lääkkeitä, joita yleensä annetaan yleisanestesian aikana.

Normaalioloissa nämä lääkkeet metaboloituvat muutama minuutti antamisen jälkeen pseudokoliiniesteraasin vaikutuksesta, joka on lihaksissa oleva proteiini, joka "hajottaa" lääkemolekyylit. Kun näin tapahtuu, niiden vaikutus lakkaa ja ne poistuvat elimistöstä.

Häiriö on suhteellisen yleinen, ja sitä esiintyy noin yhdellä 4000 ihmisestä. Joissakin tapauksissa se johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka voi periytyä jälkeläisille autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että henkilö voi olla mutaation "kantaja" ilman, että hänellä on ilmennyt häiriötä, mutta jos hänellä on jälkeläisiä toisen kantajan kanssa, lapset perivät mutaation kahdesti ja silloin ilmenee pseudokoliiniesteraasin puutos.

Kaikki tapaukset eivät kuitenkaan johdu geneettisistä mutaatioista; myös krooniset infektiot, laajat palovammat, maksasairaudet, jotkin syövät, aliravitsemus tai tiettyjen lääkkeiden käyttö voivat johtaa pseudokoliiniesteraasin puutokseen.

Oireet

Pseudokoliiniesteraasin puutoksessa lihasrelaksantit pysyvät aktiivisina liian kauan, jolloin lihasten toiminta estyy tuntien ajan. Koska pallea on tärkein hengitykseen osallistuva lihas, kun lihasrelaksantteja annetaan, pseudokoliiniesteraasin puutos vaikuttaa myös hengityskykyyn, jolloin tekohengitystä on pakko ylläpitää tavallista pidempään.

Ennaltaehkäisy

Pseudokoliiniesteraasin puutteen ehkäisemiseksi ei ole tällä hetkellä tehokkaita toimenpiteitä, mutta sen havaitsemiseksi on saatavilla verikokeita ja geenitestejä. Tätä häiriötä sairastavien henkilöiden tulisi välttää altistumista lihasrelaksanteille. Jos niiden käyttö on väistämätöntä, hoitona on antaa hengitystukea lääkkeiden vaikutuksen aikana ja odottaa, että ne poistuvat hitaasti elimistöstä.

Analysoidut geenit

BCHE

Kirjallisuusluettelo

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta