RYR1- tai CACNA1S-geenien variantit, jotka lisäävät alttiutta pahanlaatuiseen hypertermiaan, liittyvät voimakkaiden haihtuvien anestesia-aineiden tai sukkinyylikoliinin aiheuttamiin vakaviin haittavaikutuksiin.
Inhalaatioanesteetit ja sukkinyylikoliini (Haittavaikutukset)
Haihtuvat halogenoidut anesteetit, kuten desfluraani, enfluraani, halotaani, isofluraani, metoksifluraani, sevofluraani, ja depolarisoivat lihasrelaksantit, kuten sukkinyylikoliini, ovat vasta-aiheisia henkilöille, joilla on RYR1- tai CACNA1S-geenien variantteja, jotka lisäävät alttiutta pahanlaatuiseen hypertermiaan.
Koska lähes kaikilla MH:lle alttiilla potilailla ei ole fenotyyppisiä muutoksia ilman anestesiaa, MH:ta ei havaita ilman erityisiä diagnostisia testejä tai altistumista MH:ta aiheuttaville anestesia-aineille.
MH voi ilmetä anestesian aikana ja varhaisessa postoperatiivisessa vaiheessa, mutta viimeistään tunnin kuluttua haihtuvien aineiden käytön lopettamisesta. Varhaisia oireita ovat takykardia, kohonnut uloshengityksen loppupään hiilidioksidipitoisuus, lihasjäykkyys ja kohonnut ruumiinlämpö.
KAUPPANIMET
- Desfluraani (esim. Suprane®)
- Enfluraani
- Halotaani
- Isofluraani (esim. Forane®, Terrell®).
- Metoksifluraani
- Sevofluraani (esim. Sevorane®, Sojourn®, Ultane®).
- Sukkinyylikoliini (esim. Anektine®, Quelicin®)
Analysoidut geenit
RYR1
Kirjallisuusluettelo
Alshabeeb MA, Alyabsi M, Aziz MA, Abohelaika S. Farmakogeenit, jotka osoittavat korkeaa assosiointitodennäköisyyttä CPIC:n, DPWG:n ja PharmGKB:n mukaan. Front Med (Lausanne). 2022 Oct 25;9:1001876.
Gonsalves SG, Dirksen RT, Sangkuhl K, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for the Use of Potent Volatile Anesthetic Agents and Succinylcholine in the Context of RYR1 or CACNA1S Genotypes. Clin Pharmacol Ther. 2019 Jun;105(6):1338-1344.
Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, et al. Maligni hypertermia: katsaus. Orphanet J Rare Dis. 2015 Aug 4;10:93.
