Addisonin tauti, eli lisämunuaisten vajaatoiminta, on harvinainen sairaus, jossa lisämunuaiset eivät tuota tarpeeksi kortisolia ja/tai aldosteronia. Se voi olla mahdollisesti vakava ja koskee kaikenikäisiä ihmisiä.
Addisonin tauti
Sairauden alkuperä on lisämunuaisten vaurio. Lisämunuaisen vajaatoiminta voi olla kahdentyyppinen:
- Ensisijainen: sillä on yleensä autoimmuuni alkuperä ja seurauksena rauhasen ulkokerros vaurioituu. Muita syitä voivat olla tietyt infektiot, kuten tuberkuloosi, syöpä tällä alueella tai verenvuodon esiintyminen.
- Toissijainen: aivolisäke vapauttaa tiettyjä hormoneja, jotka stimuloivat lisämunuaisia. Aivolisäkkeen kasvaimet (syöpäiset tai ei), samoin kuin sen tulehdus tai leikkaus, voivat estää tämän stimulaation ja lisämunuainen ei vapauta riittävästi hormoneja.
Oireet
Oireet ilmenevät yleensä vähitellen kuukausien aikana. Itse asiassa on hyvin yleistä, että tauti etenee aluksi hyvin hitaasti ja stressiepisodi pahentaa oireita. Yleisimpien oireiden joukossa ovat seuraavat:
- Erittäin voimakas väsymys
- Painon ja ruokahalun menetys
- Ihon tummuminen tietyillä alueilla
- Matala verenpaine
- Halukkuus suolaisten ruokien kulutukseen
- Hypoglykemia
- Pahoinvointi, ripuli ja/tai oksentelu
- Lihas- ja/tai vatsakipu
- Hiustenlähtö
Vaikka harvinaisia, oireet voivat alkaa äkillisesti ja olla hengenvaarallisia, joten oireiden kuten äärimmäisen heikkouden, sekavuuden, alaselän kivun, voimakkaan oksentelun ja ripulin, tajunnan heikkenemisen ja/tai matalan verenpaineen ilmetessä suositellaan välitöntä lääkärin apua.
Ennaltaehkäisy
Addisonin tautia ei voida estää, vaikka kriisejä voidaan minimoida. Tätä varten on tärkeää, että tauti diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa. Kun tauti on diagnosoitu, on tärkeää, että hoito perustuu pääasiassa kortikosteroideihin oireiden estämiseksi.
Havaittujen varianttien lukumäärä
Riskilokusten lukumäärä
8 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Eriksson D, Røyrvik EC, Aranda-Guillén M, et al. GWAS for autoimmune Addison's disease identifies multiple risk loci and highlights AIRE in disease susceptibility. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):959.
Addison´s disease. Mayo Clinic [Dic 2022]
Adrenal Insufficiency & Addison’s Disease. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney diseases (NIH) [Sep 2018].
Addison´s Disease. American Academy of Family Physicians [April 2022].