Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti (AD) on hermoston rappeutumissairaus, joka aiheuttaa kognitiivisia häiriöitä ja käyttäytymishäiriöitä. Tyypillisessä muodossaan sille on ominaista muistin ja muiden henkisten kykyjen heikkeneminen, joka pahenee aivojen eri alueiden surkastuessa. Se on yleisin dementian muoto, ja siihen sairastuu maailmanlaajuisesti yli 32 miljoonaa ihmistä.

Alzheimerin taudin täsmällisiä syitä ei tunneta, mutta tutkimukset ovat osoittaneet, että tauti aiheuttaa hermosolujen vaurioita, yhteyksien katoamista ja solukuolemaa.

Näyttää siltä, että Alzheimerin taudin kehittymisen laukaisee geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmä, joka vaikuttaa aivoihin ajan myötä. On myös suvullisia Alzheimerin tautitapauksia, jotka johtuvat pistemutaatioista, mutta niiden osuus on alle 1 % kaikista tapauksista. Tärkeimpiä riskitekijöitä ovat:

  • Ikä: Tämä on tärkein riskitekijä, ja tapausten määrä lisääntyy merkittävästi 65 ikävuoden jälkeen.
  • Sukuhistoria: riski sairastua Alzheimerin tautiin kasvaa, jos sinulla on ensimmäisen asteen sukulainen, joka on sairastunut. APOE4-geeni on tutkituin geeni.
  • Downin oireyhtymä. Monille Downin oireyhtymään sairastuneille kehittyy Alzheimerin tauti aikuisiällä, mikä johtuu todennäköisesti kromosomi 21:n kolmen kopion esiintymisestä.
  • Esiintyvyys on hieman suurempi naisilla kuin miehillä.
  • Levyen kognitiivisen heikentymisen esiintyminen.
  • Kallovamma.
  • Kallovamma.
  • Lievä kognitiivinen heikentyminen.
  • Kardiovaskulaarinen sairaus.
  • Kardiovaskulaarinen sairaus.
  • Leuto kognitiivinen heikentymä.

Oireet

Vauriot alkavat jo vuosia ennen oireiden ilmaantumista. Varhainen diagnoosi on kuitenkin tärkeää hyvän hoidon kannalta. Alzheimer-tyyppisen dementian yleisimmät merkit ja oireet ovat:

  • Muistin heikkeneminen, erityisesti lyhytaikaisen muistin heikkeneminen.
  • Keskittymis-, suunnittelu- tai ongelmanratkaisuvaikeudet.
  • Kyvyttömyys piirtää tai kopioida lukuja.
  • Ongelmat rutiinitehtävien suorittamisessa.
  • Näkö- tai avaruudelliset vaikeudet, jotka voivat johtaa siihen, että sairastunut laittaa tavaroita vääriin paikkoihin tai jopa eksyy.
  • Kielelliset ongelmat.
  • Mielialan, käyttäytymisen ja persoonallisuuden muutokset.
  • Pitkälle edenneissä vaiheissa motoriset toiminnot ja sisäelinten säätely voivat häiriintyä.

Ennaltaehkäisy

Alzheimerin taudin täydellisen ehkäisyn mekanismeja ei tällä hetkellä tunneta. On kuitenkin vahvaa näyttöä siitä, että useat terveelliset elämäntavat voivat vähentää Alzheimerin taudin ja muiden dementiatyyppien riskiä.

Tähänastiset tutkimukset viittaavat siihen, että säännöllisellä liikunnalla, terveellisellä ruokavaliolla ja aivotoiminnan ylläpitämisellä elinikäisen oppimisen avulla on suojaava vaikutus Alzheimerin tautia vastaan.

Lisäksi verenpaineen ja verensokerin hallitsemisella sekä alkoholin ja tupakan käytön välttämisellä näyttäisi olevan myös dementiariskiä vähentävä vaikutus.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

38 loci

Analysoidut geenit

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Kirjallisuusluettelo

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta