Alzheimerin tauti

Alzheimerin tauti (AD) on neurodegeneratiivinen häiriö, johon liittyy kognitiivinen heikentyminen ja käytöshäiriöt. Sille on ominaista, tyypillisessä muodossaan, muistin menetys ja muut henkiset kyvyt, jotka pahenevat aivojen eri alueiden surkastuessa. Se on yleisin dementian muoto, joka vaikuttaa yli 32 miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti.

Alzheimerin taudin tarkat syyt ovat tuntemattomia, vaikka tutkimukset ovat osoittaneet hermovaurioiden, yhteyksien menetyksen ja solukuoleman esiintymisen.

AD:n kehittyminen näyttää laukaisevan geneettisten ja ympäristötekijöiden yhdistelmän, jotka vaikuttavat aivoihin ajan myötä. On myös tapauksia perinnöllisestä Alzheimerin taudista, jotka johtuvat pistemutaatioista, mutta ne muodostavat alle 1 % kokonaismäärästä. Tärkeimpiä riskitekijöitä ovat:

  • Ikä: se on tärkein riskitekijä, ja tapausten määrä kasvaa merkittävästi 65 vuoden iän jälkeen.
  • Sukuhistoria: riski sairastua Alzheimerin tautiin kasvaa, jos sinulla on sairastunut ensiasteen sukulainen. APOE4-geeni on eniten tutkittu.
  • Downin oireyhtymä: Monet Downin oireyhtymästä kärsivät ihmiset sairastuvat Alzheimerin tautiin aikuisuudessa, todennäköisesti johtuen kromosomi 21:n kolmen kopion esiintymisestä.
  • Esiintyvyys on hieman korkeampi naisilla kuin miehillä.
  • Lievan kognitiivisen heikentymisen esiintyminen.
  • Päävammat.
  • Sydän- ja verisuonitaudit.

Oireet

Vaurio alkaa vuosia ennen oireiden alkamista. Varhainen diagnoosi on kuitenkin tärkeä hyvän terapeuttisen hoidon kannalta. Alzheimer-tyyppisen dementian yleisimmät merkit ja oireet ovat:

  • Muistin heikkeneminen, erityisesti lyhytaikainen muisti.
  • Vaikeus keskittyä, suunnitella tai ratkaista ongelmia.
  • Kyvyttömyys piirtää tai kopioida kuvioita.
  • Ongelmia rutiinitehtävien suorittamisessa.
  • Visuaaliset tai spatiaalisen vaikeudet, jotka voivat johtaa siihen, että henkilö laittaa tavarat väärään paikkaan tai jopa eksyy.
  • Kieliongelmat.
  • Mielialan, käyttäytymisen ja persoonallisuuden muutokset.
  • Edistyneemmissä vaiheissa motoriset toiminnot ja sisäelinten säätely voivat heikentyä.

Ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei tunneta mekanismeja, jotka mahdollistaisivat Alzheimerin taudin täydellisen ehkäisyn. On kuitenkin vahvaa näyttöä siitä, että useat terveelliseen elämäntapaan liittyvät tekijät voivat vähentää tämän taudin ja muiden dementiatyyppien riskiä.

Tähän mennessä tehdyt tutkimukset viittaavat siihen, että säännöllinen liikunta, terveellinen ruokavalio ja aivotoiminnan ylläpitäminen elinikäisen oppimisen avulla vaikuttavat suojaavasti tätä patologiaa vastaan.

Lisäksi verenpaineen ja verensokeritason hallinta sekä alkoholin ja tupakan välttäminen näyttävät myös vähentävän dementian riskiä.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

38 loci

Analysoidut geenit

ABCA7 ACE ADAM10 ADAMTS1 APH1B APOC1 APOC4 APOE B4GALT3 BIN1 CASS4 CCDC6 CD2AP CD33 CLNK CLU CR1 ECHDC3 EPHA1 EXOC3L2 FERMT2 INPP5D KAT8 MS4A6E NECTIN2 OARD1 PICALM PILRA PTK2B SCIMP SLC24A4 SORL1 SPI1 SPRED2 TRPM7 TSPAN14 USP6NL

Kirjallisuusluettelo

Schwartzentruber J, Cooper S, Liu JZ, et al. Genome-wide meta-analysis, fine-mapping and integrative prioritization implicate new Alzheimer's disease risk genes. Nature Genetics. 2021 Mar;53(3):392-402.

National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine; Health and Medicine Division; Board on Health Sciences Policy; Committee on Preventing Dementia and Cognitive Impairment.Downey A et al. National Academies Press (US); 2017.

Alzheimer´s Association [April 2022]

World Health Organization (WHO) [April 2022]

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta