Dupuytrenin kontraktuura

Dupuytrenin tauti tai kontraktuura on kivuton fibroosi kämmenen faskiassa, joka aiheuttaa yhden tai useamman sormen koukistumisen, estäen niitä ojentumasta täysin. Taudin yleisyys lisääntyy iän myötä, ollen 10% 45-55-vuotiaiden keskuudessa ja saavuttaen 25% yli 75-vuotiailla.

Sairauden syitä ei tiedetä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sillä on merkittävä geneettinen komponentti ja että on olemassa myös riskitekijöitä, jotka suosivat sen alkamista, kuten seuraavat:

  • Ikä: sitä esiintyy useammin 50 vuoden iän jälkeen.
  • Sukupuoli: se on yleisempää miehillä kuin naisilla, ja miehillä oireet ovat yleensä selvempiä.
  • Etninen alkuperä: sitä esiintyy yleisemmin pohjoiseurooppalaisilla.
  • Tärisevien koneiden säännöllinen käyttö.
  • Jotkut sairaudet, kuten diabetes, maksasairaus tai epilepsia.
  • Säännöllinen tupakan ja alkoholin käyttö.

Oireet

Sairauden ensimmäinen fyysinen ilmenemismuoto on kyhmy kämmenessä, joka voi olla herkkä mutta kivuton. Ajan myötä voi muodostua jänne, joka ulottuu sormiin ja sulkee käden vähitellen. Taudin edenneissä vaiheissa sairastuneet eivät pysty avaamaan kättään kokonaan ja heillä on vaikeuksia tarttua esineisiin.

Ennaltaehkäisy

Tähän mennessä ei tiedetä toimenpiteitä, joilla voitaisiin estää Dupuytrenin tauti, mutta kun se on diagnosoitu, on olemassa hoitoja, jotka auttavat hallitsemaan patologiaa, kuten leikkaus (vakavissa tapauksissa), sädehoito (erityisesti alkuvaiheessa) tai steroidi- tai kollagenaasi-injektiot. Mikä tahansa hoito voi tarjota varhaista helpotusta, sillä kontraktuuri yleensä palaa ajan myötä.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

42 loci

Analysoidut geenit

ANTXR1 BCAR1 BOP1 CDKL1 CDKN1A CFTR CLINT1 DDR2 DMRT2 DUXA EBF2 ERG FGFR2 IKBKE ISG20 ISYNA1 KDR LDHAL6B LPIN1 MAFB MMP14 NEDD4 NME8 NUAK2 PDGFA PJA2 PTPN4 RAB31 RSPO2 SFRP2 SFRP4 SULF1 SUMO4 WNT7B ZBTB40

Kirjallisuusluettelo

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta