Dupuytrenin tauti tai kontraktuura on kivuton fibroosi kämmenen faskiassa, joka aiheuttaa yhden tai useamman sormen koukistumisen, estäen niitä ojentumasta täysin. Taudin yleisyys lisääntyy iän myötä, ollen 10% 45-55-vuotiaiden keskuudessa ja saavuttaen 25% yli 75-vuotiailla.
Dupuytrenin kontraktuura
Sairauden syitä ei tiedetä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että sillä on merkittävä geneettinen komponentti ja että on olemassa myös riskitekijöitä, jotka suosivat sen alkamista, kuten seuraavat:
- Ikä: sitä esiintyy useammin 50 vuoden iän jälkeen.
- Sukupuoli: se on yleisempää miehillä kuin naisilla, ja miehillä oireet ovat yleensä selvempiä.
- Etninen alkuperä: sitä esiintyy yleisemmin pohjoiseurooppalaisilla.
- Tärisevien koneiden säännöllinen käyttö.
- Jotkut sairaudet, kuten diabetes, maksasairaus tai epilepsia.
- Säännöllinen tupakan ja alkoholin käyttö.
Oireet
Sairauden ensimmäinen fyysinen ilmenemismuoto on kyhmy kämmenessä, joka voi olla herkkä mutta kivuton. Ajan myötä voi muodostua jänne, joka ulottuu sormiin ja sulkee käden vähitellen. Taudin edenneissä vaiheissa sairastuneet eivät pysty avaamaan kättään kokonaan ja heillä on vaikeuksia tarttua esineisiin.
Ennaltaehkäisy
Tähän mennessä ei tiedetä toimenpiteitä, joilla voitaisiin estää Dupuytrenin tauti, mutta kun se on diagnosoitu, on olemassa hoitoja, jotka auttavat hallitsemaan patologiaa, kuten leikkaus (vakavissa tapauksissa), sädehoito (erityisesti alkuvaiheessa) tai steroidi- tai kollagenaasi-injektiot. Mikä tahansa hoito voi tarjota varhaista helpotusta, sillä kontraktuuri yleensä palaa ajan myötä.
Havaittujen varianttien lukumäärä
Riskilokusten lukumäärä
42 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
UK Biobank Database. Contracture of palmar fascia [dupuytren's disease], Data-Field 728_71 [Version 2018]
Dupuytren contracture. Mayo Clinic [Feb 2023].
Dolmans GH, et al. Wnt signaling and Dupuytren's disease. N Engl J Med. 2011 Jul 28;365(4):307-17.
Ruettermann M, et al. Dupuytren's Disease-Etiology and Treatment. Dtsch Arztebl Int. 2021 Nov 19;118(46):781-788.