Ei-syndroomaattinen huulihalkio

Huulihalkio on ylähuulen irtoamisesta koostuva kasvomuutos, joka syntyy alkionkehityksen aikana ja aiheuttaa ongelmia ruokailussa, puheessa ja sosiaalisessa integraatiossa. Sitä esiintyy yhdellä 700:sta syntyneestä, ja siihen liittyy yleensä myös suulakihalkio. Seitsemänkymmentä prosenttia tapauksista ei liity mihinkään oireyhtymään.

Huulihalkio, huulihalkio tai huulihalkio on yksi yleisimmistä synnynnäisistä vioista. Se muodostuu halkiosta tai ylähuulen irtoamisesta, joka johtuu ylä- ja alaleuan prosessien epätäydellisestä sulautumisesta alkionkehityksen aikana. Se muodostaa 15 prosenttia synnynnäisistä epämuodostumista, ja siihen liittyy yleensä suulakihalkio.

Useimmissa tapauksissa kyseessä on monitekijäinen sairaus, ja vähemmistö tapauksista liittyy periytyviin geneettisiin oireyhtymiin. Tilan syytä ei tunneta, vaikka tiettyjä tekijöitä, jotka voivat lisätä sen esiintymisriskiä, on tunnistettu:

  • Geneettiset tekijät. Jos jommallakummalla vanhemmista on huulihalkio, todennäköisyys saada sairastunut lapsi on 2-8 % (kokonaistodennäköisyys on noin 0,14 %).
  • Äidin ikä, joka on yleisempi vanhemmille naisille syntyneillä lapsilla.
  • Foolihapon puute raskauden aikana
  • Alkoholin ja tupakan käyttö raskauden aikana
  • Tiettyjen lääkkeiden, kuten topiramaatin, käyttö raskauden aikana.
  • Etninen tausta. Tämä tila on yleisempi aasialaisilla ja harvinaisempi afrikkalaisilla.

Oireet

Huulihalkio voidaan diagnosoida raskauden aikana ultraäänellä. Kliinisenä oireena on enemmän tai vähemmän suuri huulihalkio, joka voi ulottua enemmän tai vähemmän pitkälle kitalakeen. Syndroomattomiin tapauksiin ei liity muita kliinisiä oireita.

Hoito on kirurginen, ja se tehdään yleensä 12 ensimmäisen elinkuukauden aikana, vaikka lähestymistapa riippuu tapauksesta. Tämän halkion olemassaolo voi aiheuttaa ongelmia ruokinnassa, nielemisvaikeuksia, nenän ääni tai kroonisia korvatulehduksia.

Ennaltaehkäisy

Ei-syndroomaattisen huulihalkion syitä ei tunneta, joten sen syntymistä on vaikea estää. Tällä hetkellä ainoat suositellut toimenpiteet, joilla voidaan vähentää mahdollisuutta saada lapsi, jolla on huulihuulihuulihäiriö, ovat riittävien synnytystä edeltävien vitamiinien ottaminen sekä alkoholin, tupakan ja tämäntyyppisiin epämuodostumiin liittyvien huumeiden välttäminen.

Havaittujen varianttien lukumäärä

13,5 miljoonaa vaihtoehtoa

Analysoitujen lokusten lukumäärä

9 loci

Analysoidut geenit

CTSC CYRIA DLK1 FGFR4 IRF2 IRF6 MAFB RASSF9 SHTN1

Kirjallisuusluettelo

Mitä geenisi kertovat sinusta? Aloita matkasi tänään.

Hanki 5 % erikoisalennus ensimmäisestä kitistäsi.

Etkö ole vielä tehnyt DNA-testiämme?

Hanki geneettinen testisi ja selvitä, mitä DNA:si kertoo sinusta.

pack
DNA-testi Starter
Paras vaihtoehto aloittaa

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
pack
DNA-testi Advanced
Tutustu DNA:han syvällisesti

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
pack
Geneettinen analyysiUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Terveys, esi-isät, piirteet ja hyvinvointi

sisältää kolme kuukautta tellmeGen+

Osta

Tärkeitä tietoja ja rajoituksia

Eurooppa
Alankomaat
Belgia
Espanja
Irlanti
Iso-Britannia
Italia
Itävalta
Norja
Portugali
Puola
Romania
Ruotsi
Saksa
Suomi
Sveitsi
Tanska
Tšekin tasavalta
Unkari
Aasia
Kazakstan
Saudi-Arabia
UAE
Amerikka
Brasilia
Chile
Kanada
Kolumbia
Meksiko
Panama
Peru
Yhdysvallat
Oseania
Australia
Vuoden parhaat hinnat! Vain 27. marraskuuta asti Käytä kuponki BLACK15
Osta