Huulihalkio on ylähuulen irtoamisesta koostuva kasvomuutos, joka syntyy alkionkehityksen aikana ja aiheuttaa ongelmia ruokailussa, puheessa ja sosiaalisessa integraatiossa. Sitä esiintyy yhdellä 700:sta syntyneestä, ja siihen liittyy yleensä myös suulakihalkio. Seitsemänkymmentä prosenttia tapauksista ei liity mihinkään oireyhtymään.
Ei-syndroomaattinen huulihalkio
Huulihalkio, huulihalkio tai huulihalkio on yksi yleisimmistä synnynnäisistä vioista. Se muodostuu halkiosta tai ylähuulen irtoamisesta, joka johtuu ylä- ja alaleuan prosessien epätäydellisestä sulautumisesta alkionkehityksen aikana. Se muodostaa 15 prosenttia synnynnäisistä epämuodostumista, ja siihen liittyy yleensä suulakihalkio.
Useimmissa tapauksissa kyseessä on monitekijäinen sairaus, ja vähemmistö tapauksista liittyy periytyviin geneettisiin oireyhtymiin. Tilan syytä ei tunneta, vaikka tiettyjä tekijöitä, jotka voivat lisätä sen esiintymisriskiä, on tunnistettu:
- Geneettiset tekijät. Jos jommallakummalla vanhemmista on huulihalkio, todennäköisyys saada sairastunut lapsi on 2-8 % (kokonaistodennäköisyys on noin 0,14 %).
- Äidin ikä, joka on yleisempi vanhemmille naisille syntyneillä lapsilla.
- Foolihapon puute raskauden aikana
- Alkoholin ja tupakan käyttö raskauden aikana
- Tiettyjen lääkkeiden, kuten topiramaatin, käyttö raskauden aikana.
- Etninen tausta. Tämä tila on yleisempi aasialaisilla ja harvinaisempi afrikkalaisilla.
Oireet
Huulihalkio voidaan diagnosoida raskauden aikana ultraäänellä. Kliinisenä oireena on enemmän tai vähemmän suuri huulihalkio, joka voi ulottua enemmän tai vähemmän pitkälle kitalakeen. Syndroomattomiin tapauksiin ei liity muita kliinisiä oireita.
Hoito on kirurginen, ja se tehdään yleensä 12 ensimmäisen elinkuukauden aikana, vaikka lähestymistapa riippuu tapauksesta. Tämän halkion olemassaolo voi aiheuttaa ongelmia ruokinnassa, nielemisvaikeuksia, nenän ääni tai kroonisia korvatulehduksia.
Ennaltaehkäisy
Ei-syndroomaattisen huulihalkion syitä ei tunneta, joten sen syntymistä on vaikea estää. Tällä hetkellä ainoat suositellut toimenpiteet, joilla voidaan vähentää mahdollisuutta saada lapsi, jolla on huulihuulihuulihäiriö, ovat riittävien synnytystä edeltävien vitamiinien ottaminen sekä alkoholin, tupakan ja tämäntyyppisiin epämuodostumiin liittyvien huumeiden välttäminen.
Havaittujen varianttien lukumäärä
13,5 miljoonaa vaihtoehtoa
Analysoitujen lokusten lukumäärä
9 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Huang L, Jia Z, Shi Y, et al. Genetic factors define CPO and CLO subtypes of nonsyndromicorofacial cleft. Plos Genetics. 2019 Oct;15(10):e1008357.
Huuli- ja suulakihalkio. National Institute of Dental and Craniofacial Research. National Library of medicine (NIH) [tammikuu 2021].
Huuli- ja suulakihalkio. Mayo Clinic [syyskuu 2022].
