Määrittelemättömän merkityksen monoklonaalinen gammopatia (MGUS) on hyvänlaatuinen plasmasolusairaus, jota sairastaa 3-5 % yli 50-vuotiaista, ja jolle on ominaista plasmasolujen (jotka ovat peräisin B-lymfosyyteistä) muutos ja niiden tuottaman monoklonaalisen vasta-aineen eli M-proteiinin lisääntynyt määrä.Sille on ominaista plasmasolujen (jotka ovat peräisin B-lymfosyyteistä) muuttuminen ja niiden tuottaman monoklonaalisen vasta-aineen, joka tunnetaan myös nimellä M-proteiini, lisääntynyt määrä.
Monoklonaalinen gammopatia, jonka merkitys on epävarma
Vaikka MGUS:n periytyvyyden tiedetään olevan noin 50 prosenttia, ei tiedetä, mitkä geenit vaikuttavat siihen, eikä taudin syitä tunneta hyvin. Muilla tekijöillä voi olla merkitystä, kuten:
- MGUS on yleisempi miehillä kuin naisilla.
- Syntyperä, afrikkalaisilla ja afroamerikkalaisilla väestöillä on suurempi esiintyvyys kuin valkoihoisilla.
Oireet
MGUS aiheuttaa veren monoklonaalisen proteiinin eli M-proteiinin lisääntymistä aiheuttamatta oireita. MGUS voi kehittyä multippeliksi myeloomaksi tai muiksi kasvaimiksi 1 prosentissa tapauksista. MGUS-tautia sairastavilla ihmisillä on todennäköisemmin luuntiheyden menetys ja murtumia.
Ennaltaehkäisy
Vaikka MGUS:n ehkäisemiseksi ei ole olemassa erityisiä toimenpiteitä, terveelliset elämäntavat ja säännölliset lääkärintarkastukset voivat auttaa taudin varhaisessa havaitsemisessa ja seurannassa. MGUS:n riski kehittyä pahanlaatuiseksi sairaudeksi on pieni, mutta tämä riski on elinikäinen. Etenemisriskiä lisääviä tekijöitä ovat muun muassa korkea M-proteiinipitoisuus (>1,5 g/dl) ja muiden proteiinien, kuten seerumin FLC-arvojen, muuttuneet arvot, jotka usein arvioidaan MGUS-potilaiden säännöllisissä seurantatutkimuksissa.
Havaittujen varianttien lukumäärä
13,5 miljoonaa vaihtoehtoa
Analysoitujen lokusten lukumäärä
15 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Chattopadhyay S, Thomsen H, da Silva Filho MI, et al. Enrichment of B cell receptor signaling and epidermal growth factor receptor pathways in monoclonal gammopathy of undetermined significance: a genome-wide genetic interaction study. Mol Med. 2018 Jun 11;24(1):30.
Clay-Gilmour A, Chattopadhyay S, Hildebrandt MAT, et al. Genominlaajuinen meta-analyysi määrittelemättömän merkityksen monoklonaalisesta gammopatiasta (MGUS) tunnistaa IRF-6:een vaikuttavia riskilokuksia. Blood Cancer J. 2022 Apr 13;12(4):60.
Greenberg AJ, Rajkumar SV, Vachon CM. Familiaalinen määrittelemättömän merkityksen monoklonaalinen gammopatia ja multippeli myelooma: epidemiologia, riskitekijät ja biologiset ominaisuudet. Blood. 2012 Jun 7;119(23):5359-66.
Seth S, Zanwar S, Vu L, Kapoor P. Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance: Current Concepts and Future Prospects. Curr Hematol Malig Rep. 2020 Apr;15(2):45-55.
