Glioblastooma (GBM) on yleisin ja pahanlaatuisin keskushermoston kasvaimista. Se saa alkunsa gliasoluista, jotka ovat vastuussa hermoston solujen tukemisesta. Se kasvaa nopeasti ja voi ilmetä missä iässä tahansa, vaikka se on yleisempää aikuisilla. Pahanlaatuisuutensa vuoksi nämä kasvaimet ovat huonon ennusteen kasvaimia. Sen ilmaantuvuus on erittäin alhainen, eikä se ylitä 2-3 tapausta 100 000 asukasta kohden.
Glioblastooma
Glioblastooman tarkat syyt ovat tuntemattomia. Se voi kehittyä diffuusista astrosytoomasta tai anaplastisesta astrosytoomasta (sekundaariset glioblastoomat), mutta useimmissa tapauksissa se syntyy de novo, ilman aiemman neoplasian merkkejä.
Tällä hetkellä ionisoiva säteily on ainoa yksiselitteinen riskitekijä, joka on tunnistettu gliaalisten ja meningeaalisten kasvainten osalta. Tutkimukset osoittavat, että kallon säteilytys, jopa pieninä annoksina, voi lisätä gliaalisten kasvainten riskiä, ja latenssiaika voi olla jopa 20 vuotta altistuksen jälkeen.
On olemassa muita tekijöitä, jotka voivat edistää taudin kehittymistä:
- Geneettiset sairaudet, jotka altistavat kasvainten muodostumiselle, kuten neurofibromatoosi tyyppi 1 ja tyyppi 2, Lynchin oireyhtymä, Turcot'n oireyhtymä ja Li-Fraumeni-oireyhtymä.
- Vaikka se voi kehittyä milloin tahansa, se on yleisempää 45 ikävuoden jälkeen.
- Sukupuoli, hieman yleisempi miehillä kuin naisilla.
Oireet
Koska glioblastoomat voivat kasvaa nopeasti, yleisimmät oireet johtuvat yleensä lisääntyneestä paineesta aivoissa. Näihin oireisiin voi kuulua päänsärky, pahoinvointi, oksentelu ja uneliaisuus. Lisäksi voi esiintyä kohtauksia, etenevää kognitiivista toimintahäiriötä, persoonallisuuden muutoksia, käyttäytymismuutoksia ja muistinmenetystä.
Riippuen kasvaimen sijainnista, potilailla voi kehittyä erilaisia oireita, kuten heikkoutta kehon toisella puolella, muistinmenetystä ja/tai puhevaikeuksia sekä näkömuutoksia.
Ennaltaehkäisy
Glioblastoomien kehityksen ehkäisyyn ei ole olemassa täydellistä toimenpidettä; kuitenkin joissakin tapauksissa muokattavien riskitekijöiden välttäminen voi auttaa vähentämään sitä. Tällä hetkellä ainoa tunnistettu riskitekijä, joka liittyy selkeästi näiden kasvainten kehittymiseen, on altistuminen ionisoivalle säteilylle.
Altistuminen tälle säteilytyypille voi tapahtua eri tavoin:
- Sisäinen altistuminen: tapahtuu, kun radionuklidi hengitetään, niellään tai injektoidaan.
- Ulkoiset altistuminen: tapahtuu, kun radioaktiivista materiaalia on ympäristössä.
Ionisoivalle säteilylle altistuvat eniten astronautit (kosmisen säteilyn vuoksi), röntgenlääketieteen henkilökunta, tutkijat ja radioaktiivisten laitosten henkilöstö. Lisäksi lisäaltistumisia voi tapahtua jokaisessa röntgentutkimuksessa ja ydintutkimuksessa.
Havaittujen varianttien lukumäärä
13,5 miljoonaa vaihtoehtoa
Riskilokusten lukumäärä
10 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Melin BS, Barnholtz-Sloan JS, Wrensch MR, et al. Genome-wide association study of glioma subtypes identifies specific differences in genetic susceptibility to glioblastoma and non-glioblastoma tumors. Nature Genetics. 2017 May;49(5):789-794.
Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Neuro Oncol. 2021 Aug 2;23(8):1231-1251.
