Hyperkolesterolemia on veren kohonnut kolesterolipitoisuus, jota ei sinänsä pidetä sairautena, vaan aineenvaihdunnan epätasapainona, joka voi edistää ja aiheuttaa monia sairauksia, erityisesti sydän- ja verisuonitauteja.
Hyperkolesterolemia
Tämä häiriö johtuu lipoproteiinien synteesin säätelyhäiriöstä. Lipoproteiinit ovat hiukkasia, jotka sisältävät ja kuljettavat kolesterolia veressä. Monet näistä muutoksista esiintyvät erilaisten geneettisten sairauksien yhteydessä, mutta tärkein syy on epäterveelliset elämäntavat.
Tärkeimmät riskitekijät ovat:
- Ikä
- Istumatyö tai vähäinen liikunta
- Lihavuus tai ylipaino
- Runsaasti sokeria, jauhoja ja puhdistettuja rasvoja sisältävä ruokavalio.
- Liiallinen alkoholinkäyttö
Lisäksi hyperkolesterolemiaan voi usein liittyä muita terveysongelmia, kuten diabetes, munuaissairaudet, kilpirauhasongelmat tai tiettyjen lääkkeiden (kuten suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden) käyttö.
Oireet
Korkea kolesterolipitoisuus on oireeton, ja se havaitaan yleensä rutiininomaisissa verikokeissa. Joskus, kun kolesterolipitoisuudet ovat erityisen korkeat, rasva voi kerrostua ihoon ja jänteisiin muodostaen kyhmyjä, joita kutsutaan eruptiivisiksi ksantoomiksi. Sarveiskalvon reunaan voi myös ilmestyä valkeat renkaat.
Hyperkolesterolemian suurin riski on ateroskleroosi. Tässä prosessissa kolesterolia kerrostuu valtimoiden seinämiin, mikä kaventaa niitä ja lisää verisuonitapahtumien, kuten sydänkohtauksen, tromboembolian tai aivohalvauksen, riskiä.
Ennaltaehkäisy
Perinnöllisiin tekijöihin (joita ei analysoida tässä) liittyvää familiaalista hyperkolesterolemiaa on vaikea ehkäistä, ja sen hoitoon kuuluu sopivan lääkehoidon valinta ja terveelliset elämäntavat.
Muu kuin periytyvä hyperkolesterolemia on monitekijäistä, ja tärkein riskitekijä on epäasianmukainen elämäntapa. Sitä voidaan ehkäistä tehokkaasti esimerkiksi laihduttamalla, liikkumalla säännöllisesti, välttämällä tyydyttyneitä rasvoja, sokereita ja alkoholia ja, jos siihen liittyy jokin muu sairaus, hoitamalla sitä asianmukaisesti.
Jos diagnoosi on tehty ja elintapojen mukaiset toimenpiteet eivät ole täysin tehokkaita, farmakologinen lähestymistapa on välttämätön mahdollisesti vakavien sydän- ja verisuoniongelmien ehkäisemiseksi.
Havaittujen varianttien lukumäärä
13,5 miljoonaa vaihtoehtoa
Analysoitujen lokusten lukumäärä
40 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Hyperkolesterolemia. UK Biobank -tietokanta. Tietokenttä 557 [Versio 2018].
Patni N, Ahmad Z, Wilson DP. Genetiikka ja dyslipidemia. [Päivitetty 2023 huhtikuu 17]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al, editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.
Pappan N, Awosika AO, Rehman A. Dyslipidemia. [Päivitetty 2024 Mar 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 tammi-.
Du Z, Qin Y. Dyslipidemia and Cardiovascular Disease: Current Knowledge, Existing Challenges, and New Opportunities for Management Strategies. J Clin Med. 2023 Jan. 3;12(1):363.
