Hyperkolesterolemia

Hyperkolesterolemia on veren kohonnut kolesterolipitoisuus, jota ei sinänsä pidetä sairautena, vaan aineenvaihdunnan epätasapainona, joka voi edistää ja aiheuttaa monia sairauksia, erityisesti sydän- ja verisuonitauteja.

Tämä häiriö johtuu lipoproteiinien synteesin säätelyhäiriöstä. Lipoproteiinit ovat hiukkasia, jotka sisältävät ja kuljettavat kolesterolia veressä. Monet näistä muutoksista esiintyvät erilaisten geneettisten sairauksien yhteydessä, mutta tärkein syy on epäterveelliset elämäntavat.

Tärkeimmät riskitekijät ovat:

  • Ikä
  • Istumatyö tai vähäinen liikunta
  • Lihavuus tai ylipaino
  • Runsaasti sokeria, jauhoja ja puhdistettuja rasvoja sisältävä ruokavalio.
  • Liiallinen alkoholinkäyttö

Lisäksi hyperkolesterolemiaan voi usein liittyä muita terveysongelmia, kuten diabetes, munuaissairaudet, kilpirauhasongelmat tai tiettyjen lääkkeiden (kuten suun kautta otettavien ehkäisyvalmisteiden) käyttö.

Oireet

Korkea kolesterolipitoisuus on oireeton, ja se havaitaan yleensä rutiininomaisissa verikokeissa. Joskus, kun kolesterolipitoisuudet ovat erityisen korkeat, rasva voi kerrostua ihoon ja jänteisiin muodostaen kyhmyjä, joita kutsutaan eruptiivisiksi ksantoomiksi. Sarveiskalvon reunaan voi myös ilmestyä valkeat renkaat.

Hyperkolesterolemian suurin riski on ateroskleroosi. Tässä prosessissa kolesterolia kerrostuu valtimoiden seinämiin, mikä kaventaa niitä ja lisää verisuonitapahtumien, kuten sydänkohtauksen, tromboembolian tai aivohalvauksen, riskiä.

Ennaltaehkäisy

Perinnöllisiin tekijöihin (joita ei analysoida tässä) liittyvää familiaalista hyperkolesterolemiaa on vaikea ehkäistä, ja sen hoitoon kuuluu sopivan lääkehoidon valinta ja terveelliset elämäntavat.

Muu kuin periytyvä hyperkolesterolemia on monitekijäistä, ja tärkein riskitekijä on epäasianmukainen elämäntapa. Sitä voidaan ehkäistä tehokkaasti esimerkiksi laihduttamalla, liikkumalla säännöllisesti, välttämällä tyydyttyneitä rasvoja, sokereita ja alkoholia ja, jos siihen liittyy jokin muu sairaus, hoitamalla sitä asianmukaisesti.

Jos diagnoosi on tehty ja elintapojen mukaiset toimenpiteet eivät ole täysin tehokkaita, farmakologinen lähestymistapa on välttämätön mahdollisesti vakavien sydän- ja verisuoniongelmien ehkäisemiseksi.

Havaittujen varianttien lukumäärä

13,5 miljoonaa vaihtoehtoa

Analysoitujen lokusten lukumäärä

40 loci

Analysoidut geenit

ABCA9 ABCG5 ABO ANGPTL3 APOB APOC1 APOE ASGR1 BUD13 CDKN2B GCKR HAVCR1 HMGCR HNF1A HPR KAT5 LDLR LPA MAFB MAMSTR N4BP2L1 PCCB PCSK9 PSRC1 RPS6KA1 SCARB1 SLC22A1 SLC22A3 SMAD7 TDRD15 TM6SF2 TOP1 TRIB1 UBXN2B UGT2B15 ZNF652

Kirjallisuusluettelo

Hyperkolesterolemia. UK Biobank -tietokanta. Tietokenttä 557 [Versio 2018].

Patni N, Ahmad Z, Wilson DP. Genetiikka ja dyslipidemia. [Päivitetty 2023 huhtikuu 17]. In: Feingold KR, Anawalt B, Blackman MR, et al, editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-.

Pappan N, Awosika AO, Rehman A. Dyslipidemia. [Päivitetty 2024 Mar 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 tammi-.

Du Z, Qin Y. Dyslipidemia and Cardiovascular Disease: Current Knowledge, Existing Challenges, and New Opportunities for Management Strategies. J Clin Med. 2023 Jan. 3;12(1):363.

Mitä geenisi kertovat sinusta? Aloita matkasi tänään.

Hanki 5 % erikoisalennus ensimmäisestä kitistäsi.

Etkö ole vielä tehnyt DNA-testiämme?

Hanki geneettinen testisi ja selvitä, mitä DNA:si kertoo sinusta.

pack
DNA-testi Starter
Paras vaihtoehto aloittaa

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
pack
DNA-testi Advanced
Tutustu DNA:han syvällisesti

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
pack
Geneettinen analyysiUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Terveys, esi-isät, piirteet ja hyvinvointi

sisältää kolme kuukautta tellmeGen+

Osta

Tärkeitä tietoja ja rajoituksia

Eurooppa
Alankomaat
Belgia
Espanja
Irlanti
Iso-Britannia
Italia
Itävalta
Norja
Portugali
Puola
Romania
Ruotsi
Saksa
Suomi
Sveitsi
Tanska
Tšekin tasavalta
Unkari
Aasia
Kazakstan
Saudi-Arabia
UAE
Amerikka
Brasilia
Chile
Kanada
Kolumbia
Meksiko
Panama
Peru
Yhdysvallat
Oseania
Australia
Halloween-tarjous Vain 1. marraskuuta asti Käytä kuponki HALLOWEEN10
Osta