Ikään liittyvä makulan rappeuma

Sille on ominaista makulan rappeutuminen, mikä johtaa asteittain keskeisen näön menetykseen. Lievissä tapauksissa se voi olla oireeton, mutta edetessään se vaikeuttaa päivittäisiä tehtäviä näön vääristymisen vuoksi. Se on yksi tärkeimmistä näön menetyksen syistä kehittyneissä maissa, ja sen maailmanlaajuinen esiintyvyys on noin 9 % yli 45-vuotiailla.

AMD:stä on kaksi päätyyppiä: kuiva ja kostea. Ensimmäisessä (80% tapauksista) muodostuu keltaisia kerrostumia, joita kutsutaan druseneiksi, jotka ollessaan pieniä eivät välttämättä vaikuta näköön, mutta niiden koon ja määrän kasvaessa ne voivat tummentaa tai vääristää näköäsi, ja pahentuessaan aiheuttaa keskeisen näön menetyksen. Kosteassa muodossa (10% AMD:stä) verisuonet kasvavat makulan alla, vuotavat verta ja nestettä verkkokalvoon, mikä voi vääristää näköä ja aiheuttaa arpia, jotka johtavat pysyvään keskeisen näön menetykseen.

Ei tiedetä tarkalleen, mitkä syyt laukaisevat tämän silmän rappeutumisen, mutta geneettisen alttiuden lisäksi seuraavat riskitekijät vaikuttavat sen kehittymiseen:

  • Yli 50 vuoden ikä, ja 2/3 tapauksista on naisia verrattuna 1/3 miehiin. Samoin kaukasialainen etninen ryhmä on suurimmassa riskissä, seurattuna kiinalaisista, hispano/latinalaisista ja viimeiseksi afroamerikkalaisista.
  • Tupakointi. Todennäköisesti liittyy tupakointiin liittyvään hapen määrän vähenemiseen, mukaan lukien silmät.
  • Kohonnut verenpaine. Todennäköisesti myös liittyy tähän tilaan liittyvään hapen rajoittumiseen silmäjärjestelmässä.
  • Sydänsairauksien, kuten angina, aivohalvaus tai sydäninfarkti, esiintyminen on toinen riskitekijä AMD:lle.
  • Lihavuus, korkea kolesterolitaso ja ruokavaliot, jotka ovat runsaasti tyydyttyneitä rasvoja (löytyy elintarvikkeista kuten liha, voi ja juusto) sekä alkoholin kulutus lisäävät AMD:n kehittymisen riskiä.
  • Pitkäaikainen altistuminen auringolle ultraviolettisäteiden vaikutuksen vuoksi.

Oireet

Oireet vaihtelevat suuresti sairastuneiden keskuudessa, vaikka yleisimmin se ilmenee 55 ikävuoden jälkeen. Lisäksi on yleistä, että AMD:n varhaisessa vaiheessa ei ole oireita. Yleisin merkki, ja yksi ensimmäisistä, joka ilmenee, on drusenien, verkkokalvon keltaisten kertymien, esiintyminen, jotka silmälääkäri voi helposti tunnistaa. Patologian edetessä voivat lisäksi ilmetä seuraavat oireet:

  • Hämärtynyt tai epätarkka näkö, vaikeus tunnistaa tuttuja kasvoja.
  • Suorien viivojen vääristyminen, tumman ja tyhjän alueen tai sokean pisteen ilmestyminen näkökentän keskelle.
  • Keskeisen näön menetys, joka on välttämätön päivittäisille tehtäville ja toiminnoille.

Ennaltaehkäisy

Ei ole varsinaista ennaltaehkäisevää hoitoa, mutta on olemassa suosituksia, jotka voivat viivästyttää taudin kehittymistä tai hidastaa sen etenemistä:

  • Syö terveellisesti ja sisällytä ruokavalioon tummanvihreitä lehtivihanneksia (kuten pinaattia), kalaa omega-3-rasvahappojen lähteenä ja antioksidanttivitamiineja A, C ja E, luteiinia ja zeaksantiinia sekä mineraaleja kuten kuparia, sinkkiä, magnesiumia ja mangaania. Rajoita tyydyttyneiden rasvojen saantia. Antioksidanttivitamiinien ja sinkin käyttö voi auttaa vähentämään tätä riskiä.
  • Lopeta tupakointi ja vältä alkoholin käyttöä.
  • Suojaa silmät aurinkolaseilla estääksesi ultraviolettisäteiden (UV) haitalliset vaikutukset.

60 ikävuodesta alkaen on erityisen tärkeää käydä säännöllisesti silmälääkärissä, varsinkin jos suvussa on taudin esiintymistä. Näöntarkastukset ovat välttämättömiä iäkkäillä ihmisillä. Molempien silmien näkö tulisi tarkistaa säännöllisesti yksinkertaisilla testeillä, kuten peittämällä toinen silmä ja sitten toinen ja tarkistamalla erot katsoessa kaukana olevaa kohdetta, tai tarkistamalla Amslerin ruudukolla.

Makulopatian etenemisen estäminen ikään liittyväksi silmänpohjan rappeumaksi sisältää toimenpiteitä, joilla estetään suonikalvon uudisverisuonittuminen (uusien verisuonten kasvu makulan keskellä). Ainoa tehokas ennaltaehkäisevä toimenpide on tupakoinnin lopettaminen, sillä antioksidanttien, kuten beetakaroteenin, C-vitamiinin, tokoferolin tai sinkin käytön ei ole osoitettu olevan ennaltaehkäisevää vaikutusta. Kun makulopatia on vakiintunut, antioksidanttisen sinkin lisäravinteiden tehokkuutta ei ole osoitettu. On kliinisesti havaittu, että drusenien (keltaisten kertymien verkkokalvon alla) laserfotokoagulaatio johtaa niiden häviämiseen ja verkkokalvo palautuu lähes normaaliin ulkonäköön. Valitettavasti ja huolimatta useista kliinisistä tutkimuksista, jotka vaihtelevat hieman protokollia, drusenien häviäminen ei vähennä riskiä suonikalvon uudisverisuonittumisen kehittymiselle.

Havaittujen varianttien lukumäärä

13,5 miljoonaa vaihtoehtoa

Riskilokusten lukumäärä

9 loci

Analysoidut geenit

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Kirjallisuusluettelo

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

American Academy of Ophtalmology. [March 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

Mitä geenisi kertovat sinusta? Aloita matkasi tänään.

Hanki 5 % erikoisalennus ensimmäisestä kitistäsi.

Etkö ole vielä tehnyt DNA-testiämme?

Hanki geneettinen testisi ja selvitä, mitä DNA:si kertoo sinusta.

pack
DNA-testi Starter
Paras vaihtoehto aloittaa

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
pack
DNA-testi Advanced
Tutustu DNA:han syvällisesti

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
pack
Geneettinen analyysiUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Terveys, esi-isät, piirteet ja hyvinvointi

sisältää kolme kuukautta tellmeGen+

Osta

Tärkeitä tietoja ja rajoituksia

Eurooppa
Alankomaat
Belgia
Espanja
Irlanti
Iso-Britannia
Italia
Itävalta
Norja
Portugali
Puola
Romania
Ruotsi
Saksa
Suomi
Sveitsi
Tanska
Tšekin tasavalta
Unkari
Aasia
Kazakstan
Saudi-Arabia
UAE
Amerikka
Brasilia
Chile
Kanada
Kolumbia
Meksiko
Panama
Peru
Yhdysvallat
Oseania
Australia
BLACK FRIDAY-kampanja Vain 27. marraskuuta asti Käytä kuponki BLACK15
Osta