Ikään liittyvä makulan rappeuma

Sille on ominaista silmän limakalvon rappeutuminen, joka johtaa asteittain keskeisen näön heikkenemiseen. Lievissä tapauksissa se voi olla oireeton, mutta sen edetessä se vaikeuttaa jokapäiväisten tehtävien suorittamista siihen liittyvän näön vääristymisen vuoksi. Se on yksi tärkeimmistä näön heikkenemisen syistä kehittyneissä maissa, ja sen esiintyvyys on maailmanlaajuisesti noin 9 prosenttia 45-vuotiaista alkaen.

AMD:tä on kahta päätyyppiä, kuivaa ja märkää muotoa. Edellisessä (80 % tapauksista) muodostuu keltaisia kerrostumia, druseneja, jotka ovat pieniä, eikä niiden tarvitse heikentää näköä;Mutta niiden koon ja määrän kasvaessa ne voivat peittää tai vääristää näköä, ja pahentuessaan ne voivat johtaa keskeisen näön menetykseen. Hedeemisessä muodossa (10 % AMD) verisuonet kasvavat makulan alla, vuotavat verta ja nestettä verkkokalvolle ja voivat vääristää näköä, jolloin arpeutuminen johtaa pysyvään keskeisen näön menetykseen.

Tämän silmän rappeuman laukaisevia täsmällisiä syitä ei tiedetä, mutta geneettisen tuen lisäksi myös seuraavat riskitekijät edistävät sen kehittymistä:

Tarkkoja syitä ei tiedetä.

  • Yli 50 vuoden ikä, 2/3 tapauksista on naisia, kun taas 1/3 miehiä. Samoin kaukasialainen etnisyys on suurin riski, jonka jälkeen tulevat kiinalaiset, latinalaisamerikkalaiset/latinalaisamerikkalaiset ja viimeisenä afroamerikkalaiset.
  • Tupakointi. Se on todennäköisesti yhteydessä tupakan käyttöön liittyvään hapen määrän vähenemiseen, myös silmissä.
  • Korkea verenpaine. Liittyy todennäköisesti myös tähän tilaan liittyvään silmien hapen rajoittumiseen.
  • liittyy todennäköisesti myös tähän tilaan liittyvään silmien hapen rajoittumiseen.
  • Sydänsairauksien, kuten angina pectoriksen, aivohalvauksen, sydäninfarktin, sairastaminen on toinen AMD:n riskitekijä.
  • Ylipaino, korkea kolesterolipitoisuus ja runsaasti tyydyttyneitä rasvoja sisältävä ruokavalio (jota esiintyy esimerkiksi lihassa, voissa ja juustossa) sekä alkoholin käyttö lisäävät AMD:n kehittymisen riskiä.
  • Pitkään jatkunut auringolle altistuminen auringon ultraviolettisäteiden vaikutuksesta.

Oireet

Oireet vaihtelevat suuresti sairastuneiden välillä, mutta yleisimmin se ilmenee 55-vuotiaasta lähtien. Lisäksi on tavallista, että AMD:n alkuvaiheessa ei ole mitään oireita. Yleisin ja ensimmäisiä oireita aiheuttava merkki on drusenit, kellertävät kerrostumat verkkokalvolla, jotka silmälääkäri tunnistaa helposti. Patologian edetessä voi ilmetä myös seuraavia oireita:

  • Näön hämärtyminen tai hajanaisuus, vaikeus tunnistaa tuttuja kasvoja.
  • Suorien viivojen vääristyminen, näön keskelle ilmestyy tumma, tyhjä alue tai sokea piste.
  • Keskusnäön menetys, joka on välttämätön jokapäiväisissä tehtävissä ja toiminnoissa.

Ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevää hoitoa ei sinänsä ole, mutta on olemassa suosituksia, joilla voidaan viivästyttää taudin kehittymistä tai hidastaa sen etenemistä:

  • Syö terveellisesti ja tummanvihreitä lehtivihanneksia (kuten pinaattia), kalaa omega-3-rasvahappojen, antioksidanttisten A-, C- ja E-vitamiinien, luteiinin ja zeaksantiinin sekä mineraalien, kuten kuparin, sinkin, magnesiumin ja mangaanin, lähteenä. Rajoita tyydyttyneiden rasvojen saantia. Antioksidanttivitamiinien ja sinkin lisääminen voi auttaa vähentämään tätä riskiä.
  • Lopeta tupakointi ja vältä alkoholin käyttöä.
  • Suojaa silmät aurinkolaseilla, jotka estävät ultraviolettisäteiden (UV-säteiden) haitalliset vaikutukset.

Silmälääkärin säännöllinen käynti on erityisen tärkeää 60 ikävuodesta alkaen, varsinkin jos sairaus on esiintynyt suvussa. Näöntutkimukset ovat välttämättömiä iäkkäille ihmisille. Molempien silmien näkökyky olisi tarkistettava säännöllisesti niinkin yksinkertaisilla testeillä kuin peittämällä ensin toinen silmä ja sitten toinen ja tarkistamalla erot kaukana olevaan kohteeseen katsottaessa tai Amsler-ristikon avulla.

Makulopatian etenemisen estäminen iän mukaiseksi makuladegeneraatioksi edellyttää toimenpiteitä, joilla estetään suonikalvon neovaskularisaatio (uusien verisuonten kasvu makulan keskellä). Ainoa tehokas ennaltaehkäisevä toimenpide on tupakoinnin lopettaminen, sillä antioksidanttien, kuten beetakaroteenin, C-vitamiinin, tokoferolin tai sinkin, käytöllä ei ole osoitettu olevan ennaltaehkäisevää vaikutusta. Kun makulopatia on todettu, antioksidanttisten sinkkilisien tehoa ei ole osoitettu. Drusenien (verkkokalvon alla olevat keltaiset kerrostumat) laserfotokoagulaation on kliinisesti havaittu johtavan niiden häviämiseen ja verkkokalvon lähes normaalin ulkonäön palautumiseen. Valitettavasti huolimatta useista kliinisistä tutkimuksista, joissa protokollaa on hieman muutettu, drusenien hävittäminen ei vähennä riskiä sairastua suonikalvon neovaskularisaatioon.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

9 loci

Analysoidut geenit

ARMS2 C3 CFH CFHR3 FAAP100 HTR5A PILRA RDH5 SKIV2L

Kirjallisuusluettelo

Saunier V et al. Incidence of and Risk Factors Associated With Age-Related Macular Degeneration: Four-Year Follow-up From the ALIENOR Study. JAMA Ophthalmol 2018;136(5):473–481.

National Institute of Health-National Eye Institute. Age-Related Macular Degeneration [March 2022].

American Academy of Ophtalmology. [March 2022].

Johns Hopkins Medicine Institute. [March 2022].

Kaye RA et al. Macular thickness varies with age-related macular degeneration genetic risk variants in the UK Biobank cohort. Sci Rep. 2021;11(1):23255.

FinnGen. FinnGen Documentation of R5 release 2021 [2022/02].

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta