Palleatyrä on synnynnäinen poikkeavuus, jossa palleassa eli rintakehän ja vatsan välissä olevassa lihaksessa on epänormaali aukko. Toisinaan jotkut vatsaontelon elimet voivat siirtyä rintaonteloon. Kyseessä on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys on 1-5/10 000 syntymää.
Diaphragmatic hernia
Diafragmaattinen tyrä on harvinainen poikkeavuus, joka ilmenee sikiön kehityksen aikana. Kun pallea ei kehity kunnolla, vatsaelimet voivat siirtyä rintaonteloon. Sen tarkkaa syytä ei tiedetä, mutta sen uskotaan johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden monimutkaisesta yhdistelmästä, joista ensin mainittu on tärkeämpi. Lisäksi 40 prosentilla vauvoista, jotka syntyvät tämän sairauden kanssa, on myös muita siihen liittyviä ongelmia.
Oireet
Ilmeisin merkki vauvan syntyessä on hengitysvaikeudet, jotka johtuvat pallean tehottomasta liikkeestä hengityksen aikana ja keuhkojen mahdollisesta puristumisesta. Tämä voi johtaa sinertävään ihonväriin, nopeaan hengitykseen ja/tai takykardiaan.
Ennaltaehkäisy
Tällä hetkellä ei tiedetä, miten palleatyrä voitaisiin ehkäistä. Seitsemänkymmentä prosenttia palleatyrävaurioista ei ole oireyhtymästä johtuvia, kun taas loput 30 prosenttia liittyy muihin oireyhtymiin, jolloin vanhemmat voisivat käyttää geneettistä neuvontaa näiden oireyhtymien kehittymisen ehkäisemiseksi.
10 loci
Kirjallisuusluettelo
Diaphragmatic hernia. UK Biobank Database. Data-Field 550 [Version 2018]
Congenital diaphragmatic hernia. Mayo Clinic [Apr 2023]
Tovar, J.A. Congenital Diaphragmatic Hernia. Orphanet J Rare Dis 7, 1 (2012).
Diaphragmatic hernia. Centers for Disease Control and Prevention (CDC) [Jun 2023]