Diaphragmatic hernia

Palleatyrä on synnynnäinen poikkeavuus, jossa palleassa eli rintakehän ja vatsan välissä olevassa lihaksessa on epänormaali aukko. Toisinaan jotkut vatsaontelon elimet voivat siirtyä rintaonteloon. Kyseessä on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys on 1-5/10 000 syntymää.

Diafragmaattinen tyrä on harvinainen poikkeavuus, joka ilmenee sikiön kehityksen aikana. Kun pallea ei kehity kunnolla, vatsaelimet voivat siirtyä rintaonteloon. Sen tarkkaa syytä ei tiedetä, mutta sen uskotaan johtuvan geneettisten ja ympäristötekijöiden monimutkaisesta yhdistelmästä, joista ensin mainittu on tärkeämpi. Lisäksi 40 prosentilla vauvoista, jotka syntyvät tämän sairauden kanssa, on myös muita siihen liittyviä ongelmia.

Oireet

Ilmeisin merkki vauvan syntyessä on hengitysvaikeudet, jotka johtuvat pallean tehottomasta liikkeestä hengityksen aikana ja keuhkojen mahdollisesta puristumisesta. Tämä voi johtaa sinertävään ihonväriin, nopeaan hengitykseen ja/tai takykardiaan.

Ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei tiedetä, miten palleatyrä voitaisiin ehkäistä. Seitsemänkymmentä prosenttia palleatyrävaurioista ei ole oireyhtymästä johtuvia, kun taas loput 30 prosenttia liittyy muihin oireyhtymiin, jolloin vanhemmat voisivat käyttää geneettistä neuvontaa näiden oireyhtymien kehittymisen ehkäisemiseksi.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

10 loci

Analysoidut geenit

ADAMTS16 AGBL3 BARX1 CRTC1 EFEMP1 MDFIC2 RP1L1 UQCC1 WT1 ZNF391

Kirjallisuusluettelo

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta