Lateraaliskleroosi eli ALS

Se on rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa neuroneihin, jotka ohjaavat vapaaehtoista lihasliikettä. Se johtaa nopeasti rajoittavaan tilaan, joka johtuu liikkumiseen, puhumiseen, syömiseen tai hengittämiseen tarvittavien lihasten heikkoudesta. Se on harvinainen häiriö, jonka maailmanlaajuinen esiintyvyys on 0,6 - 3,8 tapausta 100 000 asukasta kohden vuodessa.

ALS:n syytä ei tunneta; tieteelliset todisteet kuitenkin viittaavat siihen, että sekä genetiikalla että ympäristöllä on rooli motoristen neuronien rappeutumisessa ja ALS:n kehittymisessä. Perinnöllisen tekijän, joka kattaa 5-10 % tapauksista, lisäksi joitakin vakiintuneita riskitekijöitä amyotrofiselle lateraaliskleroosille ovat seuraavat:

• Ikä: Amyotrofisen lateraaliskleroosin riski kasvaa iän myötä ja on yleisin 40–60-vuotiaiden välillä.
• Sukupuoli: Ennen 65 vuoden ikää amyotrofinen lateraaliskleroosi on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla. Tämä sukupuoliero katoaa 70 vuoden iän jälkeen.
• Tupakointi: Tupakointi on ainoa todennäköinen amyotrofisen lateraaliskleroosin ympäristöriskitekijä. Riski näyttää olevan suurempi naisilla, erityisesti vaihdevuosien jälkeen.
• Altistuminen ympäristömyrkyille: Joidenkin todisteiden mukaan altistuminen lyijylle tai muille aineille voi liittyä amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, vaikka mitään ainetta tai kemiallista yhdistettä ei ole johdonmukaisesti yhdistetty siihen.
• Altistuminen tartunta-aineille tai viruksille, fyysiset traumat, ruokavalio, rasittava fyysinen aktiivisuus sekä käyttäytymiseen ja työskentelyyn liittyvät tekijät voivat vaikuttaa tämän sairauden kehittymiseen.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen. Alku alkaa yleensä lihasheikkoudella, joka voi olla niin hienovaraista, että oireet jäävät huomaamatta. Ajan myötä se pahenee, ja oireet muuttuvat selvemmäksi heikkoudeksi tai surkastumiseksi, mikä estää rutiinitoimintojen suorittamisen. Yleisimmät oireet ovat:

• Lihaskouristukset ja -kouristukset, erityisesti käsissä ja jaloissa.
• Motorisen hallinnan menetys käsissä ja käsivarsissa, lihasten jäykkyys (spastisuus) ja käsien ja jalkojen käytön heikkeneminen.
• Heikkous ja väsymys.
• Kompastelu ja kaatuminen.
• Hallitsemattomat nauru- tai itkujaksot.
• Vaikeus puhua tai projisoida ääntä.

Sairauden edetessä oireisiin voi kuulua hengenahdistus, hengitys- ja nielemisvaikeudet sekä halvaus. ALS-potilaat menettävät lopulta kyvyn hengittää itsenäisesti ja joutuvat turvautumaan hengityslaitteeseen. Vaikutuksen alaisilla henkilöillä on myös suurempi keuhkokuumeen riski sairauden myöhemmissä vaiheissa. 50 % sairastuneista potilaista elää vähintään kolme tai useampia vuosia diagnoosin jälkeen; 20 % elää viisi vuotta tai kauemmin; ja jopa 10 % elää yli kymmenen vuotta. Yleensä lopputulos on kohtalokas, ja se johtuu hengitysvajauksesta ja -pysähdyksestä.

Perinnöllisiä tapauksia lukuun ottamatta, jotka muodostavat vähemmistön ALS-tapauksista, syy on tuntematon, joten ehkäisymenetelmää ei ole.