Lateraaliskleroosi eli ALS

Se on rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti hermosoluihin, jotka ohjaavat tahdonalaisia lihasliikkeitä. Se johtaa nopeasti rajoittuneeseen tilaan, joka johtuu liikkumiseen, puhumiseen, syömiseen tai hengittämiseen tarvittavien lihasten heikkoudesta. Se on harvinainen sairaus, jonka yleinen esiintyvyys on 0,6-3,8 tapausta 100 000 asukasta kohti vuodessa.

AlS:n syytä ei tunneta, mutta tieteellinen näyttö viittaa siihen, että sekä genetiikalla että ympäristöllä on merkitystä motoneuronien rappeutumiseen ja ALS:n kehittymiseen. Perinnöllisen tekijän lisäksi, jonka osuus tapauksista on 5-10 %, eräitä ALS:n todettuja riskitekijöitä ovat muun muassa seuraavat:

  • Aikä: Amyotrofisen lateraaliskleroosin riski kasvaa iän myötä, ja se on yleisintä 40-vuotiaiden ja 60-vuotiaiden puolivälin välillä.
  • Sukupuoli: Ennen 65 vuoden ikää ALS on hieman yleisempi miehillä kuin naisilla. Tämä sukupuoliero häviää 70 ikävuoden jälkeen.
  • Tupakointi. Tupakointi on ainoa todennäköinen ympäristöön liittyvä ALS:n riskitekijä. Riski näyttää olevan suurempi naisilla, erityisesti vaihdevuosien jälkeen.
  • Altistuminen ympäristömyrkyille. Joidenkin todisteiden mukaan altistuminen lyijylle tai muille aineille saattaa liittyä amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, vaikka tällä hetkellä mikään aine tai kemikaali ei ole johdonmukaisesti yhdistetty.
  • Altistuminen lyijylle tai muille aineille saattaa liittyä amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, vaikka tällä hetkellä mikään aine tai kemikaali ei ole johdonmukaisesti yhdistetty.
  • Altistuminen lyijylle tai muille aineille saattaa liittyä amyotrofiseen lateraaliskleroosiin, vaikka tällä hetkellä mikään aine tai kemikaali ei ole johdonmukaisesti yhdistetty.
  • Tartunnanaiheuttajille tai viruksille altistuminen, fyysiset traumat, ruokavalio, rasittava liikunta sekä käyttäytymiseen ja ammattiin liittyvät tekijät voivat kaikki vaikuttaa tämän taudin kehittymiseen.
  • Oireet

    ALS:n oireet vaihtelevat suuresti henkilöittäin. Alku alkaa yleensä lihasheikkoudella, joka voi olla niin hienovaraista, että oireet jäävät huomaamatta. Ajan myötä se pahenee ja oireet muuttuvat selvemmäksi heikkoudeksi tai surkastumiseksi, joka tekee mahdottomaksi rutiinitoimenpiteiden suorittamisen. Yleisimpiä oireita ovat mm:

    • Lihaskouristukset ja -krampit erityisesti käsissä ja jaloissa.
    • Käsien ja käsivarsien motorisen hallinnan menetys, lihasjäykkyys (spastisuus) ja käsien ja jalkojen käytön heikkeneminen.
    • heikkous ja väsymys
    • Kompastuminen ja kaatuminen.
    • Hallitsemattomat nauru- tai itkukohtaukset.
    • Vaikeudet puhua tai äänenkäyttöä.

    Sairauden edetessä oireita voivat olla hengenahdistus, hengitys- ja nielemisvaikeudet sekä halvaantuminen. ALS:ää sairastavat menettävät lopulta kykynsä hengittää itse ja joutuvat turvautumaan hengityskoneeseen. Myös keuhkokuumeen riski kasvaa taudin myöhemmissä vaiheissa. Viisikymmentä prosenttia sairastuneista elää vähintään kolme vuotta tai enemmän diagnoosin jälkeen, 20 prosenttia elää viisi vuotta tai enemmän ja jopa 10 prosenttia selviää yli kymmenen vuotta. Lopputulos on yleensä kuolemaan johtava, ja se johtuu hengitysvajauksesta ja hengitysvajauksesta.

    Ennaltaehkäisy

    Lukuun ottamatta perinnöllisiä tapauksia, jotka muodostavat vähemmistön ALS-tapauksista, taudin syytä ei tunneta, joten ennaltaehkäisyyn ei ole olemassa mitään keinoa.

    Havaittujen varianttien lukumäärä

    Riskilokusten lukumäärä

    9 loci

    Analysoidut geenit

    ERGIC1 G2E3 GPX3 HLA-DQB1 MOBP SCFD1 SLC9A8 TBK1 UNC13A

    Kirjallisuusluettelo

    Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

    Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

    starter
    DNA-testi Starter

    Esi-isien, Piirteet ja Wellness

    Osta
    starter
    DNA-testi Advanced

    Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

    Osta
    Etsimäsi DNA-testi
    Osta