Makulan telangiektasia on makulan neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa molempiin silmiin ja aiheuttaa keskeisen näön heikkenemistä. Tyyppi 2 on yleisin, vaikka sen esiintyvyys väestössä on 0,12%.
Makulaarinen telangiektasia tyyppi 2
Makulaarinen telangiektasia tyyppi 2 on harvinainen verkkokalvosairaus, jota ei vielä ole hyvin kuvattu. Siinä tapahtuu verkkokalvon kapillaarien laajenemista makulassa, joka voi olla ensisijainen tai toissijainen, ja se on liittynyt muihin verisuonipatologioihin.
Tämä tila on yleisempää keski-ikäisillä aikuisilla, ja sekä miehet että naiset kärsivät siitä yhtä lailla. Se on melko tuntematon sairaus, vaikka sitä on liitetty joihinkin sairauksiin, kuten diabetes tai hypertensio.
Oireet
Taudin alkuvaiheissa oireita ei esiinny. Kun sairaus etenee, voi esiintyä näköongelmia, kuten sumeaa näköä, vääristynyttä näköä ja keskeisen näön heikkenemistä. Yleensä ääreisherkkyys ei ole vaurioitunut, eikä se aiheuta täydellistä sokeutta. Tämä menetys on progressiivinen ja voi ilmetä vuosien ajan.
Ennaltaehkäisy
Telangiektasia makulaarinen tyyppi 2:n syitä ei tunneta, eikä siten ole tunnistettu ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä sen esiintymiselle.
Nykyään taudilla on suhteellisen hyvä ennuste, koska on olemassa hoitoja, jotka parantavat merkittävästi näkemistä sairastuneilla. Koska se aluksi ei esiinny oireita, taudin varhainen diagnosointi voi suuresti auttaa rajoittamaan sen etenemistä.
Lisäksi se voi toisinaan liittyä muihin sairauksiin, kuten diabetekseen tai hypertensioon, joten näiden hyvä hallinta voi vähentää riskiä näillä potilailla.
Havaittujen varianttien lukumäärä
13,5 miljoonaa vaihtoehtoa
Riskilokusten lukumäärä
10 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.
Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].
Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.
