Macular telangiectasia type 2

Makulaarinen telangiektasia on makulan hermoston rappeutumissairaus, joka vaikuttaa molempiin silmiin ja aiheuttaa keskeisen näön menetyksen. Tyyppi 2 on yleisin, vaikka sen esiintyvyys väestössä on 0,12 %.

Makulaarinen teleangiektasia tyyppi 2 on harvinainen verkkokalvosairaus, jota ei ole vielä hyvin luonnehdittu. Siihen liittyy makulan verkkokalvokapillaarien laajeneminen, joka voi olla primaarista tai sekundaarista ja liittyä muihin verisuonisairauksiin.

Se on patologia, joka on yleisin keski-ikäisillä aikuisilla, ja siitä kärsivät yhtä lailla miehet ja naiset. Se on melko tuntematon sairaus, vaikka se on yhdistetty joihinkin patologioihin, kuten diabetekseen ja verenpaineeseen.

Oireet

Taudin alkuvaiheessa ei ole oireita. Taudin edetessä voi esiintyä näköongelmia, kuten näön hämärtymistä, vääristynyttä näköä ja keskeisen näön menetystä. Sivunäköön ei yleensä vaikuta eikä se aiheuta täydellistä sokeutta. Näön heikkeneminen on etenevää ja voi kestää vuosia.

Ennaltaehkäisy

Tyypin 2 makulaarisen telangiektasian syitä ei tunneta, eikä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ole tunnistettu.

Tällä hetkellä taudin ennuste on suhteellisen hyvä, sillä on olemassa hoitoja, jotka parantavat merkittävästi sairastuneiden näköä. Koska taudin puhkeamishetkellä ei ole oireita, taudin varhainen diagnosointi voi suuresti auttaa rajoittamaan sen etenemistä.

Lisäksi se voi joskus liittyä muihin sairauksiin, kuten diabetekseen tai verenpainetautiin, joten niiden hyvä hallinta voi vähentää riskiä näillä potilailla.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

10 loci

Analysoidut geenit

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Kirjallisuusluettelo

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta