Makulaarinen telangiektasia tyyppi 2

Makulan telangiektasia on makulan neurodegeneratiivinen sairaus, joka vaikuttaa molempiin silmiin ja aiheuttaa keskeisen näön heikkenemistä. Tyyppi 2 on yleisin, vaikka sen esiintyvyys väestössä on 0,12%.

Makulaarinen telangiektasia tyyppi 2 on harvinainen verkkokalvosairaus, jota ei vielä ole hyvin kuvattu. Siinä tapahtuu verkkokalvon kapillaarien laajenemista makulassa, joka voi olla ensisijainen tai toissijainen, ja se on liittynyt muihin verisuonipatologioihin.

Tämä tila on yleisempää keski-ikäisillä aikuisilla, ja sekä miehet että naiset kärsivät siitä yhtä lailla. Se on melko tuntematon sairaus, vaikka sitä on liitetty joihinkin sairauksiin, kuten diabetes tai hypertensio.

Oireet

Taudin alkuvaiheissa oireita ei esiinny. Kun sairaus etenee, voi esiintyä näköongelmia, kuten sumeaa näköä, vääristynyttä näköä ja keskeisen näön heikkenemistä. Yleensä ääreisherkkyys ei ole vaurioitunut, eikä se aiheuta täydellistä sokeutta. Tämä menetys on progressiivinen ja voi ilmetä vuosien ajan.

Ennaltaehkäisy

Telangiektasia makulaarinen tyyppi 2:n syitä ei tunneta, eikä siten ole tunnistettu ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä sen esiintymiselle.

Nykyään taudilla on suhteellisen hyvä ennuste, koska on olemassa hoitoja, jotka parantavat merkittävästi näkemistä sairastuneilla. Koska se aluksi ei esiinny oireita, taudin varhainen diagnosointi voi suuresti auttaa rajoittamaan sen etenemistä.

Lisäksi se voi toisinaan liittyä muihin sairauksiin, kuten diabetekseen tai hypertensioon, joten näiden hyvä hallinta voi vähentää riskiä näillä potilailla.

Havaittujen varianttien lukumäärä

13,5 miljoonaa vaihtoehtoa

Riskilokusten lukumäärä

10 loci

Analysoidut geenit

CPS1 EOMES FBN3 HMGCS2 JMJD1C PSPH SLC1A4 SLC6A20 TMEM161B TTC39B

Kirjallisuusluettelo

Bayón-Porras R.M. et al. Telangiectasias maculares idiopáticas de tipo 2: prevalencia en nuestra área y estudio morfométrico y fenotípico. Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología. 2018;93(3): 105-112.

Macular telangiectasia. American Academy of Ophthalmology [Apr 2023].

Bonelli R, Jackson VE, Prasad A, et al. Identification of genetic factors influencing metabolic dysregulation and retinal support for MacTel, a retinal disorder.

Mitä geenisi kertovat sinusta? Aloita matkasi tänään.

Hanki 5 % erikoisalennus ensimmäisestä kitistäsi.

Etkö ole vielä tehnyt DNA-testiämme?

Hanki geneettinen testisi ja selvitä, mitä DNA:si kertoo sinusta.

pack
DNA-testi Starter
Paras vaihtoehto aloittaa

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
pack
DNA-testi Advanced
Tutustu DNA:han syvällisesti

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
pack
Geneettinen analyysiUltra
Whole Genome Sequencing 30x

Terveys, esi-isät, piirteet ja hyvinvointi

sisältää kolme kuukautta tellmeGen+

Osta

Tärkeitä tietoja ja rajoituksia

Eurooppa
Alankomaat
Belgia
Espanja
Irlanti
Iso-Britannia
Italia
Itävalta
Norja
Portugali
Puola
Romania
Ruotsi
Saksa
Suomi
Sveitsi
Tanska
Tšekin tasavalta
Unkari
Aasia
Kazakstan
Saudi-Arabia
UAE
Amerikka
Brasilia
Chile
Kanada
Kolumbia
Meksiko
Panama
Peru
Yhdysvallat
Oseania
Australia
Vuoden parhaat hinnat! Vain 27. marraskuuta asti Käytä kuponki BLACK15
Osta