Multippeliskleroosi (MS)

Se on keskushermoston rappeuttava sairaus, joka johtuu hermosyiden suojaavan myeliinitupen autoimmuunisesta tuhoutumisesta. Lievissä tapauksissa voi esiintyä pitkiä remissiokausia, kun taas vakavat tapaukset voivat olla hyvin rajoittavia pysyvien hermovaurioiden vuoksi. Arvioitu maailmanlaajuinen esiintyvyys on 2,1 tapausta 100 000 ihmistä kohden vuodessa.

Ei ole selvää, mikä saa immuunijärjestelmän hyökkäämään myeliinituppeen; tutkimukset viittaavat kuitenkin siihen, että geneettisen komponentin lisäksi erilaiset ulkoiset tekijät voivat vaikuttaa taudin puhkeamiseen.

  • Ikä: sen puhkeaminen on yleisintä 20-40-vuotiailla, vaikka se voi esiintyä missä iässä tahansa.
  • Sukupuoli: naisilla on 2-3 kertaa todennäköisemmin uusiutuva-remittoiva multippeliskleroosi.
  • Virusinfektiot: niiden joukossa Epstein-Barr-virus liittyy suurempaan multippeliskleroosin riskiin.
  • Rotu: Pohjois-Euroopan syntyperää olevilla ihmisillä on suurempi riski verrattuna aasialaista, afrikkalaista tai intiaaniamerikkalaista syntyperää oleviin.
  • Ilmasto: se on yleisempi maissa, joissa on lauhkea ilmasto, kuten Eurooppa, Kanada, Yhdysvaltojen pohjoisosa tai Kaakkois-Australia.
  • D-vitamiini: alhaisemmat D-vitamiinitasot ja auringonvalolle altistuminen liittyvät suurempaan riskiin.
  • Muut autoimmuunisairaudet: kilpirauhassairaudet, pernisiöösi anemia, psoriaasi, tyypin 1 diabetes tai tulehduksellinen suolistosairaus lisäävät riskiä.
  • Tupakointi: tupakoitsijoilla on lisääntynyt uusiutuva-remittoiva multippeliskleroosin riski.
  • Lapsuuden lihavuus: nuoruusiässä lihavilla yksilöillä on lisääntynyt riski.

Oireet

Multippeliskleroosi (MS) voi aiheuttaa laajan kirjon oireita ja vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan. Jokainen henkilö kärsii eri tavoin riippuen vaikutuksen alaisista hermosäikeistä. Oireet ovat arvaamattomia; joskus ne kehittyvät ja pahenevat jatkuvasti, kun taas toisinaan ne ilmestyvät ja katoavat. Jaksoja, jolloin oireet pahenevat, kutsutaan relapsiksi, kun taas jaksoja, jolloin ne paranevat tai katoavat, kutsutaan remissioiksi.

Suurimmalla osalla MS-potilaista on vain osa näistä oireista, jotka ovat yleisimpiä:

  • Väsymys, tunnottomuus, kihelmöinti, kipu.
  • Lihaskouristukset, jäykkyys ja heikkous.
  • Vapina, koordinaation puute tai epävakaa kävely, liikkuvuusongelmat.
  • Vaikeudet puhua ja niellä.
  • Ajattelun, oppimisen ja suunnittelun ongelmat.
  • Masennus ja ahdistus.
  • Näkö-, seksuaali-, virtsaamis- ja suolistovaivat.

Ennaltaehkäisy

Tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole, koska keskushermostoon kohdistuvan autoimmuunihyökkäyksen laukaisevia syitä ei tunneta. Kuten melkein kaikissa sairauksissa, on kuitenkin olemassa tiettyjä suosituksia, jotka voivat olla hyödyllisiä, ja jotka liittyvät pääasiassa terveellisiin elämäntapoihin. Tupakoinnin lopettaminen, terveellisen ruokavalion noudattaminen, jossa on vähän tyydyttyneitä rasvoja, stressitasojen pitäminen alhaisina ja säännöllinen liikunta. Lisäksi suositellaan auringolle altistumista ja tarvittaessa D-vitamiinin lisäystä.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

190 loci

Analysoidut geenit

ABI3BP AFF1 AHI1 ALPK2 ANKRD55 ATXN1 BACH2 BATF BATF3 BCL6 C1orf52 CARD11 CBLB CCR4 CD226 CD28 CD37 CD40 CD58 CD6 CD86 CENPO CEP57 CHRNA9 CHST12 CLCN6 CLEC16A CLEC2D CMC1 CSF2RB CTSH CXCR4 CXCR5 CYP24A1 DIPK1A EGR2 ELMO1 EOMES EPS15L1 ERG ETS1 ETV7 EVI5 FCRL3 FOXP1 GATA3 GFI1 GNG2 GPR183 GPR65 GRAP2 HDAC1 HDGFL2 HHEX HOXA1 ICAM3 IFNGR2 IKZF1 IKZF3 IL12A IL12B IL22RA2 IL2RA IL7R INAVA INTS8 IQCB1 IRF5 IRF8 JADE2 JAK1 JARID2 JAZF1 KCNRG KEAP1 KPNB1 LBH LDLR LEF1 LPIN3 LPP LRRC34 MAF MALT1 MAP3K14 MAPK1 MCM9 MERTK MMEL1 MPV17L2 MYB MYBPC3 MYC NCF4 NDFIP1 NLRC5 NR1D1 ODF3B OLIG3 OS9 PEX13 PHACTR2 PHGDH PHLDB1 PITPNM2 PKIA PLAU PLEC PLEK PLXNC1 POU5F1B PPIF PRDX5 PRR5L PTGER4 PUS10 PVR RGS1 RGS14 RMI2 RND3 RRAS2 RREB1 RUNX3 SAE1 SANBR SATB1 SCNN1A SH2B3 SLAMF1 SLAMF7 SLC25A19 SLC2A4RG SLC30A7 SLC9A8 SLC9B1 SOCS1 SOX8 SP140 SPRED2 STAT3 STAT4 SYDE2 SYPL1 TAGAP TBX6 TCF7 TENT4A TET2 TGFBR3 THEMIS TIMMDC1 TMA16 TNFAIP3 TNFAIP8 TNFRSF1A TNFRSF25 TNFSF14 TNIP3 TOX2 TRAF3 TRIB2 TRIM14 TSGA10IP TXK UBASH3B UPK2 VANGL2 VMP1 WWOX ZBTB38 ZBTB7B ZC3HAV1 ZFP36L1 ZFP36L2 ZNF438 ZNF746 ZNF774 ZNHIT3 ZPBP ZPLD1

Kirjallisuusluettelo

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta