Se on keskushermoston rappeuttava sairaus, joka johtuu hermosyiden suojaavan myeliinitupen autoimmuunisesta tuhoutumisesta. Lievissä tapauksissa voi esiintyä pitkiä remissiokausia, kun taas vakavat tapaukset voivat olla hyvin rajoittavia pysyvien hermovaurioiden vuoksi. Arvioitu maailmanlaajuinen esiintyvyys on 2,1 tapausta 100 000 ihmistä kohden vuodessa.
Multippeliskleroosi (MS)
Ei ole selvää, mikä saa immuunijärjestelmän hyökkäämään myeliinituppeen; tutkimukset viittaavat kuitenkin siihen, että geneettisen komponentin lisäksi erilaiset ulkoiset tekijät voivat vaikuttaa taudin puhkeamiseen.
- Ikä: sen puhkeaminen on yleisintä 20-40-vuotiailla, vaikka se voi esiintyä missä iässä tahansa.
- Sukupuoli: naisilla on 2-3 kertaa todennäköisemmin uusiutuva-remittoiva multippeliskleroosi.
- Virusinfektiot: niiden joukossa Epstein-Barr-virus liittyy suurempaan multippeliskleroosin riskiin.
- Rotu: Pohjois-Euroopan syntyperää olevilla ihmisillä on suurempi riski verrattuna aasialaista, afrikkalaista tai intiaaniamerikkalaista syntyperää oleviin.
- Ilmasto: se on yleisempi maissa, joissa on lauhkea ilmasto, kuten Eurooppa, Kanada, Yhdysvaltojen pohjoisosa tai Kaakkois-Australia.
- D-vitamiini: alhaisemmat D-vitamiinitasot ja auringonvalolle altistuminen liittyvät suurempaan riskiin.
- Muut autoimmuunisairaudet: kilpirauhassairaudet, pernisiöösi anemia, psoriaasi, tyypin 1 diabetes tai tulehduksellinen suolistosairaus lisäävät riskiä.
- Tupakointi: tupakoitsijoilla on lisääntynyt uusiutuva-remittoiva multippeliskleroosin riski.
- Lapsuuden lihavuus: nuoruusiässä lihavilla yksilöillä on lisääntynyt riski.
Oireet
Multippeliskleroosi (MS) voi aiheuttaa laajan kirjon oireita ja vaikuttaa mihin tahansa kehon osaan. Jokainen henkilö kärsii eri tavoin riippuen vaikutuksen alaisista hermosäikeistä. Oireet ovat arvaamattomia; joskus ne kehittyvät ja pahenevat jatkuvasti, kun taas toisinaan ne ilmestyvät ja katoavat. Jaksoja, jolloin oireet pahenevat, kutsutaan relapsiksi, kun taas jaksoja, jolloin ne paranevat tai katoavat, kutsutaan remissioiksi.
Suurimmalla osalla MS-potilaista on vain osa näistä oireista, jotka ovat yleisimpiä:
- Väsymys, tunnottomuus, kihelmöinti, kipu.
- Lihaskouristukset, jäykkyys ja heikkous.
- Vapina, koordinaation puute tai epävakaa kävely, liikkuvuusongelmat.
- Vaikeudet puhua ja niellä.
- Ajattelun, oppimisen ja suunnittelun ongelmat.
- Masennus ja ahdistus.
- Näkö-, seksuaali-, virtsaamis- ja suolistovaivat.
Ennaltaehkäisy
Tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole, koska keskushermostoon kohdistuvan autoimmuunihyökkäyksen laukaisevia syitä ei tunneta. Kuten melkein kaikissa sairauksissa, on kuitenkin olemassa tiettyjä suosituksia, jotka voivat olla hyödyllisiä, ja jotka liittyvät pääasiassa terveellisiin elämäntapoihin. Tupakoinnin lopettaminen, terveellisen ruokavalion noudattaminen, jossa on vähän tyydyttyneitä rasvoja, stressitasojen pitäminen alhaisina ja säännöllinen liikunta. Lisäksi suositellaan auringolle altistumista ja tarvittaessa D-vitamiinin lisäystä.
Havaittujen varianttien lukumäärä
Riskilokusten lukumäärä
190 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Walton C et al. Rising prevalence of multiple sclerosis worldwide: Insights from the Atlas of MS, third edition. Mult Scler. 2020;26(14):1816-1821.
National Health Services [April 2022]
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium. Multiple sclerosis genomic map implicates peripheral immune cells and microglia in susceptibility. Science 2019; 27;365(6460):eaav7188.