Narkolepsia

Krooninen neurologinen häiriö, jolle on ominaista kyvyttömyys säädellä uni-valverytmiä. Se voi haitata psykologista ja sosiaalista kehitystä sekä häiritä akateemista ja työelämän toimintaa. Sen vuosittainen esiintyvyys on 50 tapausta 100 000:ta henkilöä kohti, ja vaikka parannuskeinoa ei ole olemassa, hoito ja elämäntapamuutokset mahdollistavat sairauden hallinnan.

Narkolepsian syytä ei täysin tunneta, mutta tutkimukset osoittavat, että se voi johtua useiden tekijöiden yhdistelmästä, jotka aiheuttavat hypokretiinin puutteen. Tämä luonnollinen kemikaali edistää valveillaoloa ja säätelee REM-unta narkolepsiassa, johon liittyy katapleksia. Joitakin näistä tällä hetkellä ehdotetuista syistä ovat seuraavat:

Joitakin näistä syistä ehdotetaan tällä hetkellä:

  • Autoimmuunisairaudet hypokretiinia sisältäviä aivosoluja vastaan, jotka todennäköisesti laukeavat ympäristötekijöiden vaikutuksesta geneettisesti alttiilla henkilöillä.
  • Traumaattinen aivovamma,  kasvaimet tai muut sairaudet, jotka vaikuttavat aivojen niihin osiin, jotka säätelevät valveillaoloa ja REM-unta.
  • Syyt siihen narkolepsiatyyppiin, johon ei liity katapleksiaa ja jossa ei ole havaittu hypokretiinin alentuneita pitoisuuksia, ovat tällä hetkellä tuntemattomia.

    Syy on tuntematon.

    Lisäksi ikä on kuvattu ei-geeniseksi riskitekijäksi, joka liittyy narkolepsian kehittymiseen. Narkolepsia alkaa yleensä 10-30-vuotiailla.

    Lisäksi ikä on kuvattu ei-geeniseksi riskitekijäksi, joka liittyy narkolepsian kehittymiseen.

    Oireet

    Oireiden kehittyminen ja vakavuus vaihtelevat suuresti. Aluksi ne ilmaantuvat yksi kerrallaan, ja niiden välillä voi olla pitkiä ajanjaksoja. Alkuvaiheen oireet ovat yleensä lieviä, mutta pahenevat iän myötä ja voivat edetä vaihtelevalla nopeudella. Vaikka oireet eivät koskaan katoa, ne voivat kuitenkin osittain parantua ajan myötä. Narkolepsian lisäoireita ovat mm:

    • Liiallinen päiväväsymys (EDS): Kaikilla ihmisillä on tämä oire, joka on usein ilmeisin. Sille on ominaista jatkuva uneliaisuus, joka ilmenee äkillisenä tuntemuksena.
    • Katapleksia: äkillinen lihasjänteyden menetys henkilön ollessa hereillä, mikä johtaa heikkouteen ja tahdonalaisen lihaskontrollin menettämiseen, mutta täysi tietoisuus säilyy. Sen laukaisevat usein äkilliset, voimakkaat tunteet. Se ilmaantuu yleensä viikkoja tai vuosia liiallisen päiväunettomuuden jälkeen, ja kohtauksia esiintyy vaihtelevasti, ne kestävät vain muutaman minuutin ja korjaantuvat itsestään lähes välittömästi.
    • Unihalvaus: tilapäinen kyvyttömyys liikkua tai puhua nukahtaessa tai herätessä, joka kestää sekunteja tai minuutteja ja henkilö pysyy täysin tajuissaan. Jaksojen päätyttyä henkilö toipuu täysin.
    • Hallusinaatiot: voivat liittyä unihalvaukseen yleensä henkilön nukahtaessa tai herätessä. Usein sisältö on visuaalinen, mutta myös muut aistit voivat olla mukana.

    Muita oireita, jotka voivat liittyä narkolepsiaan, ovat muun muassa:

    • Unettomuus, elävät unet, uniapnea, unien ulkoistaminen ja jaksoittaiset jalkojen liikkeet, jotka saattavat keskeyttää unen yön aikana.
    • Tilapäisen unen jaksot, jotka voivat kestää sekunteja jonkin toiminnan aikana ja joiden jälkeen he jatkavat toimintaa muistamatta, mitä tapahtui, tai tiedostamatta, mitä he tekevät. Niitä esiintyy usein rutiininomaisten toimintojen, kuten puhumisen, syömisen, kirjoittamisen tai ajamisen aikana.

    Vaikka päiväväsymystä esiintyy kaikissa tapauksissa, vain 10-25 prosentilla esiintyy kaikkia muita oireita.

    Ennaltaehkäisy

    Narkolepsian ehkäisyyn ei ole olemassa tehokkaita toimenpiteitä, mutta seuraavat unihygieniaan keskittyvät elämäntapamuutokset voivat olla hyödyllisiä ja hyödyllisiä:

    • Ota lyhyitä, säännöllisesti suunniteltuja päiväunia silloin, kun heillä on taipumus tuntea olonsa uneliaammaksi.
    • Pidä yllä säännöllistä nukkumisaikataulua, myös viikonloppuisin, jotta voit yrittää nukkua paremmin.
    • Vältä kofeiinia tai alkoholia useita tunteja ennen nukkumaanmenoa.
    • Vältä tupakointia, erityisesti öisin.
    • Liikuntaa päivittäin vähintään 20 minuuttia päivässä, jopa 4-5 tuntia ennen nukkumaanmenoa. Lisäksi ylipainon välttäminen edistäisi terveellisiä elämäntapoja.
    • Vältä suuria, raskaita aterioita ennen nukkumaanmenoa, sillä ne vaikeuttavat nukahtamista.
    • Rentouttavat aktiviteetit ennen nukkumaanmenoa voivat edistää unta (lämmin kylpyamme). Säädä nukkumatila oikeaan lämpötilaan ja olosuhteisiin.

    Turvallisuusvarotoimet, erityisesti autolla ajaessa, ovat tärkeitä narkolepsiaa sairastaville, ja liiallinen päiväväsymys ja katapleksia voivat johtaa vakaviin vammoihin tai kuolemaan, jos niitä ei valvota tavallisissa turvallisissa toimissa, kuten portaisiin laskeutumisessa.

    Havaittujen varianttien lukumäärä

    Riskilokusten lukumäärä

    20 loci

    Analysoidut geenit

    AGAP1 BARHL2 C2orf16 CADM2 CPEB1 ECE2 EXOC4 HCRTR2 HTR7 L1TD1 NOS1 NR2F1 POM121L2 S100PBP SHISA4 SIL1 STH SUSD4 TLE4 TMEM182 TMEM247 ZFPM2

    Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

    Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

    starter
    DNA-testi Starter

    Esi-isien, Piirteet ja Wellness

    Osta
    starter
    DNA-testi Advanced

    Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

    Osta
    Etsimäsi DNA-testi
    Osta