Neuroblastooma

Sympaattisen hermoston kudoksen kiinteä syöpä, joka sijaitsee usein lisämunuaisissa ja vähäisemmässä määrin muissa paikoissa. Vaikka sitä pidetäänkin harvinaisena, se on yleisin kallon ulkopuolinen lastenkasvain, ja sen vuosittainen ilmaantuvuus on 7-24 tapausta miljoonaa lasta kohti. Eloonjäämisprosentti vaihtelee 95-50 prosentin välillä kasvaimen vaiheesta riippuen.

Neuroblastoomia voi syntyä, kun normaalit sikiön neuroblastit (sympaattisen hermoston esiasteet) eivät kehity kypsiksi soluiksi. Sen sijaan ne jatkavat kasvuaan ja jakautumistaan tiettyjen geenien DNA-sekvenssin muutosten vuoksi, mutta sitä, miten nämä muutokset vaikuttavat neuroblastooman solujen kasvuun, ei ole vielä selvitetty. On kuitenkin kuvattu, että useimmissa tapauksissa nämä muutokset ovat sattumanvaraisesti hankittuja (sporadisia), vaikka ei myöskään tiedetä, mikä niiden syntymisen aiheuttaa. Vain pieni osa on vanhemmilta saatuja muunnoksia. Useimmissa neuroblastoomatapauksissa syytä ei koskaan tunnisteta.

Ei tunneta ympäristötekijöitä (kuten altistumista kemikaaleille tai säteilylle äidin raskauden tai varhaislapsuuden aikana), jotka lisäävät neuroblastooman todennäköisyyttä. Perinnöllisen tekijän lisäksi, joka on harvinainen tässä tilassa, on kuvattu vain seuraavat riskitekijät:

Seuraavat riskitekijät on kuvattu:

Seuraavat riskitekijät on kuvattu:

Seuraavat riskitekijät on kuvattu:

Seuraavat riskitekijät on kuvattu:

  • Ikä: se on yleisintä imeväisillä ja hyvin pienillä lapsilla. Se on hyvin harvinainen yli 10-vuotiailla.
  • Synnynnäiset epämuodostumat: tiettyihin synnynnäisiin epämuodostumiin voi liittyä suurentunut riski.
  • Synnynnäiset epämuodostumat: tiettyihin synnynnäisiin epämuodostumiin voi liittyä suurentunut riski.
  • Synnynnäiset epämuodostumat: tiettyihin synnynnäisiin epämuodostumiin voi liittyä suurentunut riski.
  • Oireet

    Neuroblastooman yleisimmät oireet johtuvat kasvainmassan paineesta sen sijainnista riippuen ja vakavimmissa tapauksissa mahdollisista etäpesäkkeistä. Oireita voivat olla mm:

    • Kyhmy tai massa vatsassa, kaulassa, rintakehässä tai lantiossa riippuen siitä, missä kasvain sijaitsee.
    • Ruokahaluttomuus, pahoinvointi, laihtuminen, vatsakipu, turvotus, muutokset suolistotottumuksissa, virtsaamisvaikeudet.
    • Silmämuutokset, kuten mustat silmät, roikkuvat silmäluomet, pupilli, joka ei supistu, näköhäiriöt.
    • Rintakipu, hengenahdistus, jatkuva yskä.
    • Kivuttomat sinertävät kyhmyt ihon alla.
    • Luukipu, kuume, ärtyneisyys, haluttomuus.
    • selkäkipu
    • Kipu tai puutuminen alaraajoissa, kyvyttömyys seistä, usein kompurointi.

    Ennaltaehkäisy

    Ympäristöön tai elintapoihin liittyviä syitä ei tunneta, eikä tällä hetkellä tunnistettuja riskejä voida muuttaa. On esitetty, että raskaana olevien naisten foolihappo- tai vitamiinilisä voisi vähentää riskiä, mutta näitä tietoja ei ole perusteltu.

    Perinnöllisen neuroblastooman vähäisen esiintymistiheyden vuoksi geneettisen neuvonnan hyödyllisyyttä ei ole myöskään selvitetty, kun otetaan huomioon perinnöllinen neuroblastooma.

    Havaittujen varianttien lukumäärä

    Riskilokusten lukumäärä

    6 loci

    Analysoidut geenit

    BARD1 HACE1 HSD17B12 LIN28B LMO1 PRL

    Kirjallisuusluettelo

    Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

    Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

    starter
    DNA-testi Starter

    Esi-isien, Piirteet ja Wellness

    Osta
    starter
    DNA-testi Advanced

    Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

    Osta
    Etsimäsi DNA-testi
    Osta