Paksusuolen polyyppi on epänormaali kudoskasvu paksusuolen limakalvolla. Polyypit voivat vaihdella kooltaan ja muodoltaan, ja vaikka monet niistä ovat hyvänlaatuisia (ei-syöpäsoluja), jotkut niistä voivat kehittyä paksusuolen syöväksi, jos niitä ei hoideta.
Paksusuolen polyyppi
- Ikä: ne havaitaan yleensä yli 50-vuotiailla.
- Perhehistoria paksu- ja peräsuolisyövän osalta
- Perinnölliset polyyppioireyhtymät: oireyhtymät, kuten familiaalinen adenomatoottinen polypoosi tai Lynchin oireyhtymä (sisältyvät monogeenisiä sairauksia käsittelevään osioon).
- Elämäntavat: runsasrasvainen, vähäkuituinen ruokavalio, istumatyö, tupakointi ja liiallinen alkoholinkäyttö lisäävät riskiä.
- Sairauksien esiintyminen: tulehdukselliset suolistosairaudet, kuten haavainen paksusuolitulehdus ja Crohnin tauti. Lihavuus
Oireet
Useimmissa tapauksissa paksusuolen polyypit eivät aiheuta oireita, ja ne havaitaan seulontatutkimuksissa. Joillakin potilailla voi kuitenkin esiintyä oireita, kuten peräsuolen verenvuotoa, ripulia tai ummetusta, vatsakipua ja raudanpuuteanemiaa (johtuen piiloverenvuodosta).
Useimmat polyypit eivät ole syöpää aiheuttavia (hyperplastiset, tulehdukselliset ja hamartomatoottiset polyypit), eivätkä ne liity perinnölliseen polyyppioireyhtymään. Adenomatoottiset polyypit ovat sellaisia, jotka voivat kehittyä syöväksi. Hyperplastisten polyyppien ryhmässä osa hammasrakenteisista polyypeistä voi johtaa neoplasiaan.
Ennaltaehkäisy
Kolonoskopia on tärkein menetelmä polyyppien havaitsemiseksi ja poistamiseksi säännöllisissä tarkastuksissa 50-vuotiaasta alkaen tai aikaisemmin, jos riskitekijöitä on tai polyyppeja on esiintynyt aiemmin. Jos polyypit ovat tavallista suurempia, ne voidaan joskus poistaa kokonaan leikkauksella. Vaikka paksusuolen polyypit ovat yleisiä ja hyvänlaatuisia, jotkut niistä voivat hoitamattomina johtaa paksusuolen syöpään, joten varhainen toteaminen on tärkeää. Koska ihmisillä, joilta on poistettu polyypit, on suurempi todennäköisyys saada polyyppeja uudelleen, suositellaan seurantakolonoskopioita. Joissakin tapauksissa voidaan antaa aspiriini- ja COX-2-estäjähoitoa uusien polyyppien kehittymisen estämiseksi.
Havaittujen varianttien lukumäärä
13,5 miljoonaa vaihtoehtoa
Analysoitujen lokusten lukumäärä
32 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Sullivan BA, Noujaim M, Roper J. Polyyppien syy, epidemiologia ja histologia sekä polyypit ja polut paksusuolensyöpään. Gastrointest Endosc Clin N Am. 2022 Apr;32(2):177-194.
Sakaue S, Kanai M, Tanigawa Y, ym. 220 ihmisen fenotyypin geneettisten assosiaatioiden väestöläheinen atlas. Nat Genet. 2021 Oct;53(10):1415-1424.
