Primaarinen biliaarinen kirroosi

Se koostuu etenevästä kroonisesta maksasairaudesta, jolle on ominaista sappiteiden autoimmuunituho, joka lopulta johtaa maksakirroosiin. Se on harvinainen, ja sen arvioitu esiintyvyys on 0,03 %. Se ei yleensä aiheuta oireita diagnoosihetkellä, tai se on salakavala kliininen muoto. Usein siihen kuitenkin liittyy muita autoimmuunisairauksia.

Primaarin sappikirroosin tarkat syyt ovat tuntemattomia; tutkimukset kuitenkin viittaavat siihen, että tietyt ympäristötekijät voivat olla vastuussa autoimmuunivasteen laukaisemisesta geneettisesti alttiilla yksilöillä. Näihin ympäristötekijöihin kuuluvat infektiot, kuten virtsatietulehdukset, tupakointi tai altistuminen kemikaaleille.

Sukupuoli näyttää lisäksi toimivan riskitekijänä, koska se vaikuttaa enemmän naisiin. Pohjoiseurooppalaista alkuperää olevilla henkilöillä näyttää myös olevan suurempi esiintyvyys, vaikka sitä voi esiintyä minkä tahansa etnisen ryhmän ihmisillä.

Oireet

Monilla ihmisillä ei ole oireita taudin alkuvaiheessa, ja diagnoosi tehdään usein 35-70 vuoden iässä rutiinitarkastuksen yhteydessä.

Hieman edistyneemmissä tapauksissa voi esiintyä epäspesifisiä oireita:

  • Väsymys tai uupumus.
  • Yleinen kutina tai pruritus.
  • Limakalvojen kuivuus, ihon tummuminen.
  • Vatsa-, lihas- tai nivelkipu.
  • Ksantoomien esiintyminen (valko-kellertävät plakit silmien ympärillä).

Taudin edetessä myöhemmissä vaiheissa voi esiintyä muita oireita, kuten:

  • Keltaisuus (ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen).
  • Jalkojen, nilkkojen ja jalkaterien turvotus.
  • Vatsan turvotus nesteen kertymisen vuoksi.
  • Verenvuodot ylävatsassa tai ruokatorven alaosassa (suonikohjut).
  • Pahoinvointi.
  • Painonlasku.
  • Tumma virtsa.

Ennaltaehkäisy

Koska PBC:n syytä ei tunneta, sitä ei voida estää. Seuraavat toimenpiteet voivat kuitenkin auttaa vähentämään maksavaurioita ja hidastamaan eteneviä vaurioita:

  • Lopeta tupakointi ja vältä alkoholia sekä muita haitallisia aineita.
  • Noudatetaan terveellistä ja tasapainoista ruokavaliota:
    • Terveellisten ruokien valitseminen voisi sisältää runsaasti A-, D-, E- ja K-vitamiineja sisältävien elintarvikkeiden ja/tai näiden vitamiinien lisäravinteiden nauttimisen. Lisäksi runsaasti D-vitamiinia ja kalsiumia sisältävät elintarvikkeet voivat auttaa ehkäisemään osteoporoosia.
    • Elintarvikkeet, joita tulisi välttää, ovat raaka äyriäiset (bakteerien mahdollisen esiintymisen vuoksi), runsaasti suolaa, rasvaa ja hiilihydraatteja sisältävät elintarvikkeet, erityisesti lisätyt sokerit.
  • Liiku säännöllisesti, kävele vähintään 30 minuuttia päivässä.

Selvitä, onko sinulla geneettinen alttius sairauksille ja ota terveytesi hallintaan. Klikkaa saadaksesi lisätietoja.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

38 loci

Analysoidut geenit

ANP32B CCR6 CD226 CD28 CD58 CLEC16A CTLA4 CXCR5 DENND1B DNMT3A ELMO1 ETS1 FCRL4 HLA-DQB1 ID2 IL12A IL12B IL12RB2 IL21R IL7R MANBA MMEL1 MYC NDFIP1 PLCL2 POU2AF1 PRDM1 RAD51B RARB RIN3 SH2B3 SRP54 STAT4 TET2 TIMMDC1 TMEM163 TNFSF11 TNFSF15 WDFY4

Kirjallisuusluettelo

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta