Sarkoidoosi on autoimmuunisairaus, jolle on ominaista pienten tulehdussolukertymien (granuloomien) kasvu elimistössä, erityisesti keuhkoissa ja imusolmukkeissa. Keskimääräinen ilmaantuvuus on 19 tapausta 100 000 henkilöä kohti.
Sarkoidoosi
Sarkoidoosin syitä ei toistaiseksi tunneta. Yleisimmin hyväksytty teoria on, että sen laukaisee jokin ulkoinen tekijä, kuten bakteeri- tai virusinfektio tai kemikaalit, geneettisesti alttiilla henkilöillä. Lisäksi on tunnistettu useita tekijöitä, jotka voivat lisätä sarkoidoosin riskiä, kuten seuraavat:
- Ikä: Sarkoidoosia voi esiintyä missä iässä tahansa, mutta se on yleisintä 20-60 vuoden iässä.
- Sukupuoli: Naiset sairastuvat tautiin hieman todennäköisemmin.
- Etninen alkuperä: Afrikkalaista ja pohjoiseurooppalaista alkuperää olevilla ihmisillä taudin esiintyvyys on suurempi.
- Ympäristö: Jatkuva altistuminen tietyille tulehdusta aiheuttaville kemikaaleille voi lisätä riskiä.
- Tietyt sairaudet, kuten lymfooma, voivat johtaa sarkoidoosin kehittymiseen.
- Tietyt lääkkeet, kuten HIV:n hoidossa käytettävät viruslääkkeet tai monoklonaalisiin vasta-aineisiin perustuvat lääkkeet, voivat lisätä riskiä.
Oireet
Sarkoidoosi on systeeminen sairaus, joka voi vaikuttaa mihin tahansa elimeen ja on usein oireeton. Yleisimmät oireet ovat epäspesifisiä, kuten väsymys, laihtuminen, nivelkipu, näön hämärtyminen, kuiva yskä tai ihomuutokset, kuten punoitus tai pienet kyhmyt.
Lisäksi munuaisiin, maksaan, sydämeen tai aivoihin voi kohdistua vaikutuksia, jotka voivat aiheuttaa joitakin häiriöitä. Jälkimmäistä esiintyy hyvin pienellä prosentilla sairastuneista.
Ennaltaehkäisy
Koska tarkkaa syytä ei tunneta, sarkoidoosia ei voida ehkäistä. Kun se on ilmaantunut, suuri osa, 30-70 prosenttia, ei tarvitse hoitoa, koska oireita ei ole tai ne ovat lieviä, ja useimmissa tapauksissa se häviää itsestään.
Kun hoito on tarpeen, yleisimmin käytetään kortikosteroideja, immunomodulaattoreita (metotreksaatti tai atsatiopriini), hydroksiklorokiinia tai TNF-alfa-estäjiä. Lisäksi oireista riippuen voidaan suositella muita hoitotoimenpiteitä, kuten fysioterapiaa.
Havaittujen varianttien lukumäärä
13,5 miljoonaa vaihtoehtoa
Analysoitujen lokusten lukumäärä
6 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
FinnGen. FinnGen R6-julkaisun 2022 dokumentaatio [2022/01].
Sarkoidoosi. National Library of Medicine: MedlinePlus (NIH).
Spagnolo P, Maier LA. Genetiikka sarkoidoosissa. Curr Opin Pulm Med. 2021 Sep 1;27(5):423-429.
Sarkoidoosi. Mayo Clinic [Jan 2019].
