Systeeminen lupus erythematosus

Se on autoimmuunisairaus, joka ulottuu iho- ja niveltulehduksesta muiden elinten tulehdukseen ja aiheuttaa heterogeenisia oireita lievästä ihosairaudesta monielinvaurioon. Yleinen ilmaantuvuus vaihtelee 1,5-11 tapauksen välillä 100 000 ihmistä kohti vuodessa, mikä johtuu sukupuolen, etnisen alkuperän ja ympäristötekijöiden eroista.

Erilaisia solurakenteita tunnistavien vasta-aineiden esiintyminen on nyt tunnistettu, mutta näiden autovasta-aineiden tuotannon laukaisevaa erityistä syytä ei tunneta. Vaikuttaa siltä, että sairastuneilla henkilöillä on perinnöllinen alttius ja että he saavat taudin, kun he joutuvat kosketuksiin ympäristötekijöiden kanssa, jotka voivat laukaista sen. Näitä mahdollisia laukaisevia tekijöitä ovat muun muassa:

  • Virusinfektiot, jotka johtuvat muun muassa sytomegaloviruksesta, Epstein-Barr-viruksesta, retroviruksesta tai herpesviruksesta.
  • Lääkkeet, kuten isoniatsidi, hydralatsiini, kouristuslääkkeet, sulfasalatsiini ja muut.
  • Auringonvalolle altistuminen
  • .
  • Tupakointi ja liiallinen alkoholinkäyttö.
  • Teolliset epäpuhtaudet tai liuottimet, piidioksidi.
  • Hormonaaliset tilat.
  • Kohtaiset hormonaaliset tilat, kuten murrosikä, raskaus tai vaihdevuodet.

    Tämän lisäksi on kuvattu useita muita tiloja, jotka lisäävät riskiä sairastua tähän tilaan:

  • Sukupuoli: se on 4-12 kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä.
  • Sukupuoli: se on 4-12 kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä.
  • Sukupuoli: se on 4-12 kertaa yleisempi naisilla kuin miehillä.
  • Aika: lisääntymisikäiset 15-44-vuotiaat naiset ovat suurimmassa vaarassa, mutta sitä voi esiintyä missä tahansa iässä, myös lapsuudessa.
  • Etnisyys: se on yleisempää lisääntymisikäisillä 15-44-vuotiailla naisilla, mutta sitä voi esiintyä missä tahansa iässä, myös lapsuudessa.
  • Etnisyys: se on yleisempi henkilöillä, joilla on tietty syntyperä, pääasiassa afroamerikkalaiset, latinot, aasialaiset ja Amerikan alkuperäisasukkaat, ja se on yleensä huonompi näissä ryhmissä.
  • Oireet

    Lupuksen oireet vaihtelevat suuresti sairastuneilla henkilöillä riippuen siitä, onko kyseessä yleinen ja/tai elinkohtainen sairaus. Ne voivat olla äkillisiä tai kehittyä hitaasti, lieviä tai vaikeita, tilapäisiä tai pysyviä. Useimmissa tapauksissa kyseessä on lievä sairaus, jolle ovat ominaisia jaksot tai puhkeamiset, joiden jälkeen oireet paranevat tai jopa häviävät kokonaan joksikin aikaa. Yleisimpiä oireita ovat:

    • Väsymys ja väsymys, joka ei katoa levolla.
    • Kuume ja lihaskipu.
    • Nivelkipu, johon liittyy turvotusta ja jäykkyyttä.
    • Perhosenmuotoinen ihottuma kasvoissa, joka peittää nenän ja posket ja jota kutsutaan erythema malariksi, tai muualla kehossa.
    • Herkkyys auringonvalolle, joka johtaa ihovaurioiden syntymiseen.
    • Sormien ja varpaiden värin muuttuminen violetin siniseksi, valkoiseksi tai punaiseksi kylmän ja stressin vaikutuksesta (Raynaud`n ilmiö).
    • Suun haavaumat ja hiustenlähtö.

    Lisäksi muut elimet voivat vaikuttaa vakavissa tapauksissa. Munuaisiin, mikä johtaa vakavaan munuaisten vajaatoimintaan, joka on yksi tärkeimmistä kuolinsyistä näillä potilailla. Keskushermostoon, mikä johtaa päänsärkyyn, huimaukseen, käyttäytymisen muutoksiin, näköhäiriöihin, muistin heikkenemiseen, sekavuuteen, vaikeuksiin ilmaista ajatuksia ja jopa aivohalvauksiin tai kouristuksiin. Veri ja verisuonisto, mikä aiheuttaa anemiaa, hyytymishäiriöitä tai verisuonitulehduksia. Keuhkot, jotka aiheuttavat keuhkopussin tulehduksen, joka vaikeuttaa hengittämistä, mukaan lukien keuhkokuume tai keuhkoverenvuoto. Sydän, joka aiheuttaa sydänlihaksen, valtimoiden ja sydänpussin tulehduksen ja lisää sydän- ja verisuonitautien ja sydänkohtauksen riskiä.

    Ennaltaehkäisy

    Tautia ei voida ehkäistä tehokkaasti, mutta on olemassa suosituksia uusien taudinpurkausten, oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi tai vähentämiseksi: Tupakoinnin lopettaminen ja alkoholinkäytön vähentäminen, säännöllinen liikunta, tasapainoinen ruokavalio, jossa on vähän rasvaa, suolaa ja sokeria ja runsaasti kuituja, stressin välttäminen ja riittävä lepo rajoittamalla työn kuormittavuutta.

    Havaittujen varianttien lukumäärä

    Riskilokusten lukumäärä

    28 loci

    Analysoidut geenit

    ADO ANKRD27 ARHGAP15 C10orf105 C1QTNF12 CABP1 CACYBP CD58 CMC1 CTLA4 FCRL5 HMG20A IL12RB2 IL7R IQCN LRRC25 MYC NAB1 NEMP2 NR4A3 RCBTB1 SIRPD SLC45A1 SLC6A16 TM9SF2 TMEM86B TNIP2 TRAF3 YRDC

    Kirjallisuusluettelo

    Barber MRW et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2021 Sep;17(9):515-532.

    Centers for Disease Control and Prevention [April 2022]

    National Health Services [April 2022]

    American College of Rheumatology [April 2022]

    Choi MY et al.Preventing the development of SLE: identifying risk factors and proposing pathways for clinical care. Lupus. 2016 Jul;25(8):838-49.

    Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.

    Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

    Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

    starter
    DNA-testi Starter

    Esi-isien, Piirteet ja Wellness

    Osta
    starter
    DNA-testi Advanced

    Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

    Osta
    Etsimäsi DNA-testi
    Osta