Se on autoimmuunisairaus, joka ulottuu iho- ja niveltulehduksesta muiden elinten tulehdukseen ja aiheuttaa heterogeenisia oireita lievästä ihosairaudesta monielinvaurioon. Yleinen ilmaantuvuus vaihtelee 1,5-11 tapauksen välillä 100 000 ihmistä kohti vuodessa, mikä johtuu sukupuolen, etnisen alkuperän ja ympäristötekijöiden eroista.
Systeeminen lupus erythematosus
Erilaisia solurakenteita tunnistavien vasta-aineiden esiintyminen on nyt tunnistettu, mutta näiden autovasta-aineiden tuotannon laukaisevaa erityistä syytä ei tunneta. Vaikuttaa siltä, että sairastuneilla henkilöillä on perinnöllinen alttius ja että he saavat taudin, kun he joutuvat kosketuksiin ympäristötekijöiden kanssa, jotka voivat laukaista sen. Näitä mahdollisia laukaisevia tekijöitä ovat muun muassa:
Tämän lisäksi on kuvattu useita muita tiloja, jotka lisäävät riskiä sairastua tähän tilaan:
Oireet
Lupuksen oireet vaihtelevat suuresti sairastuneilla henkilöillä riippuen siitä, onko kyseessä yleinen ja/tai elinkohtainen sairaus. Ne voivat olla äkillisiä tai kehittyä hitaasti, lieviä tai vaikeita, tilapäisiä tai pysyviä. Useimmissa tapauksissa kyseessä on lievä sairaus, jolle ovat ominaisia jaksot tai puhkeamiset, joiden jälkeen oireet paranevat tai jopa häviävät kokonaan joksikin aikaa. Yleisimpiä oireita ovat:
- Väsymys ja väsymys, joka ei katoa levolla.
- Kuume ja lihaskipu.
- Nivelkipu, johon liittyy turvotusta ja jäykkyyttä.
- Perhosenmuotoinen ihottuma kasvoissa, joka peittää nenän ja posket ja jota kutsutaan erythema malariksi, tai muualla kehossa.
- Herkkyys auringonvalolle, joka johtaa ihovaurioiden syntymiseen.
- Sormien ja varpaiden värin muuttuminen violetin siniseksi, valkoiseksi tai punaiseksi kylmän ja stressin vaikutuksesta (Raynaud`n ilmiö).
- Suun haavaumat ja hiustenlähtö.
Lisäksi muut elimet voivat vaikuttaa vakavissa tapauksissa. Munuaisiin, mikä johtaa vakavaan munuaisten vajaatoimintaan, joka on yksi tärkeimmistä kuolinsyistä näillä potilailla. Keskushermostoon, mikä johtaa päänsärkyyn, huimaukseen, käyttäytymisen muutoksiin, näköhäiriöihin, muistin heikkenemiseen, sekavuuteen, vaikeuksiin ilmaista ajatuksia ja jopa aivohalvauksiin tai kouristuksiin. Veri ja verisuonisto, mikä aiheuttaa anemiaa, hyytymishäiriöitä tai verisuonitulehduksia. Keuhkot, jotka aiheuttavat keuhkopussin tulehduksen, joka vaikeuttaa hengittämistä, mukaan lukien keuhkokuume tai keuhkoverenvuoto. Sydän, joka aiheuttaa sydänlihaksen, valtimoiden ja sydänpussin tulehduksen ja lisää sydän- ja verisuonitautien ja sydänkohtauksen riskiä.
Ennaltaehkäisy
Tautia ei voida ehkäistä tehokkaasti, mutta on olemassa suosituksia uusien taudinpurkausten, oireiden ja mahdollisten komplikaatioiden ehkäisemiseksi tai vähentämiseksi: Tupakoinnin lopettaminen ja alkoholinkäytön vähentäminen, säännöllinen liikunta, tasapainoinen ruokavalio, jossa on vähän rasvaa, suolaa ja sokeria ja runsaasti kuituja, stressin välttäminen ja riittävä lepo rajoittamalla työn kuormittavuutta.
Havaittujen varianttien lukumäärä
Riskilokusten lukumäärä
28 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Barber MRW et al. Global epidemiology of systemic lupus erythematosus. Nat Rev Rheumatol. 2021 Sep;17(9):515-532.
Centers for Disease Control and Prevention [April 2022]
National Health Services [April 2022]
American College of Rheumatology [April 2022]
Choi MY et al.Preventing the development of SLE: identifying risk factors and proposing pathways for clinical care. Lupus. 2016 Jul;25(8):838-49.
Wang YF et al. Identification of 38 novel loci for systemic lupus erythematosus and genetic heterogeneity between ancestral groups. Nature Communications. 2021 Feb;12(1):772.