Tyypin 1 diabetes mellitus

Sille on ominaista huono insuliinintuotanto, joka 90 %:ssa tapauksista johtuu haimasolujen autoimmuunista tuhoutumisesta. Pitkään jatkuva hyperglykemia johtaa komplikaatioihin, jotka rajoittavat elämänlaatua. Prevalenssiksi arvioidaan noin 10 %, ja se ilmenee mieluiten varhaisessa iässä, vaikka sitä voi esiintyä missä iässä tahansa.

Tyypin 1 diabetes puhkeaa yhtä suurella esiintyvyydellä sekä miehillä että naisilla, mieluiten alle 20-vuotiailla lapsilla tai nuorilla aikuisilla, johtuen immuunijärjestelmän tuhoamisesta insuliinia tuottavissa haiman beetasoluissa. Tämän autoimmuunihäiriön tarkkaa syytä ei tunneta, mutta on ehdotettu, että geneettisen vaikutuksen lisäksi ympäristötekijät, kuten virukset tai tietyt ilmastot, voisivat laukaista taudin. Kuitenkin 10 %:ssa tapauksista ei ole havaittu vasta-aineita näitä soluja vastaan.

Haiman vammat, kuten infektiot, kasvaimet, leikkaukset, vammat tai onnettomuudet, jotka myös aiheuttavat fyysistä stressiä, voivat myös edistää tämän endokrinologisen tilan kehittymistä.

Lisäksi on tunnistettu suurempi riski tämän tilan kehittymiselle kaukasialaista syntyperää olevilla yksilöillä.

Oireet

Tyypin 1 diabeteksen merkit ja oireet voivat olla hienovaraisia ja ilmaantua suhteellisen äkillisesti:

  • Lisääntynyt jano ja äärimmäinen nälkä.
  • Toistuva virtsaamisen tarve tai virtsankarkailu nuorella iällä.
  • Selittämätön laihtuminen.
  • Pahoinvointi ja oksentelu.
  • Ärtyneisyys ja muut mielialan muutokset.
  • Väsymys ja heikkous.
  • Hämärtynyt näkö.
  • Toistuvat ihon ja virtsateiden infektiot.

Ne voivat kuitenkin muuttua vakaviksi ja sisältää merkkejä hätätilanteesta, joka voi vaatia varhaista lääketieteellistä interventiota, kuten vapinaa ja sekavuutta, nopeaa hengitystä, hedelmäisen hajuista hengitystä (ketoasidoosi) tai tajunnan menetystä.

Ennaltaehkäisy

Tyypin 1 diabetekseen ei ole tunnettua ehkäisykeinoa, vaikka diabeteksesta oppiminen on erittäin tärkeä osa sen hallintaa, erityisesti kun otetaan huomioon pitkäaikaisen hyperglykemian aiheuttamat komplikaatiot monissa elimissä. Tällaisia tapauksia ovat esimerkiksi retinopatia, joka vaikuttaa silmän verkkokalvoon, nefropatia, joka johtuu munuaisvaurioista, neuropatia, joka vaikuttaa keskushermostoon, tai verisuonitaudit, jotka johtavat lisääntyneeseen riskiin saada sydän- ja verisuonitapaturmia, ateroskleroosia tai varhaisia sydänsairauksia.

Alkuvaiheen asianmukainen hallinta vaatii koulutussuunnittelua, jatkuvaa tukea ja motivaatiota. Saatavilla olevat todisteet osoittavat myönteisen vaikutuksen sekä lapsen tai nuoren että heidän perheidensä kouluttamisesta verensokerin hallinnasta, ei vain insuliinin antamiseen perustuvan hoidon yhteydessä, vaan myös ruokavalion, liikunnan ja terveellisen elämäntavan ylläpitämisen kontekstissa (välttäen alkoholia, tupakkaa ja muita väärinkäyttöaineita). Hyvä aineenvaihdunnan hallinta on ratkaisevan tärkeää sekä lyhyen että pitkän aikavälin komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

110 loci

Analysoidut geenit

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Kirjallisuusluettelo

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta