Sille on ominaista huono insuliinintuotanto, joka 90 %:ssa tapauksista johtuu haimasolujen autoimmuunista tuhoutumisesta. Pitkään jatkuva hyperglykemia johtaa komplikaatioihin, jotka rajoittavat elämänlaatua. Prevalenssiksi arvioidaan noin 10 %, ja se ilmenee mieluiten varhaisessa iässä, vaikka sitä voi esiintyä missä iässä tahansa.
Tyypin 1 diabetes mellitus
Tyypin 1 diabetes puhkeaa yhtä suurella esiintyvyydellä sekä miehillä että naisilla, mieluiten alle 20-vuotiailla lapsilla tai nuorilla aikuisilla, johtuen immuunijärjestelmän tuhoamisesta insuliinia tuottavissa haiman beetasoluissa. Tämän autoimmuunihäiriön tarkkaa syytä ei tunneta, mutta on ehdotettu, että geneettisen vaikutuksen lisäksi ympäristötekijät, kuten virukset tai tietyt ilmastot, voisivat laukaista taudin. Kuitenkin 10 %:ssa tapauksista ei ole havaittu vasta-aineita näitä soluja vastaan.
Haiman vammat, kuten infektiot, kasvaimet, leikkaukset, vammat tai onnettomuudet, jotka myös aiheuttavat fyysistä stressiä, voivat myös edistää tämän endokrinologisen tilan kehittymistä.
Lisäksi on tunnistettu suurempi riski tämän tilan kehittymiselle kaukasialaista syntyperää olevilla yksilöillä.
Oireet
Tyypin 1 diabeteksen merkit ja oireet voivat olla hienovaraisia ja ilmaantua suhteellisen äkillisesti:
- Lisääntynyt jano ja äärimmäinen nälkä.
- Toistuva virtsaamisen tarve tai virtsankarkailu nuorella iällä.
- Selittämätön laihtuminen.
- Pahoinvointi ja oksentelu.
- Ärtyneisyys ja muut mielialan muutokset.
- Väsymys ja heikkous.
- Hämärtynyt näkö.
- Toistuvat ihon ja virtsateiden infektiot.
Ne voivat kuitenkin muuttua vakaviksi ja sisältää merkkejä hätätilanteesta, joka voi vaatia varhaista lääketieteellistä interventiota, kuten vapinaa ja sekavuutta, nopeaa hengitystä, hedelmäisen hajuista hengitystä (ketoasidoosi) tai tajunnan menetystä.
Ennaltaehkäisy
Tyypin 1 diabetekseen ei ole tunnettua ehkäisykeinoa, vaikka diabeteksesta oppiminen on erittäin tärkeä osa sen hallintaa, erityisesti kun otetaan huomioon pitkäaikaisen hyperglykemian aiheuttamat komplikaatiot monissa elimissä. Tällaisia tapauksia ovat esimerkiksi retinopatia, joka vaikuttaa silmän verkkokalvoon, nefropatia, joka johtuu munuaisvaurioista, neuropatia, joka vaikuttaa keskushermostoon, tai verisuonitaudit, jotka johtavat lisääntyneeseen riskiin saada sydän- ja verisuonitapaturmia, ateroskleroosia tai varhaisia sydänsairauksia.
Alkuvaiheen asianmukainen hallinta vaatii koulutussuunnittelua, jatkuvaa tukea ja motivaatiota. Saatavilla olevat todisteet osoittavat myönteisen vaikutuksen sekä lapsen tai nuoren että heidän perheidensä kouluttamisesta verensokerin hallinnasta, ei vain insuliinin antamiseen perustuvan hoidon yhteydessä, vaan myös ruokavalion, liikunnan ja terveellisen elämäntavan ylläpitämisen kontekstissa (välttäen alkoholia, tupakkaa ja muita väärinkäyttöaineita). Hyvä aineenvaihdunnan hallinta on ratkaisevan tärkeää sekä lyhyen että pitkän aikavälin komplikaatioiden ehkäisemiseksi.
13,5 miljoonaa vaihtoehtoa
110 loci
Kirjallisuusluettelo
Lucier J et al. Diabetes mellitus Type 1
WebMD. Diabetes mellitus Type 1 [March 2022]
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diabetes [March 2022]
Chiou J et al. Interpreting type 1 diabetes risk with genetics and single-cell epigenomics. Nature. 2021 Jun;594(7863):398-402.