Tyypin 1 diabetes mellitus

Tälle on ominaista insuliinin tuotannon puute, joka johtuu 90 prosentissa tapauksista haiman insuliinia tuottavien solujen autoimmuunituhosta. Pitkäaikaisesti jatkuva hyperglykemia johtaa elämää rajoittaviin komplikaatioihin. Sen esiintyvyydeksi arvioidaan noin 10 prosenttia, ja se ilmenee ensisijaisesti nuorella iällä, vaikka se voi esiintyä missä iässä tahansa.

Tyypin 1 diabetes puhkeaa yhtä usein sekä miehillä että naisilla, mieluiten alle 20-vuotiailla lapsilla tai nuorilla aikuisilla, kun immuunijärjestelmä tuhoaa insuliinia tuottavat beetahapposolut. Tämän autoimmuunituhon tarkkaa syytä ei tiedetä, mutta on kuitenkin esitetty, että geneettisen osuuden lisäksi ympäristötekijät, kuten virukset tai tietyt ilmasto-olosuhteet, voivat laukaista taudin. Kymmenessä prosentissa tapauksista ei kuitenkaan ole havaittu autovasta-aineita näitä soluja vastaan elimistössä.

Haiman vammat, kuten infektiot, kasvaimet, leikkaukset, traumat tai onnettomuudet, jotka aiheuttavat myös fyysistä stressiä, voivat myös lisätä tämän endokrinologisen sairauden kehittymistä.

Lisäksi on todettu, että valkoihoisilla henkilöillä on suurentunut riski sairastua tähän tilaan.

Oireet

Tyypin 1 diabeteksen merkit ja oireet voivat olla hienovaraisia ja ilmaantua suhteellisen äkillisesti:

  • Lisääntynyt jano ja nälkä.
  • Virtsankarkailu tai inkontinenssi varhaisessa iässä.
  • selittämätön laihtuminen
  • Huonovointisuus ja oksentelu.
  • Ärtyneisyys ja muut mielialan vaihtelut.
  • väsymys ja heikkous
  • näön hämärtyminen
  • toistuvat iho- ja virtsatietulehdukset.

Ne voivat kuitenkin muuttua vakaviksi, mukaan lukien hätätilanteen merkit, jotka saattavat vaatia mahdollisimman varhaista lääketieteellistä hoitoa, kuten vapina ja sekavuus, nopea hengitys, hedelmäinen hengityksen haju (ketoasidoosi) tai tajunnan menetys.

Ennaltaehkäisy

Tyypin 1 diabeteksen ehkäisyyn ei tunneta mitään keinoa, mutta on totta, että diabeteskoulutus on erittäin tärkeä osa diabeteksen hoitoa, varsinkin kun otetaan huomioon, että pitkäaikaisesta hyperglykemiasta voi aiheutua komplikaatioita moniin eri elimiin. Tällaisia ovat silmän verkkokalvon retinopatia, munuaisvaurioista johtuva nefropatia, keskushermoston vaurioitumisesta johtuva neuropatia tai vaskuliopatiat, jotka johtavat lisääntyneeseen sydän- ja verisuonitapaturmien, valtimonkovettumataudin tai varhaisen sydänsairauden riskiin.

Koulutussuunnittelu, jatkuva tuki ja motivaatio ovat välttämättömiä asianmukaisen hoidon varmistamiseksi sairauden puhkeamisiässä. Käytettävissä oleva näyttö osoittaa, että sekä lapsen tai nuoren että perheenjäsenten kouluttamisella on myönteinen vaikutus glykeemisen hallintaan paitsi insuliinipohjaisen hoidon myös ruokavalion, liikunnan ja terveellisten elintapojen (alkoholin, tupakan ja muiden päihteiden väärinkäytön välttäminen) yhteydessä. Hyvä aineenvaihdunnan hallinta on ratkaisevan tärkeää sekä lyhyen että pitkän aikavälin komplikaatioiden ehkäisemiseksi.

Havaittujen varianttien lukumäärä

Riskilokusten lukumäärä

110 loci

Analysoidut geenit

ACAP1 ADAD1 ADCY3 AFF3 AGO2 AKAP11 AMZ2 ASZ1 ATXN2 BACH2 BAK1 BATF3 BCL11A C1QTNF6 CAMK4 CAPSL CCDC88B CD226 CD69 CENPW COLEC10 CTLA4 CTRB2 CTSH DYNLRB2 FAP FARP2 FLI1 FUT2 GATA3 GLIS3 GP2 GPR25 GPX5 GRB10 H1-1 HORMAD2 ICAM3 IFIH1 IKZF1 IKZF4 IL19 IL2RA IL2RB INS INS-IGF2 IRF2 IRF4 ITGB1 ITGB8 ITPR3 KLRG1 L2G LRRC32 MLN MTF1 NOTCH2 NPIPB6 NUPR1 PFKL PGM1 PLEKHM1 PRF1 PRKCQ PRKD2 PRM1 PRR15L PRSS16 PSMB2 PTPN2 PTPN22 PTPRC RAD51B RBPJ RGS1 RMI2 RNLS RTL1 RUNX3 SH2B3 SIRPG SKAP2 SLC17A1 SLC22A5 STAT4 TH TLL1 TM9SF2 TNFAIP3 TOX TRIB2 TYK2 UBASH3A UBE2G1 VRK1 ZBTB9 ZFP36L1 ZKSCAN8P1 ZNF165 ZNF322 ZSCAN16

Kirjallisuusluettelo

Etkö ole vieläkään käynyt DNA-testissä?

Hanki geenitesti ja selvitä kaikki sinusta.

starter
DNA-testi Starter

Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
starter
DNA-testi Advanced

Terveys, Esi-isien, Piirteet ja Wellness

Osta
Etsimäsi DNA-testi
Osta