Bilirubiini on vanhentuneiden punasolujen hemoglobiinin hajoamisen lopputuote. Veren bilirubiinipitoisuus on tärkeä maksan toiminnan indikaattori.
Bilirubiiniarvot
Bilirubiini muodostuu punasolujen hemoglobiiniproteiinin hemiryhmän ja muiden hemiä sisältävien proteiinien (kuten sytokromi P450 -entsyymien, myoglobiinin ja katalaasientsyymin) hajotessa. Sitä muodostuu pernan ja luuytimen makrofageissa ja maksan Kupfferin soluissa ja vapautuu plasmaan.
Koska bilirubiini on vaikealiukoinen, suuri osa siitä on sitoutunut valkuaisaine albumiiniin (ns. vapaa, konjugoimaton tai epäsuora bilirubiini), ja kun maksa ottaa sen talteen, se konjugoituu glukuronihapoksi ja muuttuu liukoisemmaksi. Tätä muotoa kutsutaan konjugoiduksi tai suoraksi bilirubiiniksi. Lopuksi konjugoitu muoto kulkeutuu sapen kautta suolistoon, jossa anaerobiset bakteerit hajottavat sen urobilinogeeniksi. Suuri osa urobilinogeenista erittyy ulosteiden mukana, ja pienempi osa imeytyy uudelleen suolistossa ja erittyy virtsaan.
Havaittujen varianttien lukumäärä
13,5 miljoonaa vaihtoehtoa
Riskilokusten lukumäärä
268 loci
Analysoidut geenit
Kirjallisuusluettelo
Barton AR, Sherman MA, et al. Whole-exome imputation within UK Biobank powers rare coding variant association and fine-mapping analyses. Nat Genet. 2021 Aug;53(8):1260-1269.
Fevery J. Bilirubiini kliinisessä käytännössä: katsaus. Liver Int. 2008 May;28(5):592-605.
Johnson AD, Kavousi M, Smith A, et al. Genominlaajuinen assosiaatiometa-analyysi seerumin kokonaisbilirubiinipitoisuuksista. Hum Mol Genet. 2009 Jul 15;18(14):2700-10.
Vítek L, Tiribelli C. Bilirubiini: keltainen hormoni? J Hepatol. 2021 Dec;75(6):1485-1490.
